Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

dystrofia zmiany chorobowe związane gen, który jest odpowiedzialny za produkcję dystrofiny, który jest przyczyną degeneracji. Dziedziczone powiązane recesywny typ X-linked. Kobiety, które mają wadliwy gen, przekazać je swoim dzieciom, chociaż mają dystrofia mięśni, zwykle nie same objawy. Chłopcy, którzy otrzymali gen nieuchronnie cierpią osłabienie mięśni. Dziewczyny z dystrofią Duchenne'a cierpią rzadko. Może się to zdarzyć, na przykład, zaburzeń strukturalnych chromosomów.

Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a:

  • zwyrodnienie mięśni,
  • martwica niektórych włókien,
  • stopniowe zastępowanie łącznej mięśni i tkanki tłuszczowej.


Objawy choroby objawia się w pierwszych latach życia. Zwraca on uwagę na opóźnienia w rozwoju tych dzieci. One opóźnione rozpoczęcie usiąść i wstać późno zacząć chodzić. W okresie od dwóch do pięciu lat, jest osłabienie mięśni, zaburzenia zmęczenie podczas chodzenia, wchodzenie po schodach, chodzenie przybiera formę „kaczki”. Zanik mięśni zawsze symetryczne. Początkowo lekko dużych mięśni miednicy i dolnych, a następnie - mięśni górnej części ciała, a bardziej - wszystkich głównych grup mięśni. Ze względu na zanik pojawi się „osa” talia, ostrza „w kształcie skrzydeł”, lordozy lędźwiowej. Klasycznym objawem choroby - psevdogipertrofiya mięsień łydki, czyli ich fałszywy wzrost spowodowany rozprzestrzenianiem depozytów tkanki tłuszczowej i łącznej. Psevdogipertrofiya jest również widoczna w mięsień naramienny, mięśnie pośladkowych, języka, brzuch. Po naciśnięciu mięśnie mocno i bezbolesny.

Cechy i objawy choroby

Charakterystyczną cechą choroby - połączenie tej choroby w patologii układu sercowo-naczyniowego, neuroendokrynnych, zwyrodnienie stawów. Zaburzenia sercowo-naczyniowe są przejawia ciśnienia niestabilności krwi, częstość akcji serca, rozszerzenie granic serca. Zanik mięśni rozwija się w sercu - kardiomiopatię. zaburzenia neuroendokrynne występują u 50% pacjentów, najczęściej dystrofii Babinski-Fröhlich, zespół Cushinga. U wielu pacjentów odnotowano spadek inteligencji w różnym stopniu.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - najbardziej postępowy i trudne, a poza tym, najczęstszą postacią choroby u dzieci. Przez dwanaście lat, pacjenci tracą zdolność do poruszania się, do piętnastu lat bezruch występuje, a przez 20 lat większość matryc. W ostatniej fazie osłabienia mięśni przechwytuje mięśni oddechowych, mięśnie twarzy i szyi. Śmierć następuje w wyniku ostrego oddechowego i niewydolności serca.

Sposoby leczenia dystrofii mięśniowej

Przyczyną dystrofia mięśni specjalistów widać w punkcie defekt genetyczny, który osłabia zdolność komórek mięśniowych do syntezowania pożądanych białek. Obecnie zidentyfikowano gen dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

Do tej pory nie ma sposobów, aby zapobiec lub spowolnić postęp dystrofii mięśniowej. Leczenie ma na celu zwalczanie powikłań w tym kierunku zostały postępy, które poprawiają jakość życia pacjentów z dystrofią mięśniową.

Udostępnij w sieciach społecznościowych:

Podobne
© 2021 po.ungurury.ru