Leczenie ostrej choroby nie może być wykluczona w przypadku metabolicznych chorób dziedzicznych

Ostre zaburzenia metaboliczne mogą się szybko rozwijać i stać się zagrażające życiu. Leczenie rozpoczyna się jeszcze przed utworzeniem dokładnej diagnozy.

1. Przerwać dojelitowego aż zostaną zainstalowane dokładna diagnoza i prawidłowe odżywianie.

2. Utrzymuj oddychanie i krążenie krwi, eliminuje kwasicę metaboliczną i hiperamonemii. W ciężkim hiperamonemią pokazano dializy. Leków stosuje się kwas benzoesowy, fenylooctan (w badaniach klinicznych).

3. Zebrać materiału do badania (krwi, moczu, kału, płynu mózgowo-rdzeniowego), itd ..

4. W celu zmniejszenia katabolizm podawano 10% roztwór glukozy. Emulsje tłuszczowe należy stosować z ostrożnością. roztwory do wlewów zawierające mleczan wyłączone z ryzykiem rozwinięcia się chorób kwasicy metabolicznej mitochondriów.

5. Pochodzenie kwasów organicznych przyczynia się witamin, tłuszcze - karnej-ting i dializę, hemodializa.

6. rozwój posocznicy (na galaktozemii) przeprowadzono jej leczenia.
Funkcje diagnostyczne przesiewowe wrodzonych zaburzeń metabolicznych

badań przesiewowych na wrodzone choroby metaboliczne należy zwrócić się do wszystkich noworodków. Do badań pobiera się krew (w kapilarze), mocz i 6 kropli krwi na specjalnym papierem filtracyjnym. Materiał do badań biorąc 3rd - 6 dzień po urodzeniu. W celu analizy aminokwasów i zawartości cukru we współczesnych badań w warunkach zalecanych TLC, test Guthrie (drobnoustrojowa Test hamowania) jest mniej informacji.

W badaniach przesiewowych przeprowadzono diagnozy takich chorób.

Badania przesiewowe, które zdiagnozowano z wrodzonymi chorobami metabolicznymi (na Monch, 1994)