Zespół Turnera: charakterystyka, leczenie, przyczyny choroby

Zespół Turnera jest genetyczny chromosom płciowy nieprawidłowość, to przejawia rozwojowe gonad zaburzenie. Po raz pierwszy choroba została opisana w 20-30-tych 20 wieku Shereshevskiy i Turner, w imieniu którego został nazwany. Zespół występuje z częstością 1: 2000 - 1: 5000 w nowo narodzonych dziewczynek. Przyczyny zespołem Turnera, że ​​przez podzielenie chromosomów płciowych w genomie tylko jeden chromosom X. Tak więc okazuje się, że zestaw jest niekompletny. Istnieją dwa warianty monosomia (pojedynczym chromosomie): kompletna i mozaiki.

2. Objawy Turner Syndrome:

• maldevelopment genitalia i wtórne właściwości seksualnych - zamiast jajnika utworzone zespoły tkanki łącznej, macicy słabo rozwiniętym lub nieobecny. W okresie dojrzewania, piersi nie rozwijają obszar pod pachami i włosy łonowe ciało nieznacznie ze względu na brak produkcji estrogenów. Brak miesiączki.

• wrodzone wady i nieregularny struktury ciała, co do zasady, wady układu sercowo-naczyniowego i układu moczowego (otwarty kanał tętnic. Rozszczep przegrody komory serca, podwojenie nerek, moczowodu, podkowy nerek, niedorozwój nerek).

• zmniejszenie wzrostu w wyniku zmian hormonalnych (nie więcej niż 150 cm, to u dorosłych). Przy urodzeniu może być podejrzenie zespołu Turnera: cechy typowe choroby: konieczne jest zwrócenie uwagi na obrzęk rąk i nóg, pogrubienie skóry fałdy na plecach dziecka. Zazwyczaj te dzieci rodzą się z niską wagą urodzeniową. Typowy wygląd:

• Nieco niższy chelyust-
• Uszy ottopyreny-
• Niska na wzrost gospodarczy
• Z krótkimi palcami wystające nogti-
• krótka szyja ze skrzydeł skladkami-
• W dolnej linii wzrostu włosów na szyi jest dostatecznie niska
• Wysoka komórek żebro
• Smoczki vtyanuty-
• Bend ramiona w łokciach.

Poród i ciąża z zespołem Turnera w większości przypadków niemożliwe. Jednak w ostatnich latach, istnieją dowody porodu u kobiet z chorobą, która odbyła się od dzieciństwa pewnej terapii hormonalnej, co doprowadziło do powstania macicy i jajników.

3. Diagnoza zespołem Turnera przeprowadza się głównie na podstawie badań genetycznych, które całkowicie potwierdza obecność nieprawidłowości genetycznych. Ponieważ dodatkowe analizy można określić stężenie estrogenów (to jest małe) i hormon folikulotropowy (aby poprawić).

Wykonując USG miednicy odkryć niedorozwój lub brak macicy i jajników. wykonać również promieniowanie rentgenowskie kości, w których wykryto osteoporoza, możliwych wad. Ponadto, bierze się pod uwagę fakt, że z powodu zaburzeń hormonalnych, pacjenci są często związane z nimi choroby endokrynologiczne - cukrzyca, choroba Gravesa-Basedowa, zapalenie tarczycy, choroba zapalna jelit.

Mogą również wystąpić krwawienie z przewodu pokarmowego. Dla skutecznego leczenia, historii medycznej, „syndrom Turnera” powinno zawierać wszystkie dane.

4. Leczenie zespołu Turnera jest oparta na zastosowaniu hormonalnej terapii zastępczej. Do wieku dojrzewania stosować hormon wzrostu - hormonu wzrostu, co pozwala na zwiększenie wzrostu pacjenta, o 4-6 cm.

W wieku 12 lat, rozpoczyna się leczenie żeńskich hormonów płciowych - estrogenów, aby móc przywrócić funkcję reprodukcyjną. Niestety, ryzyko rozwoju osteoporozy. Do korekcji wad wrodzonych narządów wewnętrznych zwykle wymagają operacji.

Tak więc, w przypadku wczesnego rozpoznania, jeżeli ujawniły zespołem Turnera, leczenia, choć nie dają całkowite wyleczenie, ale współczesna medycyna ma bardzo przyzwoity możliwość zmniejszenia objawów tego zaburzenia genetycznego.

Ponownie, wszystkie z zespołem Turnera medycynie nie jest jeszcze znana, ale w wyniku terminowego leczenia może osiągnąć pewien sukces i znacznie poprawić jakość życia pacjentów.

Elena, medicsguru.ru