Przyczyny Edwards syndrome

zespół Edwardsa (Trisomy 18 lub trisomia chromosomu 19) jest rzadką chorobą genetyczną, która powtórzoną część chromosomu 18 lub pary całkowicie ludzkim chromosomie. Ludzie z tych wad zwykle mają niską wagę urodzeniową, niska inteligencja i wielu wad rozwojowych, wśród nich - wyraźnie oznaczone małogłowie, nisko ustawiony zniekształcone uszy, wystające głowy, typowe unikalnych cech twarzy. W 60 przypadkach na 100 zarodkom posiadającym te matrycę genetycznej wady.

Zespół Edwardsa charakteryzuje się większym stopniu kobiet niż mężczyzn - prawie 80% pacjentów - to kobiety. Dziecko z zespołem Edwardsa może wystąpić u kobiet w wieku powyżej 30 lat (choć są wyjątki, są znacznie rzadsze). Tylko 12% z nich urodziło się z wadą dzieci umiera przed osiągnięciem wieku, w którym jest już możliwe do oceny zdolności umysłowych dziecka. Wszystkie dzieci, które przeżyły mają, co do zasady, są już poważne wady wrodzone, tak żyć trochę dłużej.

Przyczyny zespołu Edwardsa

Przyczyny zespołu Edwardsa nie jest w pełni poznany. Zespół ten jest związany z dużą ilość defektów i zaburzeń związanych z mózgu, serca, twarzoczaszki struktury, żołądka i nerek.

U ludzi, każda komórka będzie wygrać 23 par chromosomy, dziedziczona od rodziców. I w każdej komórce seksualnej - taka sama liczba zestawów: dla mężczyzn to - plemnika XY U kobiet - jajka XX. Kiedy podzielenie zapłodnionej komórki jajowej pod wpływem pewnych czynników mutacją, w wyniku czego 18 pary chromosomów jest inna para - więcej. To właśnie ona jest przyczyną i rozwój zespołu Edwardsa.

Zamiast dwóch egzemplarzach dzieci z tym zespołem składa się z trzech kopii chromosomu. Mutacja ta nazywana jest trisomia. Nazwa i numer mają pary chromosomów, w których doszło do mutacji - trisomia 18. Opcja ta jest pełna trisomia, która przepływa bardzo twardy i ma wszelkie znamiona choroby.

Muszę powiedzieć, że istnieją dwa inne typy mutacji. Wszystkich dzieci z zespołem Edwardsa 2% dzieci mają przemieszczenie 18 pary. Oznacza to, że w 18 parach chromosomów pojawiła się tylko część dodatkowego chromosomu. Mozaika trisomia mają 3% dzieci - kiedy dodatkowy chromosom występuje nie we wszystkich komórkach organizmu.