Zespół Downa

Przyczyny i objawy zespołu Downa

zespół Downa - choroba?

Zespół Downa - anomalią genetyczną, wrodzona choroba chromosomalny, który występuje na skutek wzrostu liczby chromosomów.

Takie naruszenie jest bardzo powszechne - u 1 dziecka na 650 noworodków. Te odchylenia w niektórych źródeł medycznych o nazwie „zespół Downa”, ale naukowcy uważają inaczej i zespół Downa termin implikuje pewien zestaw cech i atrybutów, które zostały opisane przez Johna angielski lekarz Downey z powrotem w 1866 roku.

Przyczyny zespołu Downa

Przez '93 w 1959 roku francuski naukowiec Zherar Lezhen ujawnił prawdziwą przyczynę zespołu - pojawienie się dodatkowego chromosomu. Komórki ludzkie ciało zawiera 46 chromosomów, które określone znaki dziedziczonym płodu od rodziców. Chromosom set - to ta sama liczba parami chromosomów płci męskiej i żeńskiej. Dzieci urodzone z zespołem Downa, 21-th para ma dodatkowy chromosom otrzymanego obserwowanej obecności 47 chromosomów. Więc to jest główną przyczyną zespołu Downa.

Liczne badania potwierdzają zależność częstości występowania zespołu Downa od wieku matki, średni wiek kobiet, które urodziły się chore dzieci od 33 lat i powyżej. Ale są przypadki, kiedy 19-letni i młode matki rodzą dzieci z tej patologii.

Objawy zespołu Downa

Objawy zespołu Downa można zobaczyć nawet z pojawieniem się noworodka urodzonego. Wymowa i wyraźnie widoczne na zewnątrz charakterystycznych różnic fizycznych: płaską powierzchnię, skośny kształt oczu, złóż w górnej powieki, zaburzenia czaszki kształcie, płaska głowa, małe uszy, krótkie kończyn dolnych i górnych, krótkie palce, skręcony palec mały, ma przekrój przetłoczenie na palmowy.

Niezwykłe, jak są one nazywane „dzieci słoneczne” mają często wady serca, charakteryzują się one hamowania i zakłócenie wzrostu kości, upośledzenia umysłowego, zmniejszenie napięcia mięśniowego, słaba koordynacja ruchów. Ci faceci później zaczynają chodzić, mówić, ale wiele z nich ma ucho do muzyki, są bardzo zabawny, czuły i pomocny.

Forma zespołem Downa

1. trisomia Oznacza to, mając trzy zamiast dwóch chromosomów. Analizy badania potwierdziły, że dodatkowy chromosom autosomami grupa prowadzi do nieprawidłowości rozwoju zarodka. Występowanie zespołu Downa wiąże się z „zużycia” kobiecego ciała i chorób narządów płciowych, z epizodów w życiu kobiety, gdy narodziny miały miejsce lub martwych dzieci, które zmarły w młodym wieku.

2. translokacja zespół Downa - Transfer genu lub fragment chromosomu, do innego miejsca w tym samym lub innym chromosomie. Translokacja zaangażowany 13-15 i 21-22 th th autosomami, ale liczba chromosomów w zestawie wynosi 46. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego w tym przypadku zależy od ojca - nośnik mutacji, a nie od wieku matki.

Dzieci z zespołem konta translokacja 5% ogólnej liczby dzieci z zespołem Downa.

3. Zespół Downa mozaikowatość

Mozaicyzm - trzeci rodzaj nieprawidłowości chromosomalnych obecności ekspresji w niektórych komórkach prawidłowej liczby chromosomów 46 i w innych - 47 chromosomów, czyli trisomia chromosomu 21 th parą ... Częstotliwość takich zdarzeń - 1% ogólnej liczby dzieci z zespołem Downa. Niektóre dzieci mają wyraźne cechy typowe patologii lub łagodne. Intelektualnie, są silniejsze niż dzieci z zespołem Downa translokacji. Wywoływaniu nieprawidłowej liczbie chromosomów związane z naruszeniem pewnych faz mejozy. W 35 lat w ciele kobiety zmienia równowagę hormonalną i zmiany w tworzeniu jaj w ciele kobiety.

- Znalazłeś błąd w tekście? Wybierz ją i kilka innych słów, naciśnij Ctrl + Enter
- Nie lubisz tego artykułu, czyli jakość przekazywanych informacji? - napisz do nas!

Leczenie zespołu Downa

Przede wszystkim należy zwrócić uwagę, aby badać rodziców przed urodzeniem w poradniach. Konsultacje lekarza-genetyka określi ryzyko urodzenia chorego dziecka, w tym przypadku, będzie można przejść do odmowy wacha się w rodzinie o dziedziczności. Jedną z najczęstszych chorób genetycznych - zespół Downa jest uważane za nieuleczalne.

Większość dzieci cierpiących z powodu tej choroby ma krwi i moczu, zwiększenie aktywności enzymu w surowicy, zwiększona zawartość aminokwasów w moczu i krwi. Istnieją poważne zaburzenia przewodzenia serca i zaburzeń rytmu.

Dobre wyniki uzyskuje się na skutek długotrwałego leczenia lekiem „tireoidin” w zespole Downa. Korzystny efekt można uzyskać za pomocą „prefizon” lek. Użycie „niamida” i jego analog „nuredala” (w przypadku braku funkcji wątroby), wykazuje pozytywny wpływ na poprawę rozwoju dziecka z tej diagnozy. Leki te mają działanie protivodepressivnym.

Doskonała wydajność dzięki zastosowaniu „nerobila”, „Dianabol” - leki regulujące metabolizm. Ma wielkie wsparcie terapii naprawczej z lekami zawierającymi wapń, żelazo, sok aloes.

Nauka skoczył do przodu i teraz wprowadzenie komórek macierzystych pozwala pozytywnie wpływa na wszystkie układy organizmu dziecka i wzmocnienie układu odpornościowego, leczyć uszkodzone komórki tkanki i przywrócić normalne władze zasilania. Zabieg ten znacznie normalizuje wzrost kości, działanie i rozwój mózgu przywrócenia. Leczenie powinno być na czasie, musi rozpocząć się natychmiast po urodzeniu.

Poza tym wszystkim jest korzystna dla rozwoju dzieci z zespołem Downa zaszczepienie umiejętności samopomocy, zajęcia z logopedą, lekarza, komunikacji z dziećmi.

Uwaga: któregokolwiek z wymienionych leków może być podjęta dopiero po konsultacji z lekarzem!