Dziedziczne choroby metaboliczne

Dziedziczne choroby metaboliczne duża grupa chorób, ale najczęściej są anomalie konstytucji we wczesnym dzieciństwie.

Są to choroby wywołane przez zaburzenia metaboliczne, zbiór czynników genetycznych, wiek, stres środowiskowy, czynniki psychologiczne, które określają reaktywność organizmu i jego możliwości funkcjonalne i sprawiają, że ciało podatne na różnego rodzaju choroby.

Ten rodzaj chorób dziedzicznych, które prowadzą do zaburzeń metabolicznych jest znana od dawna od czasów Hipokratesa i ma inny zestaw nieprawidłowości klasyfikacje Konstytucji, ale oni nie mają praktyczne zastosowanie w pediatrii.

Jest to naruszenie przemiany na poziomie genetycznym i dziedzicznego

I jest reprezentowana przez cztery duże grupy skazą:

Rozważmy każdy z nich oddzielnie:

Najczęstszą nieprawidłowością konstytucji, to jest dziedziczna wysiękowym - nieżytowe skaza. I to jest w przypadku małych dzieci, ponieważ mają one obniżone funkcję bariery jelita ze względu na fakt, że nie jest zaburzeniem metabolicznym, które prowadzi do niedoboru enzymów trawiennych.

Klinicznie trwałe pieluszkowe w fałdach skóry. Które są już w pierwszych miesiącach życia. Blada skóra, suche. Na płatków skóry głowy są one nazywane gnejs. Wynika to z faktu, że gruczoły łojowe pracują intensywniej. Także na policzkach dziecka przychodzi i odchodzi strupiki łuszczenie skóry policzków, rosnące w niskich temperaturach. Innym charakterystycznym objawem, dla tego typu chorób dziedzicznych jest nadmierny przyrost masy ciała lub utraty wagi odwrotnie. Wysypka pojawia się na skórze w postaci grudek, pęcherzyków lub czerwone plamy, które można odkleić i spowodować swędzenie u dziecka, jest to spowodowane przez lęk u dzieci. Pojawienie się obrzęków u tych dzieci, są powolne pasywny lub odwrotnie niespokojny, a jego oczy błyszczały. Dermographism białym i na ścieranie.

Limfatiko-hipoplastyczna skaza charakteryzuje się tym, że dzieci obojętny, wiotki napięcie mięśni zmniejszonym wzrost może przekroczyć normę wiekiem. Te dzieci maloemotsionalnye. Najbardziej charakterystyczne dla tych zaburzeń metabolicznych jest powiększenie węzłów chłonnych i grasicy, tylna ściana pęcherzyków powiększony gardła migdałki języka. Co prowadzi do częstych infekcji górnych dróg oddechowych. We krwi ujawniają monocytoza limfocytoza i niedokrwistość.

Neuro - artretyzmu skaza. Powodem jej występowania jest naruszeniem metabolizmu puryn. Ten rodzaj choroby dziedzicznej jest klinicznie objawia się drażliwość, a wraz z wiekiem może stać się silniejszy. Umysłowo dzieci wyprzedza swoich rówieśników: wszystkie są łatwe do zapamiętania, animowane, dociekliwy. Mogą być niestabilny, często mają obawy w nocy, są one bardzo wrażliwe na zapachy, zwykłego wymiotów, nietrzymania moczu. Oni także często skarżą się na ból mięśni, skurcze brzucha, uporczywe bóle anoreksji, która jest trudna do wyleczenia. A rano jest często zapach acetonu oddechu. Stołek obfite, mimo ubogiej apetytu.

I ostatni rodzaj choroby dziedzicznej związanej z anomaliami konstytucji jest uczulony skaza. Oni nie mają szczególny obraz kliniczny. Przy tego rodzaju zaburzeń metabolicznych mogą występować z powodu dziedzicznych właściwości wszystkich gatunków wymienionych powyżej nieprawidłowości zasadniczej. Co do zasady, powiększenie wątroby, pojawiają się oznaki dyskinezy dróg żółciowych.

U niemowląt z objawami któregokolwiek z powyższych zaburzeń metabolicznych w przyszłości może rozwinąć reakcja alergiczna, zmniejszenie odporności organizmu, zaburzenia zdrowia psychicznego. Iw związku z tym wymagają one szczególnej uwagi pediatrą. Sporządzenie indywidualnego planu nadzoru, metod rehabilitacyjnych, terapii diety.