Hemofilia - choroba królewski

Historia medyczna

Hemofilia - choroba królewski, ale w pewnym sensie. Fakt, że choroby wiktoriańskiej, to królewski - nazwa hemofilii było spowodowane jednym przypadku, kiedy była chora kobieta w historii. Tak, nie jest proste, ale Koroleva Viktoriya. W rzeczywistości, kobiety nie cierpią z powodu hemofilii w dzieciństwie, jak ludzie, mogą być tylko jej rodzimy życie. Ale w przypadku mutacji królowej w swoim genotypie wystąpił podczas jej życia, które doprowadziły do ​​choroby. Cierpiał na tę samą chorobę, a jeden z synów Victorii, a następnie, liczba jej wnuków i prawnuków, w tym carewicza Aleksieja Nikolaevich Romanov. Uważa się, że choroba pojawiła się początkowo w starożytności z powodu małżeństw między krewnymi (książąt, królów), starając się kontrolować bogactwo rodziny. Jako niezależna choroby po raz pierwszy zidentyfikowano i opisano szczegółowo w 1874 lekarz Fordyce.

gatunki choroba

Lekarze są trzy typy choroby (A, B i C).

Hemofilia typu A jest spowodowany przez genetyczny defekt, a mianowicie brak części białka z krwi - Antihemophilic globuliny lub czynnika tzw VIII.

Ten typ choroby jest uważany za klasyczny, i jest najczęstszą - obserwuje się u 85% pacjentów z hemofilią. Gdy poziom czynnika VIII i od 5 do 20% rozwija się poważne krwawienia podczas operacji i urazów.

Hemofilia typu B powstaje w wyniku niedoboru czynnika IX, krew, która przeszkadza w wytwarzaniu wtórnej rury krzepnięcia.

Wreszcie trzeci rodzaj choroby - typ C występuje najczęściej u Żydów aszkenazyjskich i zwanego czynnika wadliwego XI. Teraz ten rodzaj hemofilii wyłączone z klasyfikacji jako jej przejawy są bardzo różne od dwóch pierwszych typów.

symptomatologia

Choroba objawia się krwawienie mięśni, stawów i narządów wewnętrznych. Mogą to być zarówno spontaniczne i indukowane przez różne nawet niewielkim urazie lub zabiegu chirurgicznego.

Stopień nasilenia

Specjaliści trzy ciężkości hemofilii, które są określane w zależności od poziomu aktywności z niedoborem czynnika krzepliwości krwi. Jego obliczyć procent, skupiając się na średnią normalnej aktywności krzepnięcia, liczono jako 100%. Dla tych pacjentów, którzy cierpią na ciężką postać hemofilii, poziom aktywności tego czynnika jest mniejsza niż 1%. W tym krwawienie może być spontaniczny i indukowano niewiele uraz. Jeśli choroba charakteryzuje się średnią (umiarkowane) ciężkości, poziom czynnika krzepliwości krwi nie przekracza 5%. Jeżeli jest ona większa, choroba jest łagodne krwawienie w tym przypadku jest spowodowane urazem.

Około 70% wszystkich chorych na hemofilię cierpią ciężkie i umiarkowaną postać choroby. To wymaga regularnego (kilka razy w roku lub nawet miesiąc) Leczenie krwawienia występujące. Ciężka postać choroby jest zwykle rozpoznawana wcześnie - w pierwszym roku życia, a umiarkowany - we wczesnym dzieciństwie. Na łatwej diagnozy poziomu jest zwykle wykonane dopiero po poważnej kontuzji lub operacji. W noworodka wiekowej hemofilii widziana krwawienia z pępowiny obandażowaną, krwawienie podskórne i krwiak podokostnowy. W pierwszym roku życia, choroba daje o sobie znany krwawienie, rozwijanie ząbkowanie. Najczęściej, hemofilia jest diagnozowana po osiągnięciu jednego roku życia dziecka, kiedy zaczyna chodzić i stają się bardzo aktywne i ruchu, co znacznie zwiększa ryzyko kontuzji.

diagnostyka

Określenia rozwoju choroby mogą być oparte na zbiorach historii rodzinnej, jak i danych klinicznych i niektórych testów laboratoryjnych. Hemofilii obserwowano normalny czas trwania krwawienia, a ponadto nie przekracza norm i liczbę płytek krwi. Pełna analiza krwi może pokazać mniej lub bardziej nasilone niedokrwistości spowodowanej krwawienia.

leczenie

Ostatnio prawie żaden z pacjentów z hemofilią nie może przetrwać do starości. Nawet jeśli pacjent nie otrzymuje odpowiedniego leczenia, choroba może prowadzić do przedwczesnej śmierci lub trwałego kalectwa. Pomimo faktu, że choroba jest nieuleczalna do tej pory, jego prąd może być kontrolowane za pomocą terapii substytucyjnej - regularne wprowadzanie do organizmu ludzkiego brakującego czynnika krzepnięcia. Procedura ta jest wykonywana za pomocą konwencjonalnego infuzji dożylnej i pozwala uniknąć krwawienia albo całkowicie, albo znacznie zredukować negatywne skutki.

Istnieją pewne cechy leczeniu pacjentów z hemofilią:

- zabronione przeprowadzić każdą podskórne, śródskórne i wstrzyknięcia domięśniowe. Leki podawano dożylnie tylko albo przyjmowana doustnie po spożyciu;

- krwawienia niezależnie od ciężkości i lokalizacji, jak również bólu stawów, obrzęk widoczna wokół nich najmniejsze podejrzenie rozwoju krwawienie wewnętrzne i uraz, któremu towarzyszy naruszeniu integralności skóry - jest bezpośrednim wskazaniem do wprowadzania leków przeciw hemofilii;

- przeprowadzenie każda interwencja chirurgiczna powinna być wprowadzona antihemophilic globulin.

profilaktyka

Zapobiec rozwojowi hemofilii niemożliwe. Dziecko z tej choroby konieczności regularnych wizyt u dentysty, to uniknąć ewentualnego ekstrakcji zęba.

Rodzice pacjenta należy uważnie zapoznać się z zasadami udzielania pierwszej pomocy w hemofilii. Należy pamiętać, że ta choroba uniemożliwia pracę fizyczną, więc trzeba wczesny wiek skupia się na skłonności i miłości do pracy umysłowej.

Rokowanie tej choroby jest hemofilia zależy od ciężkości choroby, jak również czasu i odpowiedniość odbieranego terapii.

Ekaterina, medicsguru.ru

Następny film pokrewne