Choroby genetyczne zespołem Turnera

Grupa, która przedstawia zespół Turnera chorób genetycznych na temat częstości występowania nie jest ostatnim miejscu. Po raz pierwszy nieprawidłowości zależność rozwoju płodu, ciąża matki oraz obecność patologii infantylizm seksualnej, wadliwy rozwój gruczołów płciowych i przysadkę mózgową u noworodków córki został zainstalowany i jest opisany Shereshevskiy naukowców w 1925 roku.

Doktor Turner opracował wnioski naukowe, opisując trzy objawy, które są typowe dla zespołem Turnera:

1. seksualne infantylizm, niedorozwój lub brak funkcji gruczołów płci.

2. skrzydłowe fałdy skóry na bokach szyi pacjenta.

3. deformacja stawów łokciowych.

Wciąż pozostaje tajemnicą mechanizm występowania tej choroby genetycznej u dziecka. Jednak należy zauważyć, że ciąża gdy płód ma ten rozwój anomalii przebiega bardzo ciężko, z zatrucia, zagrożonych aborcji na wszystkich etapach, dostawa zazwyczaj się zbyt wcześnie, z patologii.

choroby genetyczne, zespół Turnera.

Pojawienie się syndrom Turnera u dziecka w związku z nieobecnością jednego chromosomu X lub większych wad w strukturze.

Początkowo zarodek rozwija się zwykle w jego gonad idzie komórki zakładka Zarodki normalnej ilości. W drugim i trzecim trymestrze ciąży, z nieznanych przyczyn, gdy nastąpił gwałtowny zwyrodnienie, zanik komórek płciowych. Kiedy rodzi się dziecko z zespołem Turnera w swoich gonad komórki rozrodcze zupełnie nieobecne, albo są w ilościach jednostkowych.

Dziewczyna zawsze zmieniła hormonów żeńskich hormonów płciowych w organizmie są obecne w ilościach niewystarczających, jest niedorozwój seksualne dziecka, niewielki wzrost. W okresie dojrzewania i dorosłości miesiączki bądź nieistniejące lub bardzo skąpe i rzadkie. Ludzie, którzy byli zespołem Turnera, prawie wszystkie bezowocne.

Jajniki dziecko z zespołem Turnera składa się z tkanki łącznej, nie posiadają żadnej funkcji i nie zawierają gonad. Czasami badanie wykazało elementarnych jądra, nasieniowodu jajniki.

Na zespół Turnera charakteryzuje skrócenie śródstopia i kości śródręcza może być brak pewnych paliczkami palców, zawsze odkształcona nadgarstka, kręgów osteoporozy występuje.

Pacjenci z zespołem Turnera RTG nie wykazuje zmiany w kościach czaszki oraz, w szczególności, w tureckiej siodle, ale wyraźnie widoczne wady serca i naczyń krwionośnych. Tacy ludzie często mają nezaroschenny kanał tętnicze, wady strukturalne przegrody międzykomorowej, znacznie zwężone ujście aorty, zwężenie cieśni aorty. Nerki również wykazują wiele wad i awarii. Osoby z zespołem Turnera może objawiać ślepotę i inne zaburzenia związane z recesywnych genów.

Diagnoza zespołu Turnera.

Diagnoza nieprawidłowego rozwoju dziecka nie jest trudne. Większość dzieci od samego urodzenia w tyle za rówieśnikami, prezentują charakterystyczne fałdy w skórze szyi, ujawnił wiele wad rozwojowych. Czasami zespołu objawia się w okresie dojrzewania rozwoju dziecka, gdy organizm jest opóźnienie wzrostu staje się oczywiste, całkowity brak miesiączki. W oznacza syndrom Turnera nadmiernego tworzenia skórki na układ kostno-stawowego odkształcenia szyi, wady serca i naczyń krwionośnych.

Nowonarodzone dziecko jest uszkodzony lub brak odruchu ssania, dziecko często niespokojny, ma napady wymiotów. Czasami wady fizyczne towarzyszą umysłowym upośledzeniem dziecka i naruszenia intelektu.

Pacjenci wzrost zatrzymuje się na 135-145 cm, mają często nadwagę, co oznacza wzrost w stawach, wypukła klatka piersiowa, krótka szyja. włosy na karku ma niski wzrost za granicą - czasami ta granica sięga ramion. Osoby z zespołem Turnera mają często wielu ognisk pigmentacji i moli na skórze, wysokie ciśnienie krwi.

U dziewcząt, nie ma niedorozwój z warg sromowych, łechtaczki i błony dziewiczej. Gruczoły sutkowe są niskie, nie są rozwinięte. U mężczyzn, moszna może być słabo rozwinięta.
W diagnostyce zespołem Turnera uwzględniać zewnętrzne objawy syndromu i zaburzenia rozwoju fizycznego, jak również zbadania kariotypu i seks chromatyny.

Leczenie pacjentów z zespołem Turnera.

Ponieważ jest to anomalia genetyczna, całkowicie poprawne kariotypu pacjentów z zespołem Turnera nie jest możliwe. Ale jeśli leczenie i korygowanie pewnych zaburzeń spędzić czas, można wyeliminować niektóre z negatywnych skutków przejawów syndromu.

Pierwszy stopień oczyszczania jest oparty na wykorzystaniu hormonów steroidowych do stymulowania wzrostu w organizmie człowieka. Przebieg leczenia oraz jego intensywność jest przepisywany przez lekarza. Pacjent z zespołem Turnera przepisać estrogenów w grupie wiekowej 14-16 za powstawanie drugorzędowych cech płciowych, to leczenie powinno być prowadzone w latach rozrodczym. W leczeniu ludzi wykorzystywane terapii męskich hormonów płciowych.

Aby usunąć niechciane zmarszczki na skórze szyi przeprowadza chirurgii plastycznej wycięcia skóry skrzydeł.

Obecnie, do poprawiania wzrostu i rozwoju u pacjentów z zespołem Turnera są leczonych hormonem wzrostu - jest ludzkim hormonem wzrostu.

Zespół Turnera - rokowanie.

Pacjenci z zespołem Shereshevscky -Ternera mieć pozytywną prognozę dla życia, z wyjątkiem przypadków, w których zespół towarzyszy poważnych wad narządów układu sercowo-naczyniowego.

Niektóre osoby z zespołem Turnera występuje upośledzenie umysłowe i niepełnosprawność intelektualną, ale to nie zdarza się często.

Osoby z zespołem Turnera w większości przypadków zachowane intelekt, są dobrze pojętny i może być produktywny w każdej dziedzinie.

W życiu rodzinnym, osoby z zespołem Turnera może realizować samodzielnie, lecz hormonalna terapia zastępcza często nie daje rezultatów, a pacjenci nie mogą mieć dzieci, podczas gdy pozostała sterylna przez całe życie.

Grupa, która reprezentuje chorób genetycznych, zespołem Turnera jest dość powszechne.

Bądź zdrowy!