Zespół Edwardsa

Większość kobiet zdają sobie sprawę z tego, co zespół Downa. Iw czasie ciąży, wiele będzie wiedział, że jest to bardzo rzadkie, ale istnieją inne zaburzenia chromosomalne zwany Zespół Edwardsa. Wiele z nich jest zaniepokojony jaki sposób dowiedzieć się, jak wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa i jak to patologia jest diagnozowana w czasie ciąży?

Co to jest Zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa - zaburzenie genetyczne charakteryzują się powielania (trisomia chromosomu XVIII) i przejawia szereg konkretnych wad rozwojowych u płodu w czasie ciąży, często prowadzi do śmierci dziecka lub jego niepełnosprawności. Oznacza to, że dziecko zamiast 46 chromosomów utworzonych 47, ten dodatkowy chromosom daje inną nazwę choroby - trisomia 18 zespół został nazwany na cześć odkrywcy Dzhona Edvardsa, który jako pierwszy opisał ją w 1960 roku.

Dlaczego tam jest zespół Edwardsa - powoduje chorobę

Nawet jeśli rodzice są zdrowi i nie mają rodziny historii tej choroby, dziecko z chromosomu 18 może urodzić w każdej kobiecie.

Wiadomym jest, że w każdej komórce ludzkiej się 46 chromosomów, w męskich i żeńskich gamet 23 chromosomów, które są połączone zapłodnionego jaja, również w sumie 46 chromosomów. Jeśli mówimy o zespole Edwardsa, jego przyczyny nie są znane.

Obecnie wiadomo, że tylko w wyniku pewnych mutacji genetycznych dodatkowo 47th chromosomie (za chromosom 18 par chromosomów, która w ten sposób staje się 2 i 3).

W 95% wszystkich przypadków zespołu Edwards klatek jest tylko dodatkowa 18-cie chromosomu (trisomia), ale nie tylko 2% „wydłużenie” w 18 chromosomie (translokacja), gdy całkowita liczba chromosomów jest normalna i wynosi do 46.

W 3% przypadków zespołu Edwardsa jest „mozaika trisomia” kiedy dodatkowy chromosom 47-cia znajduje się w organizmie nie są we wszystkich komórkach, ale tylko pewna część. Klinicznie, zespół opcji wszystkie 3 Edwards występują prawie równo, lecz w pierwszym przykładzie wykonania mogą różnić się bardziej poważne choroby.

Jak powszechne jest to patologia?

Dzieci z zespołem Edwardsa umiera w macicy w około 60% przypadków. Pomimo tego, choroby genetyczne wśród ocalałych niemowląt zespołem jest powszechne, częstość występowania ustępując jedynie zespołem Downa. Częstość zespołu Edwardsa jest 1 na 3 - 8000 dzieci.

Uważa się, że dziewczęta, choroba występuje 3 razy częściej, a ryzyko Zespół Edwardsa znacznie wzrasta, jeśli kobieta w ciąży 30 lat lub więcej.

Śmiertelność w zespole Edwardsa w pierwszym roku życia wynosi około 90%, a średnia długość życia w ciężkiej choroby u chłopców - 2-3 miesięcy, a dziewczęta - 10 miesięcy, a tylko kilka przetrwać do dorosłości. Najczęściej dzieci z zespołem Edwardsa zmarło z uduszenia, zapalenie płuc, choroby układu krążenia, lub niedrożność jelit - powikłania spowodowane wadami wrodzonymi.

Jak syndrom dziecka?

Zespół znaki Edwards może być podzielony na kilka dużych grup:

Pierwsza grupa obejmuje objawy pojawienia się dziecka:

• Przy urodzeniu, niska waga (około 2100 - 2200 gramów)
• Nieproporcjonalnie mała główka
• Wady górnej lub dolnej szczęki (mikrognatia)
• Zniekształcenia kształtu powierzchni i powstawania zgryzu
• „Rozszczep podniebienia” (rozszczep podniebienia) lub „rozszczep wargi” (rozszczep wargi)
• palce zaciśnięte pięści rozmieszczone nierównomiernie
• Niski wzrost uszy
• Webbed lub pełna fuzja dolnych palców
• wrodzona stopa końsko-szpotawa
• „Stop biegunach”
• Stosunkowo mały rozmiar szczeliny ustnej (mikrostomiya)

Druga grupa obejmuje znaki narządów wewnętrznych, zdolności motorycznych i rozwój neuropsychologicznej:

• Obecność wrodzonych wad serca, jak na przykład owalny otwór owalny, ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, etc.
• Rozwój pachwinowych lub przepuklina pępkowa.
• Spożycie: refluks gastroeozofagialnaya, zaburzenia połykania i odruch ssania, niedrożnością przełyku, odbytu, uchyłek Meckela, nieprawidłową lokalizację jelitowego.
• Centralny układ nerwowy: opóźnienie rozwoju umysłowego, upośledzenia umysłowego, niedorozwiniętym móżdżku, ciała modzelowatego, wygładzanie, lub zanik zwojów mózgowych.
• Moczowo-płciowy: wnętrostwo, spodziectwo u mężczyzn, przerost łechtaczki, niedorozwój jajników u dziewcząt, niezależnie od płci - lub segmentowe podkowy nerki, moczowód podwojenie.
• Zez, skolioza, zanik mięśni.

Skąd mam wiedzieć, patologię w czasie ciąży - diagnozę

Zespół Patau, Edwards i inne trisomie najlepiej zidentyfikować urodzeniu dziecka. Typowo, diagnostyka prenatalna tego zespołu odbywa się w 2 etapach:

• Przez okres 11-13 tygodni (przesiewowych, na podstawie - trzymając różnych analiz biochemicznych u kobiet).
• Określenie kariotypu płodu u kobiet w ciąży ich ryzyko.

W 11-13 tygodni we krwi kobiety jest określany przez poziom niektórych białek krwią ludzką kosmówkową (hCG hormon podjednostkę) i na stężenie białka A związanych z ciążą. Następnie na podstawie tych danych oblicza wiek ryzyko kobiety ciężarnej posiadania dziecka z zespołem Edwardsa i jest utworzony przez grupę kobiet w ciąży ryzyko.

Następny na ryzyko w późniejszym terminie materiał pochodzi z płodu do dokładnej diagnozy: 8-12 tygodni jest biopsja kosmówki w 14-18 - amniopunkcja (badanie płynu owodniowego), po 20 tygodniach - kordocenteza (biorąc wewnątrzmacicznego krwi z pępowiny płód z kontrolą USG). Następnie otrzymany materiał określenia obecności lub nieobecności dodatkowych 18 min chromosomu poprzez KF-PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy ilościowy fluorescencji).

Jeśli kobieta w ciąży nie zdał genetyczne badanie przesiewowe, a następnie w późniejszym terminie wstępną diagnozę zespołu Edwardsa za pomocą ultradźwięków. Inne dowody pośrednie, w którym zespół Edwardsa jest podejrzany w późniejszych etapach:

• Obecność nieprawidłowości kości i tkanek miękkich głowy ( „podniebienia”, małogłowie, niskie uszach lądowania „rozszczep wargi”, etc.).
• Wykrywanie wad ze strony układu sercowo-naczyniowego, układu moczowo-płciowego i układu mięśniowo-szkieletowego.

Funkcje diagnostyczne syndrom dziecka

Po urodzeniu alimentów diagnostycznych oznak obecności zespołem Edwardsa są następujące:

• Małogłowie, niska waga urodzenia
• Obecność „rozszczep wargi” lub „rozszczep podniebienia”

Objawy charakterystyczny obraz dermatograficheskoy:

• niezabudowane na palcach dystalnej zgięcia przetłoczenie
• obecność 1/3 poprzeczny rowek dłoniowo
• łuk na poduszki palców
• zmiany skóry dłoni wzoru: lokalizację dystalnej triradiusa osiowym i zwiększoną liczbę Ridge.

Dodatkowo, diagnoza jest także potwierdzony przez oznaczenie kariotyp dzieci metodą KF-PCR.

Zespół Edwardsa w USA - torbiel splotu naczyniowego

We wczesnych stadiach zespołem Edwardsa na nas podejrzany jest niezwykle trudne, ale po 12 tygodniach ciąży już ujawnić swoje charakterystyczne objawy o charakterze pośrednim:

• Znaki opóźnienie wzrostu płodu
• Bradykardia (zmniejszenie częstości akcji serca płodu)
• Przepuklina pępkowa (obecność przepuklin brzusznych)
• Brak wizualizacji kości nosowych
• Pępowina jest jedna, nie dwie tętnice

Ponadto ultradźwięków można wykryć torbiele splotu naczyniowego, które stanowią przestrzenie z płynem zawartym w nim. Same w sobie nie stanowią zagrożenia dla zdrowia i przejść do 26. tygodnia ciąży. Jednakże takie cysty często towarzyszą różne chorób genetycznych, na przykład, zespół Edwards (w tym przypadku, cysty się w 1/3 dzieci z tą patologią), również wykrywanie takich torbieli lekarza skieruje ciężarnej kobiety do badania w poradnictwo genetycznej.

leczenie

Ponieważ dzieci z zespołem Edwardsa rzadko żyć nawet do roku, pierwszy zabieg jest ukierunkowany na korygowanie wad, które są zagrażające życiu:

• Odzyskiwanie przejście pokarmu w niedrożnością jelit, odbytu
• podawania przez rurkę w przypadku braku ssania i połykania refleks
• przeciwbakteryjny i przeciwzapalny w terapii zapalenia płuc

Ze stosunkowo korzystnym przebiegu choroby jest korekta pewnych nieprawidłowości i wad rozwojowych: leczenie chirurgiczne „rozszczep podniebienia”, wady serca, przepuklina pachwinowa lub pępowinowej i leki objawowe (nominacja przeczyszczających na zaparcia, „pianka” wzdęcia, itd.) ,

Dzieci z zespołem Edwardsa ze skłonnością do chorób takich jak:

• zapalenie ucha środkowego
• raka nerki (guz Wilmsa)
• zapalenie płuc
• zapalenie spojówek
• nadciśnienie płucne
• bezdech
• wysokie ciśnienie krwi
• czołowy zapalenie zatok, zapalenie zatok
• infekcje układu moczowo-płciowego

W związku z tym, leczenie pacjentów z zespołem Edwards zawiera odpowiednim czasie diagnozy i leczenia tych chorób.

Rokowanie dla dziecka

W większości przypadków rokowanie jest słaba. Jednostki dzieci z zespołem Edwardsa, który przetrwać do dorosłości, mają poważne trudności psychiczne i wymagają stałej opieki pielęgniarskiej i kontrolę. Jednak przy odpowiednim treningu, są w stanie odpowiedzieć na komfort, uśmiech, zrobić własną żywność, a także współdziałać z opiekunami, zdobywanie różnych umiejętności.