Rdzeniowy zanik mięśni: Powoduje, leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni nazywany jest chorobą dziedziczną, podczas którego istnieje stopniowa utrata komórek nerwowych w pniu mózgu grzbietowej, co prowadzi do osłabienia i ostatecznie zanik mięśni.

Objawy rdzeniowy zanik mięśni

Symptomatologia jest określana przez rodzaj choroby. Istnieją trzy typy rdzeniowy zanik mięśni: ostra forma, pośrednie i przewlekłe.

obraz kliniczny Ostra rdzeniowy zanik mięśni (Co jest nazywana chorobą Verdniga-Hoffmanna) wyłania się w bardzo młodym wieku, począwszy od niemowląt. Już w pierwszych miesiącach życia, osłabienie mięśni pojawia się dziecko. Choroba zazwyczaj rozwija się w szybkim tempie. Pacjenci z ostrym rdzeniowy zanik mięśni skarżą się na zwiększenie osłabienie i zanik mięśni mięśni, zaburzenia oddychania, cierpią postawy - kifoskolioza, zaburzenia funkcji motorycznych. Psychiczne i intelektualne sfer, jak również wrażliwość w pełni zachowane. Większość pacjentów nie mieszkają do czterech lat, a ci, którzy przeżyli - są wyłączone.

Dziecko z Pośredni rdzeniowy zanik mięśni w ciągu pierwszych dwóch lat życia ma prawie żadnych objawów. Około trzeciego roku życia zaczyna się rozwijać słabości, szczególnie w nogach. zaobserwowano zaburzenia układu sercowo-naczyniowego i oddechowego systemów, jak również nerwów czaszkowych. Ten rodzaj choroby postępuje powoli.

Postać przewlekła rdzeniowego zaniku mięśni Nazywa choroby Kugelberga-Welander. Zaczyna się w wieku od 2 do 17 lat. Z tą chorobą ludzie żyją dłużej, postęp jest powolny. zanik mięśni zaczyna się od stóp, a następnie rozprzestrzenia się na ramiona.

Przyczyny rdzeniowy zanik mięśni

Jednym z czterdziestu ludzi ma zmutowany gen, który znajduje się w chromosomie 5. Białko zapewnia istnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, gen koduje białko, jest brak białka, które prowadzi do śmierci neuronów motorycznych. Choroba powstaje w dostępności dwóch genów recesywnych - po jednym z każdego z rodziców.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Specyficzne leczenie rdzeniowego zaniku mięśni nie istnieje, jest tylko leczenie objawowe. Można próbować łagodzić stan fizjoterapii pacjenta, wszystkie rodzaje urządzeń ortopedycznych i innych urządzeń specjalnych. W celu zrekompensowania utraty neuronów ruchu badań naukowych jest prowadzona. Możliwości stosowania czynników, które zwiększają stężenie białka w rdzeniowy zanik mięśni, układu nerwowego odpowiedzialnych za zachowania komórek. przeprowadzono również badania nad możliwością wykorzystania maślan sodu, kwas walproinowy, a także ćwiczenia i specjalną dietę.

profilaktyka

Urodzić zdrowe dziecko, rodzice muszą pamiętać, że to jest bardzo ważne, żeby iść i diagnostyka prenatalna genetyczne, jak choroba ma charakter genetyczny. Fakt, że w teorii, każda ciąża ma 25% szans na zakończenie narodziny dziecka jest już chory. Ku naszemu zadowoleniu, nowoczesne metody diagnostyczne pozwalają dokładnie określić genotyp dziecka i, jeśli to konieczne, aby przeprowadzić aborcję.