Jak rozpoznać zespół Downa?

Zespół Downa - anomalią genetyczną, która jest spowodowana przez patologii w procesie segregacji chromosomów podczas powstawania komórek rozrodczych, zapewniając transmisję dziedzicznej informacji od rodziców, aby ich dzieci. Większość pacjentów z zespołem Downa zamiast dwóch 21-chromosom X istnieją trzy. Mniejszy odsetek przypadków, ale wszystkie one są nadal, gdy patologia związana z obecnością fragmentów chromosomowych.

Dziś, opieki zdrowotnej podejmuje wszelkie środki, aby każda kobieta, mając pełną informację, mogą podejmować własne decyzje dotyczące jej ciąży. Jeśli istnieje podejrzenie, że kobieta ma dziecko z prawdopodobieństwem wystąpienia zespołu Downa, to zapewnia on możliwość korzystania z szerokiego zakresu różnych badań w celu dokładnego potwierdzenia diagnozy. Do badań stosowanych metod przesiewowych bezpieczny i łatwy do przechowywania.

Prenatalna przesiewowe - kompleks metod diagnostycznych, które identyfikują brutto nieprawidłowości patologii płodu. USG (USA) prowadzi się w temperaturze 10-14 tygodni ciąży karku grubość przezroczystość jest zaznaczone. W 20-24 tygodni ustala wad mózgu i rdzenia kręgowego, nerek i wad kończyn, patologii na twarz, zaburzeń rozwoju układu pokarmowego.

W 30-32 tygodni stwierdzono choroby serca, zastoju w drogach moczowych, wodogłowie. Chociaż eksperci ultradźwiękowy diagnoza może uczynić założenie o obecności zespołem Downa w łonie matki dziecko ma kilka podstawowych funkcji, nadal na USG do określenia zespół Downa nie jest tak łatwo. Ten oględziny i często jest diagnozowana z zespołem Downa rodzą się normalne dziecko. Biochemiczne badania przesiewowe prowadzone jest w 10-13 tygodniu ciąży, to jest bardziej precyzyjnie określa zmianę w konkretnych substancji, które wpływają na powstawanie patologii w narządach.

Po wykryciu wysokiego ryzyka jest przypisany metody inwazyjne w diagnostyce płodu kariotypu. Po przeprowadzeniu odpowiednich badań oraz ich wyników, jeśli są one dodatnie, przypisany aminiotsentez lub kosmówki biopsji, który obejmuje przygotowanie płynu owodniowego owodniowego wnęki i badanie komórek płodowych. Podczas amniopunkcji kobieta w ciąży robi mikroskopijne nakłucie w brzuchu, i za pomocą cienkiej igły jest pobieranie próbek wód płodowych.

Metoda ta była stosowana do diagnozowania kobiet w ciąży w wieku powyżej trzydziestu pięciu lat, ale ze względu na pewne cechy tej metody nie nadaje się do całkowitego przesiewowych kobiet w ciąży. Zwłaszcza dziecko z zespołem Downa może urodzić się i kobieta z 20 lat. Jest to dla nich opracowane nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej, pozwalające zidentyfikować różne markery biochemiczne w krwi żylnej kobiet w ciąży. biopsja kosmówki jest nakłucie w brzuchu kobiety dla materiału ogrodzenia zawartych w łożysku.

Platsentotsentez ujawnić skutki po wcześniejszym zakażeniem w czasie ciąży. Wykonywane w drugim trymestrze ciąży, w znieczuleniu ogólnym. Metoda kordocenteza używany przez 18-tego tygodnia badaniu krwi pępowinowej. Objawy zespołu zostały opisane przez angielskiego lekarza Langdon Downa w 1866 roku. Są one widoczne i zauważalne nawet w pierwszych dniach życia noworodka.

Takie dzieci się różnić od innych dzieci: mała podbródek, obecność pionowego fałdu skórnego obejmujący język przyśrodkowej wiązadło mostek płaskim nosa poprzecznie dłoniowo zagnieceń wystającą białe plamki na tęczówce (plamy Brushfilda). Charakteryzuje ich kończyn przez znaczną odległość między kciukiem a palcem wskazującym, mały palec krzywe. Dzieci stoją skośne Mongoloid ukształtowane oczy, mała głowa, krótka szyja, płaską powierzchnię, wady zgryzu.

Rodzą się z krótkich ramion i nóg, braku koordynacji i słabej napięcia mięśniowego. Zdarza się dość często wrodzoną białaczka lub zwężenie dwunastnicy zarośnięcie. Ponadto, dzieci z tej diagnozy jest często utożsamiany chorób serca i zaburzeń układu hormonalnego. Charakteryzują się one powoli, zniekształcenia wzrostu kości, niepełnosprawność rozwoju i upośledzeniem umysłowym. zespół Downa jest spowodowany przypadkowo, przez przypadek.

To nie ma wpływu na otaczającą Sereda. Procent dodatkowej kopii chromosomu 21 nabywa się: 88% - 8% od kontynentu - od ojca-2% - z powodu błędów podczas podziału komórkowego po zapłodnieniu komórki jajowej i kiedy łączących spermatozoida- Ostatnie postępy w diagnostyce stanie zapobiegać narodzinom dzieci ze światłem diagnoza zespołem Downa. Odwołanie się do diagnostyki pozwoli chronić się nie tylko w czasie ciąży, ale także w całym życiu.