Zespół Downa w czasie ciąży

Zespół Downa został po raz pierwszy opisany przez angielskiego lekarza Dzhon Daun - naruszenie chromosomów, lecz obecność dodatkowego chromosomu 21 w chromosomie ustawiony dziecka otrzymał od ojca lub matki. Zwykła dziecko musi być 46 chromosomy, dziecko z zespołem Downa z 47, co prowadzi do upośledzenia opóźnienia rozwoju fizycznego i psychicznego. Zespół ten występuje u 1 na 600-700 dzieci. Dla długoterminowego praktyce naukowców, zastanawianie się przyczynę przekroczenia chromosomów rozbieżności jaj, okazało się, że to zależy od wieku, w którym babcia (ze strony matki) urodziła córkę, w wieku kobiet i mężczyzn, którzy są blisko w małżeństwach pokrewieństwa.

Prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby mogą być dzieci 20-letnich mężczyzn (1: 1500), a dla kobiet, których wiek osiągnął 40 lat (1 do 100). Dawno dziedziczna choroba zdiagnozowana za pomocą metody - amniopunkcja, polegająca na ogrodzeniu płynu owodniowego przez cienką igłę przez nakłucie w brzuchu ciężarnej kobiety.

Specyficznym białkiem - alfa-fetoproteiny (AFP), wytwarzany w wątrobie płodu jest uwalniany do płynu owodniowego, a następnie dostaje się do krwi matki oczekującej, poziom AFP w jego krwi żylnej i dokonać odpowiednich wniosków. Poziom poniżej normy wskazuje na rozwój zespołu Downa u płodu, a zwłaszcza z normą zaburzeń nerwowych rur. Wraz ze wzrostem czasu poziom AFP stale rośnie. Jednak metoda ta nie może być używany do kontroli wszystkich kobiet w ciąży, ze względu na pewne cechy każdej z nich.

Tylko kobiety zagrożone, późno Rodia przejść tę procedurę. Istnieje kilka metod diagnostycznych do wykrywania rozwoju patologii płodu w macicy. Jest to badanie krwi dla ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej siedzieć w 10-13 tygodniu ciąży i badań AFP (ACE) w okresie od 16 do 18 tygodniowo. Takie testy przesiewowe nie dają gwarancji sto procent w diagnozie, mogą pokazać zarówno pozytywne, jak i negatywne skutki.

Ale CVS można dokładnie upewnić się, że dziecko ma nieprawidłowości chromosomalne lub nie.

Cały proces zachodzi w urządzeniu ultradźwiękowym, która jest używana do określania wieku ciążowego i łożyska lokalizacji. Wprowadza się przez pochwę lustra sonda wydobytego kawałka kosmków kosmówki, które są cienkie jak palec-wici. Łożyskową komórki zawierają informację genetyczną pozwala określić zewnętrzną strukturę chromosomów i ich liczbę, a także płeć dziecka.

- Znalazłeś błąd w tekście? Wybierz ją i kilka innych słów, naciśnij Ctrl + Enter
- Nie lubisz tego artykułu, czyli jakość przekazywanych informacji? - napisz do nas!

Objawy zespołu Downa

Przy prowadzeniu płodu ultradźwięków w 14 tygodniu ciąży może wykryć naruszenie tworzenia kości szkieletu, zwiększenie karku przezroczystość więcej niż 5 mm, jelita echogeniczność obecności choroby serca, rozszerzenia miedniczek nerkowych, powstawanie mózgu torbieli splotu naczyniowego. Wysoce wykwalifikowany specjalista może wykryć brak kości nosa, szyi fałdy płodu, co oznacza, że ​​gromadzenie się płynu podskórnej. To wszystko wskazuje na objawy zespołu Downa.

Ostateczna diagnoza jest przeprowadzana do końca w piątym miesiącu ciąży. Zespół Downa jest rozpoznawalny, ponieważ posiada cechy w wyglądzie dziecka, a mianowicie: skośne oczy i płaską twarz, szerokie usta i szeroki płaski język, zawierający podłużny rowek, Okrągły kształt głowy z czoła pochyłej. Krótki szeroki szyi. Uszy uprawy niskiej przynależną płata.

Można również zdefiniować w oczach, tęczówka obserwowane tak zwane plamy Brushfelda. Płaszcz jest rzadką, lekko włosy, prosty niskiego wzrostu linii na szyi. Keeled lub w kształcie lejka piersi. Górne i dolne kończyny krótsze, ręce i nogi przedłużony. Ponadto, charakteryzuje się zastosowaniem skróconego i zakrzywioną małego palca z dwóch rowków. Dłonie mają tylko jedną poprzeczną bruzdę tetradigitate. Zauważa zmiany narządów wewnętrznych i nieprawidłowego wzrostu zębów.

Chociaż zespół Downa jest otoczony przez wiele uprzedzeń i nieporozumień, szukać winnych nie ma sensu. Uważa się, że w przyszłości dzieci z tej patologii są przeszkoleni źle opóźniony w rozwoju umysłowym. Ale to wszystko jest potwierdzona przez przykład życia wielu ludzi, którzy mają swoje indywidualne cechy, mają swoje przyzwyczajenia, hobby. To nie powstrzymało aktora Pascal Duquesne, stał się sławny i dostać nagrodę Srebrnego na Festiwalu Filmowym w Cannes.

Udane amerykański aktor Kris Burka żyć pełnią życia z tym rozpoznaniem. Muzyk i kompozytor Ronald Jenkins docenić miliony słuchaczy uwielbiają muzykę elektroniczną, jest on uważany za geniusza. Istnieją przypadki, w których młodzi ludzie z zespołem Downa są mistrzami w różnych dyscyplinach sportowych.