Zespół Downa: przyczyny, objawy, diagnoza

Zespół Downa został po raz pierwszy opisany przez znany brytyjski lekarz John Langdon Down, który rozpoczął swoje badania w 1882 roku, aw 1886 roku wydany publicznie swoje ustalenia.

Jest to jedna z tych patologii, które ma widok każdego. Choroba ta jest szczególnie zainteresowane mamusie, którzy z niepokojem czekają na pierwszy pokaz. Według ostatnich dziesięcioleci, to patologia występuje w każdym 700 narodzonych dzieci.

Statystyki ostatnich lat pokazuje inny numer - 1 dziecko rodzi się z patologią 1100 noworodków, co było możliwe dzięki precyzyjnej diagnostyki prenatalnej oraz wcześniejszego rozwiązania ciąży.

Około 80% dzieci z tą chorobą rodzą kobiety w wieku poniżej 35 lat - pomimo stosunkowo małym ryzyku dla płodu patologii chromosomowych w tej grupie wiekowej obserwuje się szczyt płodności. Każdego roku na całym świecie około 5000 dodaje noworodków z zespołem Downa.

Zespół Downa jest w równym stopniu zarówno dziewcząt i chłopców, choroba nie rozprzestrzeniła etnicznych i wszechobecne.

W 2006 roku, 21 marca został wprowadzony Międzynarodowy Dzień Osób z zespołem Downa. Tego dnia było podniesienie świadomości na temat kwestii tej niezwykłej choroby oraz poprawę jakości życia chorych. Numer 21 został wybrany ze względu na przyczyny choroby - trisomia chromosomu 21 i marcu oznacza trisomię, jak w trzecim miesięcy w roku.

Przyczyny zespołu Downa

Przyczyny zespołu Downa leżą w formacji utero z płodu nieprawidłowości chromosomalnych powoduje tworzenie dodatkowych kopii materiału genetycznego zastawionych 21-chromosom albo cały chromosom (trisomia) lub regionów chromosomalnych (na przykład, w wyniku translokacji). Normalny zdrowy kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów, jak na zespół Downa kariotypem 47 chromosomy powstaje.

Przyczyny zespołu Downa pewien sposób związane z warunkami środowiskowymi, zachowanie rodziców, biorąc żadnych leków i innych negatywnych zjawisk. Ten chromosomalne losowych zdarzeń, które, niestety, nie jest możliwe, aby zapobiec jakimkolwiek zmianom w przyszłości.

Czynniki ryzyka zespołem Downa

Wiek matki oczekującej wpływa na ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka:

• w grupie wiekowej od 20 do 24, prawdopodobieństwo powstawania tej patologii wynosi od 1 do 1562;
• w wieku 25-35 lat, ryzyko jest już 1 do 1000;
• w wieku 35-39 lat, ryzyko wzrasta do 1 na 214;
• w wieku powyżej 45 lat, ryzyko wzrasta do 1 na 19.

Co do wieku przyszłego papieża, to jest naukowo udowodnione ryzyko urodzenia dzieci z tym zespołem u mężczyzn w wieku powyżej 42 lat.

Jest tam komputer programem „PRISCA”, który bierze pod uwagę dane, egzamin USG miednicy fizycznej oraz innych czynników, i oblicza ryzyko wad wrodzonych płodu. Aby obliczyć ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespół Edwardsa, ryzyko wad centralnym układzie nerwowym (wady cewy nerwowej) są brane pod uwagę:

• Wiek matki
• palenie
• wiek ciążowy
• etniczność
• masy ciała
• Ilość owoców
• Cukrzyca choroba
• Dostępność IVF

czy transmisja z zespołem Downa mogą być dziedziczone?

Trisomią chromosomu 21 (który jest w przybliżeniu 90% przypadków), nie genetycznie odziedziczony nie peredaetsya- samo dotyczy mozaiki postaci patologii. Formularz translokację choroby może być dziedziczne, czy którykolwiek z rodzice zrównoważoną przegrupowania chromosomowe (co oznacza, że ​​ta część miejscach zmian chromosomalnych w część innego chromosomu bez wywoływania procesów patologicznych). Podczas transmisji kolejnego pokolenia chromosomów występuje nadmiar genów z chromosomu 21, co prowadzi do choroby.

Warto zauważyć, że dzieci urodzone przez matki z zespołem Downa w 30-50% przypadków rodzą się z tym samym zespołem.

Jak uczyć o zespołem Downa w czasie ciąży?

Ponieważ przyczyny zespołu Downa u płodu jest uwarunkowana genetycznie, ponieważ patologia dziecka można wykryć w łonie matki. Jeśli podejrzewa się zespół objawów dół podczas ciąży są określone w pierwszym trymestrze ciąży.

Diagnoza zespołem Downa w pierwszym trymestrze - skojarzonej próbie przesiewowej określaniu ryzyka rozwoju tej choroby u płodu. Badania prowadzone wyłącznie w okresie od 11 do 13 tygodni i 6 dni ciąży.

• Określenie poziomu podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG), hormon ciąży w żylnej krwi matki. Z tego płodów aberracje chromosomalne będzie określana podwyższone poziomy podjednostki hCG Mom 2;
• Określenie poziomu PAPP-A - białko-A w osoczu krwi w ciąży wiąże się z ciążą. zespół wysokiego ryzyka jest związana ze wskaźnikiem PAPP-MOM mniej niż 0,5;
• Karku płodu za pomocą ultradźwięków. zespół Downa, liczba ta jest większa niż 3 mm.

Gdy kombinacja trzech parametrów opisano zespół prawdopodobieństwo Dyna płodu wynosi 86%, to znaczy Diagnoza jest dość dokładna i poglądowe. Aby podjąć decyzję o kontynuacji ciąży lub jej rozwiązania z kobietą, która znalazła oznaki zespołu Downa u płodu, proponuje się, aby transcervical amnioscopy.

Gdy to badanie jest przeprowadzane przez szyjkę do biopsja kosmówki, są wysyłane do badań genetycznych, których wyniki są już z całą pewnością mogą potwierdzić lub obalić diagnozę. Badania nie należą do grupy obowiązkowe, decyzja o przeprowadzeniu potrwać rodziców. Ponieważ niesie ze sobą pewne ryzyko dla dalszego przebiegu ciąży, wiele odmówić takiej diagnozy.

Diagnostyki zespołu Downa, w drugim trymestrze - również w połączeniu przesiewającego, który przeprowadza się pomiędzy 16 a 18 tygodni.

• Oznaczanie stężenia we krwi hCG w ciąży - syndrom Downa Rysunek 2 MoM powyżej;
• Określenia poziomu a-fetoproteiny we krwi w ciąży (AFP) - współczynnik MoM zespół Downa mniej niż 0,5;
• Oznaczanie wolnego estriolu krwi - czynnik mniej niż 0,5 MoM charakterystyczne dla zespołu Downa;
• Definicja inhibiny A we krwi kobiet - więcej niż 2 wskaźnik charakterystyczny mama zespołem Downa;
• USG płodu. Jeżeli istnieją oznaki zespołem Downa przez ultradźwięki są następujące:
• mniejsze owoce w stosunku do normy przez okres 16-18 tygodni;
• skracanie lub nieobecność nosa kości płodu;
• zmniejszenie wielkości szczęki;
• skrócenie ramię i szyjki kości płodu;
• zwiększenie wielkości pęcherzyka;
• tętnicy pępowinowej w jeden zamiast dwóch;
• brak wody lub brak płynie owodniowym;
• Szybki serca płodu.

Dzięki połączeniu wszystkich funkcji kobiety jest oferowany inwazyjną diagnostykę dla badań genetycznych:

• Przezbrzuszna aspiracja łożyska kosmków;
• kordocenteza z Przezbrzuszna nakłucie żyły pępowinowej statki kręgowego.

Wybrany materiał jest badany w laboratorium genetycznego i dokładnie określić obecność lub nieobecność tej choroby u płodu.

Brytyjscy naukowcy w 2012 roku, nowy test wysokiej precyzji dla zespołu Downa u płodu został opracowany, czego rezultatem jest szacowana na 99%. Leży w badaniu krwi kobiet ciężarnych i nadaje się absolutnie dla wszystkich kobiet. Jednak dopóki nie zostanie wprowadzone w życie na całym świecie.

Jak rozwiązać kwestię aborcji w określaniu wysokie ryzyko zespołu Downa u płodu?

Kiedy dzieci rodzą się z zespołem Downa, genetyczne przyczyny incydentu jest naprawdę porażka nie można ustalić. Wielu rodziców postrzega go jako test, i uważają się za obdarzone szczególną funkcję edukacji i rozwoju dziecka. Ale zanim każdej kobiety w ciąży wysokiego ryzyka tej choroby nie jest to kwestia decydowania o losach ciąży. Lekarz nie ma prawa domagać się rozwiązania, ale jest on zobowiązany do wyjaśnienia tej kwestii i ostrzec o możliwych konsekwencjach. Nawet w przypadku wykrycia nieprawidłowości pogodzenia z życiem, nikt nie ma prawa, aby przekonać kobietę do podjęcia decyzji o aborcji (zob. Konsekwencje), a nawet więcej, aby zmusić go do zrobienia.

Tak więc los ciąży z patologii płodu rozwiązany tylko przez rodziców. Rodzice mają prawo do powtarzania diagnozę w innym laboratorium i kliniki, skonsultować się z kilku genetyków i innych specjalistów.

Objawy zespołu Downa u noworodka

Objawy zespołu Downa u noworodków zaraz po urodzeniu są określane przez:

• skrócony czaszkowy
• Niewielkie rozmiary głowy;
• nieregularny kształt uszu;
• spłaszczone czaszki twarzy;
• Siodło do nosa;
• Most płaskie;
• mała w jamie ustnej;
• małe podbródek;
• grube, zmarszczone język;
• skośne nacięcie oka;
• otwartej jamy ustnej;
• fałdy skórne, umieszczone na wewnętrznym kącie oka;
• krótki sheya-
• fałdę skóry na szyi;
• Krótkie górnych i dolnych kończyn;
• krótkie palce;
• spłaszczone szerokości dłoni;
• poziomy pofałdowana dłoni;
• wklęsły kształt małego palca;
• pozorny odstęp między pierwszym i drugim palców;
• słabego napięcia mięśni.

Kiedy dzieci rodzą się z zespołem Downa zewnętrznych objawów wymienionych powyżej, zostanie ustalona praktycznie wszystko. Diagnozę potwierdzono po dostarczeniu analizy genetycznej kariotypu.

Czy dziecko z zespołem Downa dorosnąć psychicznie i fizycznie w pełni człowiekiem?

To pytanie pojawia się zawsze, a do tych rodziców, którzy podjęli decyzję, aby zakończyć albo kontynuować ciążę, i do tych, którzy już na ręku cenny kulechek z noworodkiem.

Skutki powstawania dodatkowych kopii chromosomu się znacznie różnić i zależą od ilości nadmiaru materiału genetycznego środowisku genetycznym, albo poprzez zwykły przypadek. Duże znaczenie ma indywidualny program rozwoju dziecka i, oczywiście, chorób współistniejących, które widzieliśmy wiele dzieci.

Oczywiście, nie jest to głębokie niepełnosprawnych i dzieci są w stanie uczyć się, rozwijać i dostosowywanie się osobę w nowoczesnym środowisku społecznym. Jednocześnie ważne jest, aby zrozumieć, że każde dziecko z zespołem Downa będzie mieć różne stopnie nasilenia opóźnienia w psychicznej, werbalnej, rozwoju fizycznego. Umieścić je w tej samej linii z zdrowych dzieci prawidłowo i nie ma potrzeby, ale również za „nienormalnych ludzi” jest również niemożliwe.

Z określonym fenotypem robi to patologia rozpoznawalne. Rzeczywiście, taka cecha, aby ukryć jej dziecko nie odwrócę od wścibskich oczu. Ale lepiej jest zrobić pierwszy oddech dziecka, gdy jest z niego dumna i nie ukrywają się przed ludźmi. Tak, te dzieci są wyjątkowe, ale nie jest zły. matka dzieci, cierpi znacznie bardziej poważne patologie, dałby wszystko za szansę zamienić się miejscami z matkami puchu, jak długo dziecko może żyć i uśmiechu.