Diagnostyka różnicowa dziedzicznych koagulopatie

Rozpoznanie hemofilii A, B jest ustawiony na podstawie następujących czynników:

- Analiza rodowy (krwawienia u mężczyzn strony matki);

- Krwawienie typu gematomny deep krwiaki (podskórnie, domięśniowo krwotok do stawów z rozwojem artropatii, guza rzekomego kości komo- krwotok, w narządach wewnętrznych);

- Krwawienie może wystąpić nie tylko po kontuzji, ale po 1-4 godzinach, nie zatrzymują się lokalne tamponady;

- Dla pacjentów przyjmujących niebezpieczny analizy krwi, domięśniowe, podskórne, badanie gardła łopatką;

- Typowe zmiany ogólnych testów krzepnięcia: wydłużenie czasu krzepnięcia, zwiększenie czasu uwapnienia osoczu aktywowany częściowy czas tromboplastyny;

- Naruszenia w fazie I krzepnięcia krwi: Niskie zużycie protrombina-

- Niski poziom czynnika antihemophilic VIII, IX (ich wysokość określa się nasilenie objawów krwotocznej);

Typowe hemofilię u kobiet (nośników przedmiotów genów Haemophilus) występuje rzadko i w następujących warunkach:

a) jeżeli postać hemofilii ojca, a matka - Haemophilus nośnikiem genu;

b) samice - nośnik i gen Haemophilus influenzae zespół Turnera i ojciec nieprawidłowości w chromosomie X;

c) nie jest jąder feminizacji.

Hemofilia - choroba dziedziczna, przenoszone recesywny sprzęgania typu X-połączone. Charakteryzuje się ona znaczącym spowolnieniem krzepnięcia krwi i krwawienia z powodu niewystarczającego wzrostu czynników, których aktywność VIII lub IX. W zależności od niedoboru czynnika krzepliwości krwi odróżnić hemofilia A, która jest spowodowana niedoborem czynnika VIII (antihemophilic globuliny A) i hemofilia B jest spowodowany przez niedobór czynnika IX (składnik tromboplastyny ​​w osoczu).

Przykład Diagnoza: Hemofilia dotkliwości medium podstawowym hemarthrosis stawów prawe kolano, krwiak domięśniowe, niedokrwistość krwotoczny.

Hemofilia typu C (choroba Rosenthala) cechuje niedobór czynnika XI, i jest przesyłany jako autosomalna cecha dominująca. Choroba charakteryzuje się łagodne. Zwiększone krwawienie występuje dopiero po operacji, urazy zdarzają się rzadko hemarthrosis. Cierpieć z obu chłopców i dziewcząt. Diagnozę potwierdzono odchyleniem niedoboru czynnika fazy i koagulacja i XI obecności.

Wśród dziedzicznych zaburzeń krwawienia związanego z zaburzeniem czynników krzepnięcia odzyskuje paragemofilii (choroba Ovrena, Stuart Prauera), zwłaszcza prokonvertinemii, afibrinogenemia i afibrinemii (redukcja i brak czynnik XIII), który jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny głównie typu. W przypadku tych chorób charakterystyczne wraz z krwawieniem gematomny typu, mikrokrążenia - z wybroczynowe krwotoków w skórze, błonach śluzowych, krwawienia z przewodu pokarmowego.

Badania laboratoryjne wyjątkiem wady fazy I i II koagulacji posiada małą albo brak, odpowiednio, V, VII, X, XIII i innych czynników krzepnięcia krwi.

Specjalna zmienność przepływu różni choroby Willebranda (angiohemophilia), panujące w klinice, jak w hemofilii gematomny lub typu naczyń, płytek krwawienia z poważne krwotoki skórne ciężkim krwawieniem z przewodu pokarmowego i macicy. W badaniach laboratoryjnych, wraz z niskim poziomem czynnika krzepnięcia VIII występuje zwiększenie czasu krwawienia i zmniejszenie adgeziivnoi i agregacji płytek krwi.