Genetyczna choroba mężczyzna

Choroby dziedziczne spowodowane chromosomów płciowych nazywane są „płcią”. Takie dolegliwości istnieje ponad 300, i są uważane za najczęstszą demencja, ślepota, hemofilia i dystrofia mięśniowa. Według statystyk, 0,04% nowonarodzonych chłopców cierpią z powodu niektórych chorób dziedzicznych.

colorblindness

Większość genetycy profesjonalnych funkcji widoku colorblindness wierzyć, a nie prawdziwe choroby. Naukowcy udowodnili, że ludzie mają tendencję do zrozumienia złe odcienie kolorów, więc każda kobieta łatwo odróżnić od szmaragdu, a przedstawiciele silniejszej płci będzie nazywany dwukolorowe zielone. Ta ślepota nie przeszkadza żywo. Optyków często tylko monitorować ostrość widzenia, bez kontroli koloru. Takie badanie powinno być wykonywane tylko przy ubieganiu się o pracę, szkolenie kierowców, pilotów i kierowców. Najczęściej ludzie nie rozróżniają zaledwie kilku kolorach. Mężczyźni na ogół nie definiują czerwony (Protanopes), zielony (deytanop) lub zakresu niebiesko-fioletowy (dihromiya).

zwodniczy dystrofia

Takie postępu choroby mięśniowej Duchenne'a odnosi się do bardzo poważnych chorób. Dziecko rodzi się całkowicie zdrowe, ale przez cały rok od jego wyglądu przypomina sportowcem-kostka brukowa, nogi są bardzo silne, utworzyli potężne bicepsy i tricepsy. Naukowa nazwa choroby - psevdogipertrofiya.

Choroba towarzyszy utrata mięśni i zastąpienia ich przez tkankę łączną, która jest bardziej obszerny i gęsta. Pierwsze kroki okruchy przypominają kaczki chód, ruchy dziecka waddled, brzuch do przodu, opierając się na palcach. Dziecko nie rośnie na schodach i upadł i nie mógł wstać bez pomocy matki. Stopniowe obumieranie mięśni prowadzi do kalectwa i śmierci już 25 lat.

Do tej pory nie ma skutecznego leczenia dystrofii mięśniowej. W niektórych klinikach posiadanych terapię komórkową - od męskiego względnej wydatków biorąc mioblast (komórek mięśniowych) i wstrzykuje to wpływ na dziecko. Od pewnego czasu, system mięśniowy funkcjonuje prawidłowo. Ale ta metoda ma kilka istotnych wad, więc mioblasty cudze często są odrzucane jako ciało obce, a pozytywny efekt trwa tylko jeden miesiąc.

W leczeniu tej choroby, naukowcy mają nadzieję komórek macierzystych, ale ta metoda nie jest jeszcze w pełni poznany.

niedorozwój umysłowy

Wraz z X-linked dziecko może dostać kolejną straszną chorobę - zespół łamliwego chromosomu x, który jest nazywany również niedorozwój umysłowy. Choroba ta atakuje tylko ludzi i często przejawia się w kilku pokoleniach. W ten sposób rodzi się Pipsqueak jak absolutnie zdrowe, ale po kilku miesiącach on przejawia zaburzenia rozwojowe. W ciągu trzech miesięcy, dziecko nie zostało agukaet, nie chodzić lub mówić w ciągu dwóch lat.

Niestety, w momencie narodzin dziecka z takimi niepełnosprawne, nic nie może mu pomóc. Pozostaje dziecko przez całe życie, nie może być przedmiotem nauczania w szkole i wykonywania zawodu. Ci chłopcy mają wysokie czoło, duże szczęki, nieproporcjonalnych możliwości i wystające do przodu duże uszy.

hemofilia

Fakt, że choroba jest dziedziczna okazały się tylko na początku XX wieku. Hemofilia mogą być kilku typów - A, B i C. Różnią się one tym, że różne mutacje odsłoniętych fragmentów genu. Ale wszyscy pacjenci nie mają lub nie mają wystarczająco pewnych białek krytycznych do krzepnięcia krwi, a nawet mała rana może prowadzić do szybkiego zgonu z powodu utraty krwi.

Choroba towarzyszą różne powikłania: krwawienie do mięśni, stawów i narządów wewnętrznych. W celu powstrzymania cierpienia powinien uciekać się do antihemophilic czynników krzepnięcia. Przy regularnym spożywaniem tych leków może utrzymać przyzwoity standard życia.

W celu określenia prawdopodobieństwa urodzenia chorego syna, przyszli rodzice muszą skonsultować się z genetykiem. Po pierwsze, będzie to rodzaj genealogią swojej rodziny. Przez ryzyko grupa obejmuje kobiety z bratem pacjenta, jak również tych, którzy cierpią z powodu chorób dziedzicznych wuja (matek). Odrębną grupę stanowią rodziny, których pierwsze dziecko jest chore.

Oczywiście, chciałbym po prostu uważają geny przyszłej matki, aby zobaczyć, czy ona się zmieniła geny. Ale, niestety, w celu wykrycia mutacji mogą być stosowane tylko wtedy, gdy kobieta jest zespół łamliwego chromosomu x. W tym celu trzeba wziąć tylko badanie krwi. Z innymi chorobami jest po prostu niemożliwe do przeprowadzenia takiego badania.

Jedyną możliwością, aby określić zdrowe dziecko rodzi się, czy nie - jest przeprowadzenie analizy zarodka. W tym kobiety w ciąży biorą materiał płodu i za pomocą czeku izolacji DNA zaburzeń genetycznych. Jeżeli wyniki badań potwierdzają jakąś chorobę, lekarze zalecają do przerwania ciąży.