Przyczyny zespół pataua i diagnoza

zespół Patau - rzadką chorobą, której cechą jest obecność dodatkowego chromosomu w trzynastym komórek organizmu. Mam tą chorobą chłopców i dziewczęta w równym stopniu.

Patau Zespół ma dwie opcje: zwykły trisomię przy opracowywaniu dodatkowy chromosom i Robertsonian translokacji chromosomu występuje gdy część transferu. Różnica między tymi dwiema opcjami - tylko w mechanizmie ich wystąpienia, podczas, gdy obraz kliniczny jest identyczna.

przyczyny

Korzeń zła bilansowa niebezpieczeństwo - w przypadku trzech kopii chromosomu zamiast dwóch trzynastego w każdej komórce ciała. Istnieją przypadki zespół pataua, gdy doszło do translokacji - gdy część XIII chromosomu zostaje przyłączony do innego chromosomu moment poczęcia lub bezpośrednio przed nim.

W większości przypadków, zespół Patau nie jest dziedziczna, pojawiając się tylko jako błędu genetycznego w etapie tworzenia gamet. Błąd polega na tym, że nie alternatywa prowadzi do tego, że istnieją komórki rozrodcze z liczbą chromosomów dewiacyjnych. A nawet część jednej z takich komórek płciowych w budowie materiału genetycznego nienarodzonych dzieci wyników w przyszłości dołączyć dodatkowy chromosom do materiału genetycznego w każdej komórce.

Patau syndrome zdjęcia

zespół pataua dziedziczy się tylko wtedy, gdy obecność procesu translokacji. Tacy ludzie nie mają objawów zespołu Patau, ale pojawia się ryzyko, które ukończyły translokacji nad chorym dzieckiem w jednym z partnerów.

Patau Syndrome Diagnosis

choroby wrodzone i dziedziczne nabyte szczególną pilność i wagę w ciągu ostatniej dekady. Spójrzmy na współczesnych ludzi: pragnienie, aby zrobić karierę od 30 lat jest często utrudnione przez możliwość posiadania rodziny. To z kolei prowadzi do chęci utrzymania czasami pojedynczy ciąży za wszelką cenę.

W tej sytuacji, trzeba mieć dobrą diagnostykę, posiadające wiedzę, która obejmuje badania przesiewowe badanie analiz biochemicznych -c. Ten pierwszy etap diagnozy. Drugi etap jest na podstawie poszczególnych metod badania płodu za pomocą technologii genetycznych i molekularnych cytogenetyczne. Ważne jest, aby wykryć nieprawidłowości na wczesnym etapie.