Poradnictwo genetyczne dzieci

1) Objaśnienia do diagnostyki genetycznej oraz w celu określenia wartości poszczególnych genetyczne ryzyko dla danej rodziny;

2) decyzja o planowaniu ciąży i wybór diagnostyki prenatalnej (jeśli metoda ma charakter informacyjny tutaj).

Pierwszym krokiem w poradnictwo genetycznego do analizy genetycznej pochodzenia drewna i. Konieczne jest zebranie pełnych informacji o zdrowie wszystkich członków rodziny, z uwzględnieniem krwi ro dinnosti, pochodzenie etniczne, obecność wad wrodzonych lub poronień wśród członków rodziny (co najmniej 4 pokoleń).

Przy określaniu choroby wymaga dokładnego rozpoznania określenie jej charakteru, postawienia diagnozy różnicowej warunkach podobnym wyglądzie klinicznej. Jeżeli badanie rodowód nie jest wyjaśnione we wszystkich przypadkach, nie zawsze jest możliwe, aby określić rodzaj dziedziczenia (na przykład, w sposób autosomalny recesywny, albo X-Linked recesywna). Znacznie ułatwia ustalenie rodzaju choroby dziedziczne identyfikujące nosicieli heterozygotycznych zmutowanych genów krewnych pacjentów (z wykorzystaniem laboratorium często metody biochemiczne).

Przy ustalaniu dokładnej diagnozy jest możliwe, aby obliczyć prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą dziedziczną. Jeśli para ma już dziecko z chorobą genetyczną siedzibę, ryzyko nawrotu choroby (ryzyko zwrotnym) składa się z dobrze znanym ryzykiem tej choroby i nopo publicznego pulyatsiynogo ryzyka (3% dla wszystkich innych wad wrodzonych). Należy pamiętać, że dla każdej ciąży istnieje prawdopodobieństwo wrodzonych równa 3%.

Genetyczne ryzyko akceptowane zakwalifikować następująco: 5% - niska do 10% - nieznacznie wzrósł do 20% - średnio ponad 20% - wysokie.

W przypadku zwiększonego ryzyka chromosomalne i wiele monogenicznych chorób dziedzicznych uzasadnionych stosowania inwazyjnych prenatalnych technik diagnostycznych.