Dziedziczne choroby metaboliczne u dzieci

wrodzony Zaburzenia metaboliczne przejawia zaburzeń fizjologicznych i (lub) uszkodzenia Intelligence. Charakteryzują się one polimorfizmu objawów klinicznych, diagnostyki trudne, zwłaszcza na początku. Chociaż poszczególne zaburzenia metaboliczne występują rzadko, w ogóle, mają znaczący wpływ na intelektualnego i psychicznego rozwoju dziecka. Niestety, istnieje pewna luka między diagnostycznych i terapeutycznych programów diagnostycznych możliwości: ponad sprawdzone metody leczenia choroby, która objawia się.

Jednakże wczesne wykrywanie niektórych dziedzicznych chorób metabolicznych mogą znacznie wpływać na przebieg choroby oraz rokowania. Wszystko to decyduje o zainteresowanie naukowe i kliniczne w tym problem, zwłaszcza na obecnym etapie rozwoju nauki, gdy pojawiają się nowe technologie w leczeniu wielu znanych chorób metabolicznych.

Główne objawy kliniczne wrodzone błędy metabolizmu

Nawracające wymioty, mleczanowa (po rozpoczęciu podawania mleka lub mleka wzorze) może wskazywać łamania aminokwasu lub metabolizmu węglowodanów.

Nieprawidłowy zapach moczu, potu może wystąpić w pewnych warunkach, takich jak choroby siropa- klonu mysiego zapach - z fenyloketonurię.

Hepatosplenomegalia możliwe chorób akumulacji metabolitów w którym osadzone są w wątrobie i śledzionie.

uogólnione zaburzenia neurologiczne, może być zaburzeniem ruchu, drgawki.

Opóźniać rozwój inteligencji dostępnych na fenyloketonurię, Mukopolisacharydoza.

Objawy wrodzonych błędów metabolizmu może być miopatia, kardiomiopatia rozstrzeniowa, opóźnienie wzrostu, aminoacyduria z wyraźnym mleczanowej, hiperamonemii (związane z zaburzeniami przemiany mocznika i kwasów organicznych), a także obecność w wywiadzie rodzinnym śmierci w dzieciństwie.

Lista najczęstszych zaburzeń metabolicznych