Wysokie ryzyko zespołu Downa, analiz i badań przesiewowych

Wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa?

zespół Downa nie jest chorobą, schorzeniem, że nie można zapobiec i utwardza. Płód z zespołem Downa w 21 pary chromosomów ma trzeci dodatkowy chromosom, co wynika z ich liczby nie jest 46, ale 47. Zespół Downa występuje u jednego 600-1000 noworodków z kobiet po 35 roku życia powód, dlaczego tak się dzieje , nie jest w pełni zrozumiałe. Lekarz z Anglii Dzhon Lengdon spadnie pierwszy opisał zespół w 1866 roku, aw 1959 roku francuski Profesor Lejeune wykazały, że jest to spowodowane zmianami genetycznymi.

Powszechnie wiadomo, że połowa dzieci otrzymują chromosom od matki, a druga połowa - od ojca. Ponieważ nie ma skutecznego leczenia zespołu Downa, choroba ta jest uważana nieuleczalną, można podjąć działania, a jeśli chcesz mieć dziecko zdrowe, stosuje się do medycznych i genetycznych doradztwa, gdzie na podstawie analizy chromosomów rodzicielskich jest określona dziecko rodzi się zdrowe i z zespołem Downa.

Ostatnio takie dzieci rodzą się coraz częściej kojarzy się z późną małżeństwa, planuje ciążę w wieku 40 lat. Uważa się również, że jeśli babcia urodziła córką po 35, wnuki może urodzić się z zespołem Downa. Chociaż diagnostyki prenatalnej - złożonego procesu kontroli, jego realizacja jest bardzo potrzebne, aby być w stanie do przerwania ciąży.

Co to jest zespół Downa. Zwykle można dołączyć opóźnionego rozwoju motorycznego. Takie dzieci mają wrodzone wady serca, zaburzenia przewodu żołądkowo-jelitowego. 8% pacjentów z zespołem Downa cierpią białaczki. Farmakoterapia może stymulować aktywność umysłową, normalizują zaburzenia równowagi hormonalnej. Z pomocą fizykoterapii, masażu, ćwiczenia terapeutyczne może pomóc dziecku nabyć niezbędne umiejętności samoobsługowych. Zespół Downa jest związana z zaburzeniem genetycznym, ale nie zawsze, to prowadzi do zaburzeń rozwoju fizycznego i psychicznego dziecka. Te dzieci i przyszłe dorośli mogą uczestniczyć we wszystkich sferach życia, niektóre z nich stają się aktorzy, sportowcy i może angażować się w sprawy publiczne. W jaki sposób osoba z rozpoznaniem dużej mierze zależy od środowiska, w którym rośnie. Dobre warunki, miłość i troska przyczynić się do pełnego rozwoju.

- Znalazłeś błąd w tekście? Wybierz ją i kilka innych słów, naciśnij Ctrl + Enter
- Nie lubisz tego artykułu, czyli jakość przekazywanych informacji? - napisz do nas!

Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa ryzyko

Do tej pory wszystkie kobiety w ciąży, oprócz testów polegających zaleca się badanie przesiewowe w celu określenia stopnia ryzyka wystąpienia zespołu Downa przy narodzinach dziecka i wrodzonych wad. Najbardziej wydajne badanie przypadku na 11 tydzień + 1 dzień lub 13 tygodni i 6 dni w ogonowej embrionu-ciemieniowej wielkości od 45 mm do 84 mm. Kobiety w ciąży mogą być przeszukiwane i wykorzystywane do tego konkretnego ultradźwięków.

Bardziej precyzyjne rozpoznanie odbywa się przy pomocy CVS i badania płynu owodniowego, które pobierane jest z zdiagnozowana bezpośrednio z membran. Ale każda kobieta powinna wiedzieć, że takie metody są związane z ryzykiem powikłań ciąży, takich jak poronienie, zakażenie płodu, rozwój dziecka i utraty słuchu więcej.

Kompletna połączone przesiewowe I - II trymestrze wykazuje wady wrodzone płodu. Co składa się test? Po pierwsze, trzeba USG w 10-13 tygodniu ciąży. Obliczanie ryzyka prowadzi się w celu określenia obecności kości nosa, szerokość fałd szyjce płodu, w którym gromadzi się płyn podskórnie w pierwszym trymestrze ciąży.

W drugiej próbki krwi pobiera się do kosmówkowej gonadotropiny w 10-13 tygodni i Alfa-feto-proteiny w 16-18 tygodni. Dane połączone przesiewowe obsługiwany przez program komputerowy. Naukowcy zaproponowali nową metodę badań przesiewowych - Ocena Związku wynikami uzyskanymi w badaniach w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. Pozwala to na jednolitej oceny ryzyka wystąpienia zespołu Downa u kobiet w ciąży.

Na pierwszym trymestrze wykorzystuje wyniki oznaczania PAPPA-A i karku pomiaru przepuszczalności światła oraz o drugim trymestrze - stosuje się kombinację AFP niesprzężonych estriol, hCG i inhibina-A. Zastosowanie zintegrowanej oceny przesiewowych pozwala po inwazyjnych zabiegów, aby zmniejszyć do poronień płodów z prawidłowym kariotypem wynikami cytogenetycznych diagnostyki.

Integral i biochemicznych testów przesiewowych w kierunku zespołu Downa może ponadto wykryć więcej przypadków nieprawidłowości chromosomalnych. Pomaga to uniknąć niepotrzebnych przerw w ciąży związane z pobieraniem próbek amniopunkcja lub kosmówki.