Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa

Złożone procedury diagnostyczne w ciąży, pozwalające na określenie wady brutto i pośrednich oznak zagrożenia płodu nazywa prenatalne badania przesiewowe.

Ten zestaw zawiera dwa ważne badania:

• przesiewowe badanie ultrasonograficzne,
• Screening biochemicznych.

Podczas testów biochemicznych badań przesiewowych krwi, przeprowadza się na specyficznych białek. To ciało badań jest całkowicie bezpieczne, nie ma wpływu na przebieg ciąży i rozwój płodu, a jego szerokie zastosowanie do monitorowania stanu płodu u kobiet ciężarnych jest uzasadnione. Istnieje specjalny rozkaz w sprawie stosowania tych badań, Ministerstwo Zdrowia i są zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży.

USG przesiewowe w kierunku zespołu Downa

Zgodnie ze stanowiskiem przesiewowych USG jest przez co najmniej trzech badań owoców - w 10-14, 20-24 i 30-32 tygodni.

Sprawdzić przy pierwszym USG może pokazać takie brutto wad płodu jak przepuklina pępkowa, anentsefaliya, wodniaka szyjki macicy i innych. Markerów chromosomalnych i określa ilość nie chromosomalnych nieprawidłowości, takich jak nadmiar karkowej, którego wartość musi być mniejsza niż trzy milimetry. W przeciwnym razie może ona podejrzany zespół Downa.

Drugi USG może pokazać większość wad anatomicznych są:

• wady nerek,
• Vice mózgu i rdzenia kręgowego,
• rozszczep twarzy,
• wady rozwój kończyn
• szorstki wady serca,
• zaburzenia żołądkowo-jelitowe.

Jednocześnie rozwój nieprawidłowości stwierdzonych w połowie ciąży, leczenie chirurgiczne nie mogą być i są wskazaniem do aborcji. Na tym etapie, określa obecność markerów chromosomalnych patologii:

• multi- i brak wody,
• zahamowanie wzrostu,
• pyeloectasia,
• rozszerzające komory mózgowe (ventriculomegaly)
• zmniejszyć wielkość kości nosa
• zbyt krótkie kości rurkowych,
• hyperechoic jelit i serca płodu,
• mózgowy torbiele splotu naczyniowego i innych.

Na trzecim check gdy wiek ciążowy od 30-32 tygodni wyznaczono zaburzeniami rozwojowymi, które są słabo wyrażone anatomicznie i później pojawia, jest wodogłowie, choroby serca, zwężenie dróg oddechowych. Ten rodzaj nieprawidłowości można skorygować chirurgicznie po urodzeniu.

Profesjonalnie przeprowadzono badania przesiewowe ultradźwięków pozwala na określenie najbardziej oczywistych anatomicznych defektów w celu uzyskania wyniku wieku trwałości, lecz ta metoda ma kilka ograniczeń. USG wykazuje pewne wspólne zaburzeń genetycznych, które są słabo objawiające anatomicznie płodu i chorób, które obejmują chromosomalne, takie jak zespół Downa.

Biochemiczne badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa

Jednak biochemicznych badań przesiewowych, które polega na badaniu markerów w surowicy krwi może jednoznacznie określa chromosomalnych nieprawidłowości płodu.

Takie badanie pozwala dwukrotnie - w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. Wczesne biochemicznych badań przesiewowych określa poziom dwóch łożyskowych białka i wolne podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. podejrzenia obecność zespołem Downa może wystąpić wtedy, gdy pewien spadek poziomu PAPPA-A i wolnej beta, przy jednoczesnym zwiększeniu poziomu hCG. Można zdefiniować do 80% płodów z zespołem Downa.

Z drugiej biochemicznych badań przesiewowych do określania poziomu we krwi alfa-fetoproteiny, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i wolnego estriolu.

Niższe poziomy AFP może wskazywać na obecność zespołu Downa.

W zależności od poziomu hCG i wolnego estriolu można ocenić na zaburzeniami chromosomalnymi.

Typowe dla zespołu Downa jest wysoki poziom hCG przy niższych poziomach AFP i wolnego estriolu. Ten test pozwala na zidentyfikowanie do 60% płodów z zespołem Downa.

Idealnie, biochemiczne badania przesiewowe powinny być oceniane łącznie z wynikami badania USG.