Hemofilia u dzieci Nowoczesne metody leczenia

W zdrowej osoby kosztem specjalnymi mechanizmami krwawienia z niewielkiej rany zatrzymuje się na kilka minut. Hemofilii zdolność krzepnięcia krwi jest znacznie zmniejszona, co prowadzi do przedłużonego krwawienia. W jaki sposób hemofilia u dzieci, zabiegi prąd, który wybrać?

Istnieją dwa typy tej choroby:

• Hemofilia A;
• hemofilia B (choroba Boże Narodzenie).

W procesie zatrzymywania krwawienia z udziałem 12 różnych związków białka, znane jako czynniki krzepnięcia krwi i oznaczone numerem porządkowym (I-XII).

• Hemofilia A charakteryzuje się niedoborem czynnika VIII.

• choroba Boże Narodzenie kojarzy się z brakiem czynnika IX.

Niedobór te czynniki mogą być wyrażone przez zmniejszenie zawartości, lub całkowity brak krwi. W związku z powyższym, hemofilia może być łagodne, umiarkowane i ciężkie. Objawy hemofilii mogą się różnić w zależności od stopnia braku czynników krzepnięcia krwi:

• łagodną postać hemofilii często pozostają niewykryte aż urazem lub operacją nie powoduje długotrwałe krwawienie;
• umiarkowane postaci choroby często występują samoistne dostawowe, a w rzadkich przypadkach - krwawienie wewnętrzne. Istnieje tendencja do tworzenia krwiaki podskórną;
• ciężką hemofilią krwawienie wewnętrzne może nastąpić bez widocznej przyczyny.

W hemofilii u dzieci z wysokim ryzykiem krwawienia podczas zabiegów chirurgicznych lub dentystycznych. Poważnym problemem jest to, hemarthrosis (krwawienie w jamie stawu), ból i powoduje nieodwracalne zmiany i ograniczenie ruchomości stawów. Niektóre kobiety - nosicielami genu hemofilii nie ma żadnych objawów choroby. Inne wykazała niedobór czynników krzepnięcia, i może być obserwowane zaburzenia miesiączkowania, podatność na stłuczenia i innych przejawów zwiększonego krwawienia. Hemofilia u dzieci - choroba genetyczna, dziedziczona recesywny typ. Prawie wszyscy pacjenci z hemofilią A i choroby Christmas - Men-tzw płeć powiązania. Hemofilia pojawia się u dzieci w związku ze zmianą jednego genu na chromosomie X. Około jedna trzecia defektu genu jest wynikiem mutacji spontanicznych.

Mechanizm dziedziczenia hemofilii jest określana za pomocą którego jedno z rodziców jest nosicielem choroby. U mężczyzn, komórki organizmu zawierają jeden X i jeden chromosom Y. komórki zawierają dwie samice X chromosomami, z których jeden może być normalny. W tym przypadku, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że:

• kobieta - nosicielem genu hemofilii dadzą go do swych męskich potomków;

• kobieta - przewoźnik gen minie wadliwego genu do córki, która tworzy nośnik ryzyka 50% dla każdego z jej córki.

Male dzieci urodzone przez ojców z hemofilią, i matek, którzy nie są nosicielami wadliwego genu będzie zdrowe. Wynika to z faktu, że ciało chłopca odbiera normalny chromosom X od matki i od ojca - tylko na chromosomie Y. Wszystkie córki urodzone przez ojców z hemofilią odziedziczy wadliwy gen, ponieważ będą one odbierać jeden chromosom X od obojga rodziców (wadliwy chromosom, aby jego córka idzie od ojca). Większość dzieci w okresie wzrostu są drobne urazy, nie powodując poważne obrażenia. Dziecko z hemofilią, w takich przypadkach nie są długotrwałe i ciężkie krwawienie, które powinny zaalarmować lekarza.

Hemofilia objawy mogą obejmować:

• krwawienie dziąseł;
• nosa krwawienia występującego po niewielkich urazów i kontynuowano przez 20 minut;
• wytwarzanie ogromnej zasinienie (krwiak) bez widocznej przyczyny;
• obrzęk i bolesność stawów.

Wszystkie te objawy są przyczyną poszukiwania pomocy lekarskiej. Rozpoznanie choroby zaleca się w szpitalu specjalistycznym ośrodku. Hemofilia jest potwierdzona w oparciu o badania krwi, który ujawnia czasu krzepnięcia i oznaczanie stężenia czynnika antihemophilic. Podstawowe i zaawansowane metody leczenia jest terapia zastępcza odpowiedni współczynnik antihemophilic. U pacjentów z ciężką hemofilią pacjent otrzymuje się przez całe życie nowoczesna metoda leczenia w postaci zwykłych iniekcji (2-3 razy na tydzień). Zapewnia to odpowiednią krzepliwość krwi i pomaga zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom stawów. W przypadku wystąpienia krwawienia, dodatkowe dawki leków.

Produkty wykonane są z krwi oddanej krwi. poddaje się je obróbce cieplnej i chemicznej, aby zniszczyć bakterie i wirusy. Aż do 1986 roku, znaczna część preparatów czynników krzepnięcia pochodzących z oddanej krwi zostały zakażone wirusem HIV i HCV, w wyniku czego wielu chorych na hemofilię były zainfekowane. W ostatnich latach rynek farmaceutyczny ma rekombinowanego, który jest syntetyzowany sztucznie, czynnik antihemophilic. Jego zastosowanie, jednak wysoki koszt jest ograniczony.

Około 10% pacjentów (często z ciężką hemofilią) wytwarza przeciwciała przeciwko antihemophilic leków w krwi, co zmniejsza ich skuteczność. Pacjenci ci są obecnie metody leczenia konieczności specjalnej obróbce, która niszczy przeciwciała i ułatwianie wchłaniania leku. Głównym powikłaniem hemofilia jest przewlekłą chorobą stawów (artropatia) z powodu krwawienia w obrębie stawu. Pacjenci z ciężkimi postaciami istnieje stałe zagrożenie masywnej choroby, a krwawienia zagrażającego życiu. Obecnie opracowywane hemofilii technik terapii genowej. Rodziny z dziećmi z hemofilią w planowaniu kolejnego dziecka pokazuje, poradnictwo genetyczne.