Preimplantacyjna diagnostyka prenatalna

Preimplantacyjna diagnostyka prenatalna jest w trakcie wprowadzania doświadczalnej. Podczas tego badania Badania zapłodnionego jaja na etapie 8 blastomeru (12 godzin po zapłodnieniu). DNA krążą we miliony kopii za cząsteczkową metody genetycznej reakcji łańcuchowej polimerazy.
diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna pozwala ustalić obecność wad genetycznych lub chorób płodu we wczesnych stadiach jej rozwoju.

Wczesne wykrywanie wrodzonych pozwala zdecydować, do przerwania ciąży lub przygotować się psychicznie do urodzenia chorego dziecka. Ponadto, na początku diagnostyka prenatalna pozwala odpowiednio kontrolować w czasie ciąży, porodu i okresu noworodkowego.

Metody diagnostyki prenatalnej należą:

1) nieinwazyjne:

a) oznaczanie poziomu alfa-fetoproteiny;

b) USG;

2) Sposoby inwazyjne:

a) amniocenteza;

b) pobieranie próbek kosmówki;

c) fetoskopia.

Określenie poziomu alfa-fetoproteiny surowicy krwi matki przeprowadza się na 16-18 tygodni ciąży.

Zwiększenie poziomu AFP może wskazywać na obecność wad ośrodkowego układu nerwowego płodu, przednia uszkodzonej ścianki brzusznej (na przykład przepuklina pępkowa), przedwczesne łożyska. Diagnostycznie informacyjny rozważyć zwiększenie poziomu AFP wynosi 2,5 razy lub więcej z średnią wartością dla określonego okresu ciąży, zwłaszcza w połączeniu ze wzrostem zawartości innych markerów w surowicy - gonadotropiny kosmówkowej.

Zmniejszone poziomy alfa-fetoproteiny można zaobserwować Zespół Downa i inne trisomie.

US - najbezpieczniejsza metoda diagnostyki prenatalnej, które mogą być stosowane, jeżeli istnieje podejrzenie, obecność zaburzeń strukturalnych. Uważa się, że produkuje żadnego zagrożenia dla matki i płodu. W badań przesiewowych ciąży ultradźwiękowy zazwyczaj określają wielkość i ciężar ciała płodu, liczby i żywotności. Również oceny stanu łożyska, pępowiny, płyn owodniowy. Podczas badania USG można znaleźć większość anomalii strukturalnych głównych narządów i układów w wieku ciążowym 16-18 tygodni, aw niektórych chorób wcześniej. W takich przypadkach, to pokazuje dokładne ultradźwięków w połączeniu z próbek amniocenteza i kosmówki.

Zanim zdecydujesz się na konieczności inwazyjnej metody diagnostycznej, następujące warunki muszą zostać uznane:

a) choroba jest na tyle poważne, aby przeprowadzić interwencję;

b) istnieją wyraźne testy prenatalnej diagnostyki choroby;

c) Ryzyko genetyczne naprawdę tak istotne, aby usprawiedliwić ryzyko inwazyjnej metody diagnostycznej.

Amniopunkcja. Oczywiście amniopunkcja przeprowadzono na 16 tygodnia ciąży. Dopuszczalne i wcześniejsze okresy (13-15 tydzień) ze starannym zachowaniem środków bezpieczeństwa.

Za pomocą specjalnego igły, która przenika do owodni miejsca, około 30 ml płynu owodniowego. Badanie płynu owodniowego, obejmujący:

- Analiza chromosomalnego;

- Określenie poziomu alfa-fetoproteiny;

- Badanie struktury komórkowej;

- badanie DNA;

- Określenie markerów biochemicznych;

- Określanie płci płodu (jeśli matka - nosicielem choroby związane z chromosomem X, aborcja męskiego płodu podczas ustawiania podłogi pomogą zapobiec urodzeniu chorego dziecka).

Kiedy amniopunkcja ryzyko powikłań jest 0,25-0,5%. W szczególności:

- Nieautoryzowane próby prowadzące do aborcji;

- Wyciek płynu owodniowego, co prowadzi do braku wody lub samoistnego porodu;

- Płodu zranienia igłą w czasie nakłuwania (bardzo rzadko);

- Zakażenie (bardzo rzadko, z naruszeniem zasad aseptyki). Wskazania do amniopunkcji istnieją grupy ryzyka:

- Kobiety w ciąży starsze niż 35 lat;

- Kobiety w ciąży z podwyższonym poziomem alfa-fetoproteiny we krwi;

- Kobiety w ciąży z niskim poziomem alfa-fetoproteiny we krwi;

- Kobiety, które mają dziecko z zespołem Downa (reverse ryzyka 1-2%);

- Rodziny, w których jeden nadrzędny - wsparcie symetryczny wzajemne przemieszczenie chromosomów mają wyższe ryzyko urodzenia dziecka z asymetrycznym przeniesieniem;

- Rodzina, w rodowodzie są identyfikowane z chorobą dziedziczoną autosomalnie X-połączonego typu spadkowego.

biopsja kosmówki. Nakłucie kosmków kosmówki - stosunkowo nowej metody diagnostyki prenatalnej, która pozwala na prowadzenie badań na 8-11 tygodnia ciąży.

Łożysko przebita przez specjalne igły przez powłoki brzuszne (pod kontrolą USG). Uzyskane przez aspirację komórek kosmków kosmówkowej podlegają różnego rodzaju dochodzeniach. W szczególności wydatki:

- Analiza chromosomalnego;

- Badanie aktywności enzymów (jeśli płód prawdopodobieństwo rozwinięcia się chorób związanych z niewydolnością specyficznych inhibitorów enzymów);

- Badania DNA (jeśli istnieje ryzyko chorób płodu monogenowej znanych wad genów);

- Określanie płci płodu (zagrożenia dziedziczenia choroby, płcią).

Kiedy CVS ryzyko powikłań jest wysokie - 1-5%. W porównaniu z amniopunkcji zagrożona poronieniem i wewnątrzmacicznego zakażenia (horionamnionit) jest znacznie wyższa.

Zaletą tej metody jest jej informacji we wczesnych etapach rozwoju płodu (przed 12 tygodniem ciąży).

Wadą tego sposobu jest to, że dla kosmówki próbek nie może ocenić poziom AFP, że procedura wykonuje się na wczesnych etapach powstawania i badanie płodu kletki tylko w niektórych przypadkach, po pobraniu kosmówki staje się niezbędny dodatkowy punkcji owodni (np mozaicyzm) ,

Fetoskopia. Pod kontrolą USG cienką światłowodowego laparoskopu przez ścianę brzuszną wnikają do jamy macicy - jest możliwe do monitorowania i badania płodu. Dostępne płodowej biopsji skóry, w diagnostyce chorób dziedzicznych, skórne (np rybią).

naczyń krwi pępowinowej można odebrać w diagnostyce hemoglobinopatią lub innych chorób krwi. Krew pobrano pod kontrolą USG (kordocenteza). Metoda zastosowana w badaniach biochemicznych i chromosomalne analizy krwi płodu (na przykład, podejrzewane hemofilia).