Zespół Downa

Analiza dla zespołem Downa

Jakościowe badanie kobiet w ciąży ważnym zadaniem, które eliminuje ryzyko urodzenia dzieci z skorygowania zaburzeń, takich jak zespół Downa. We wczesnych stadiach ciąży jest obowiązkowe badanie krwi AFP, wskaźniki służą do ustalenia wad rozwojowych płodu. Takie biochemiczne Badanie przeprowadzono z 15 - 20 tygodniu ciąży. Określenie poziomu ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) we krwi jest przypisany do 14 do 18 tygodnia ciąży.

Podniesienie poziomu ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej jest spowodowane wieloma przyczynami, w tym zespół Downa. Istnienie możliwych nieprawidłowości w rozwoju płodu można znaleźć analizy estriol w surowicy. Im bardziej obniżony poziom hormonu, tym większe prawdopodobieństwo rozwoju patologicznych zmian stanu płodu. Uważane za niebezpieczne poziomy wolnego estriolu mniej niż 40%.

Wskazania do celów analizy mogą być wiek matki powyżej 35 lat, ponieważ to oni mają zwiększone prawdopodobieństwo urodzenia dzieci z chromosomalnych nieprawidłowości.

Wszystkie powyższe analizy prenatalnych, oczywiście, są bardzo ważne i obowiązkowe dla wszystkich kobiet w ciąży, ale nie gwarantuje, że brak precyzyjnej definicji zespołem Downa, pozwalają one jedynie lekarz decyduje o dalszej diagnostyki, bardziej skomplikowanym sposobem jest przebicie macicy.

Oprócz badania matki oczekującej konieczne jest przeprowadzenie badania wszystkich członków rodziny. Krew od każdego małżonka pod kątem kariotypu można dokładnie wykryć obecność tego samego fragmentu dodatkowego chromosomu (marker chromosomu), jak i dla płodu. W tym przypadku jest to korzystne.

Jeżeli dodatkowy chromosom wprowadzono po raz pierwszy, wówczas wskazane jest przeprowadzenie bardziej szczegółowej analizy z wykorzystaniem technik molekularnych w specjalnych medycznych genetycznych ośrodków badawczych, gdzie dają dokładne przewidywanie rozwoju płodu. Szczególnie zagrożone obejmują współmałżonków, którzy mają dziecko z nieprawidłowości chromosomalnych, ale może następnym dziecko z taką chorobą.

- Znalazłeś błąd w tekście? Wybierz ją i kilka innych słów, naciśnij Ctrl + Enter
- Nie lubisz tego artykułu, czyli jakość przekazywanych informacji? - napisz do nas!

Możliwość USG w diagnostyce zespołu Downa we wczesnych stadiach ciąży może dać tylko założenie o istnieniu takiej choroby, ale do ujawnienia jego wysoka niezawodność niemożliwe. Funkcje diagnostyczne mogą być ujawnione w urządzeniu ultradźwiękowym w późniejszym okresie ciąży. Z pomocą ultradźwięków w 11-13 tygodniu ciąży określić grubość okolicy szyi, które mogą wskazywać na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Najbardziej skuteczne i powszechne rodzaje diagnostyki medycznej-genetyczna: studium kosmków kosmówki, amniotsentoz. Mogą one być wykonane w pierwszym trymestrze są najbardziej prawdopodobne, aby rozpoznać naruszenie zestaw chromosomów i ich struktury w tym okresie. Inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej jest bardzo skomplikowane procedury.

Amniotsentoz przeprowadzono na okres 15-20 tygodni, przez podawanie cienką igłę w ścianie jamy brzusznej na owodniowego bańki do punkcji owodni. Cieczy pochodzących z komórek ocenia się na stan zdrowia płodu. Badanie kosmków jest wytwarzane przez ekstrakcję tkanek kosmówkowej najmniejsze cząstki z łożyska, który jest utworzony przez elastyczny cewnik wprowadzony przez kanał szyjki lub przez nakłucie ściany brzusznej.

Zdolność do prowadzenia badań we wczesnej ciąży (7-9 tygodnie) jest terminowe zakończenie ciąży w przypadku poważnych nieprawidłowości płodu. Wyniki badania kosmków kosmówki można uzyskać w 7-10 dni. płyn owodniowy analizuje najdokładniejszy w celu potwierdzenia diagnozy.

Nieprawidłowości chromosomalne, nazwany na cześć angielskiego lekarza Johna Downa pierwszy opisał objawy choroby występuje u 1 na 600 urodzeń.

Współczesna medycyna poczyniła możliwe wczesne wykrywanie dziecko w łonie matki w czasie ciąży, co pozwala potwierdzić lub zaprzeczyć wstępną diagnozę i podjąć odpowiednie decyzje dotyczące kontynuacji lub przerwaniu ciąży. Wszystkie etapy badań nie są potrzebne i możliwe tylko za zgodą matki oczekującej. Zespół Downa - poważne odchylenie od normy, zakres zaburzeń fizycznych i upośledzenia umysłowego w każdym przypadku indywidualnie.

Większość dzieci z zespołem Downa są dobrze wyszkoleni, mogą uczęszczać do szkół i przedszkoli. Takie specjalne dzieci mają nie tylko słaby, ale także mocne, mogą być nauczane prawie wszystko, najważniejsze - miłości, opieki i ciągłego wprowadzania ich poprawiania zdrowia w instytucjach.