Hemofilia u dzieci: leczenie, badanie kliniczne objawy

Przypadki hemofilii są opisane przez długi czas, jednak, jak choroby, został wyróżniony w 19. wieku. Zazwyczaj światło postacią choroby nie jest diagnozowana i rygorystyczne statystyki chorych na hemofilię nie jest prowadzona, więc możemy założyć, że w rzeczywistości, to patologia jest bardziej powszechne niż się spodziewano (15-20 za 100.000 mężczyzn).

Hemofilia jest klasyfikowana w następujący sposób:

• A - z powodu niedoboru czynnika krzepnięcia 8
• (choroba Kristmassa) W - brak czynnika-9
• C - niedobór czynnika w osoczu 9.
• Czynniki wadę krzepnięcia związane z procesami autoimmunologicznymi (powstawanie przeciwciał przeciw własnym komórkom).

Dziedziczność odgrywa główną rolę w występowaniu choroby w 80% przypadków. Reszta - jest wynikiem spontanicznej mutacji w genomie spermy, rzadko - jaja. Ponadto zależność występowania wad genów od ojca w wieku (najprawdopodobniej w ciągu 40 lat).

Mówi się, że dzieci chorych na hemofilię będzie zdrowe, a córki będą nosicielkami zmutowanego genu. Dzieci matka - przewoźnik w 50% przypadków będzie nośniki (córka) i synowie z 50% prawdopodobieństwem złego. Kobieta może być chory na hemofilię tylko wtedy, gdy matka jest nosicielem, ojciec - chorych, a pacjentka sama ma zespół Turnera, czyli ma jeden chromosom płciowy zamiast dwóch.

Istnieją następujące formy hemofilii:

• Łatwe - krwawienie występuje lub po operacji, czy perceivable travme-
• Srednetyazholaya - krwawienia małej travmah-
• Ciężki - nagłe krwawienie bez dostrzegalnego związku travmoy-
• usuwane (ukryty) - wykrywa się poważnych urazów i operacji chirurgicznych.

Objawy hemofilii u dzieci

Hemofilia można podejrzewać u noworodków w obecności dużej siniaki w głowę w trakcie normalnego zestawu, wyglądu masywnego krwawienia po wstrzyknięciu domięśniowym, krwawienia po spadła pozostałość pępowiny. Charakterystyczne jest występowanie krwawienia w ciągu kilku godzin po zdarzeniu.

Kiedy dziecko zaczyna raczkować, wstań, nie może być siniaki pod skórą. Ząbkowanie znaleziono „siniaki” w dziąsłach. W ciężkiej hemofilii krwawienia do stawów pojawiają się nawet u niemowląt. Wraz z rosnącą mobilnością głównych przejawów dziecka będzie stawów i mięśni krwiaki. U dzieci w wieku szkolnym są krwotoki w nerkach. Ponadto, połączenie często przedstawia wady wrodzone hemofilię i struktury układu moczowego.
Często występuje krwawienie z nosa, błony śluzowej jamy ustnej, w obszarze przewodu pokarmowego.

Szczególnie niebezpieczne są krwawienia wewnątrz czaszki, rdzenia kręgowego, przestrzeni zaotrzewnowej. W przypadku krwiaka dużych mięśni (cielęcą lędźwiowo-biodrowych, pośladkowego, ramiennej) wysokie prawdopodobieństwo trafienia nerwów przechodzi w grubości osłonki mięśniowych. Aby ustalić, czy jest hemofilia u dzieci, objawy muszą wyjaśnić nowoczesnych metod diagnostycznych.

Diagnoza Hemofilii odbywa się na podstawie:

• obsledovaniya- genetyczna
• Identyfikacja aktywnych czynników krzepnięcia ich związek antygenowej miesięcznej
• Test DNA przez nakłucie kosmków 10-12 tygodni, po 15 tygodniach z wykorzystaniem amniotsenteza-
• Określanie aktywności czynnika 8 rysując krwi płodu po 20. tygodniu ciąży.

leczenie

W ciągu 80 lat 20 wieku istniała możliwość uzyskania koncentratów czynników krzepnięcia 8 i 9, które pozwoliły na zapewnienie pomocy dzieciom z hemofilią, przedłużyć swoje życie i poprawić jego jakość.

Obecnie pacjenci ci powinni być pod kontrolą złożonych pediatra hematolog, ortopeda, dentysty. wymaga również konsultacji genetyki i psychologii. Dla każdego dziecka zależy od indywidualnego planu leczenia.

Podstawowa metoda jest terapie substytucyjne czynników krzepnięcia. Takie terapie nie wykluczyć możliwość zakażenia wirusami zapalenia wątroby i HIV.

Jednak ostatnie postępy pozwalają genetycznie zmodyfikowane, aby zapobiec zakażeniu przez wiele mikroorganizmów. Rozpocząć terapię w wieku 1-2 lat, lub po pierwszym epizodzie stawowej krwotoku. Wielość 2 - 3 razy w tygodniu. Takie leczenie jest bardzo skuteczne, pozwala pacjentowi być w pełni przystosowane do życia, nawet w sporcie. Jednak znaczna wadą jest wysoki koszt leków.

W przypadku braku możliwości leczenia zastosowanie profilaktyczne leczenie przez podawanie czynników krzepnięcia w przypadku krwawienia. Wady tego leczenia:

• Porażka stawów, prowadząc do niepełnosprawności pacjentów;

• Użyj natywną osocze, krioprecypitat nie wyklucza możliwości zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu B i C.

Jako dodatkową obróbkę za pomocą kortykosteroidów, fizykoterapii (UHF elektroforezy Dimexidum, hydrokortyzon), magnetoterapią, ćwiczenia fizykoterapii, środków przeciwbólowych, inhibitorów fibrynolizy.
Jednocześnie ważne jest, że hemofilia u dzieci, leczenie, badania lekarskie, objawy wykryto czasu do czasu, aby zapobiec niebezpiecznych przejawów choroby.

Elena, medicsguru.ru