Diagnostyka i leczenie chorób dziedzicznych u dzieci

choroby dziedziczne, wywołane przez różne mutacje. Ponadto, niektóre mutacje prowadzą do zmiany w liczbie chromosomów, a z drugiej - do zmiany struktury, a trzecia - z zmiany struktury genów. Na tej podstawie, a jednym z klasyfikacji opiera chorób dziedzicznych.

Pierwsza grupa obejmuje takie choroby jak zespół Turnera i zespół Klinefeltera. Przeżywalność dzieci z takich diagnoz są zazwyczaj małe.

Druga grupa obejmuje zespół Downa, „koci krzyk” i tak dalej.

Trzecia grupa obejmuje wszystkie rodzaje zaburzeń w syntezie pewnych enzymów, białek i innych substancji. Na przykład fenyloketonuria, galaktozemii, mukowiscydoza i innych.

U dzieci poniżej metody diagnozowania chorób dziedzicznych.
Pierwszy i najprostszy - metoda genealogiczna. Istota tej metody polega na badania przodków rodziny dziecka na wszelkich chorób dziedzicznych.

Jest to główna metoda badań w genetyce. Lekarz-genetyk jest szczególnym dziedzictwem karta z określonej choroby, i oblicza stopień ryzyka jej rozwoju dziecka. Jest to dość niezawodny sposób. Ale jest ona związana z niektórych problemów: rodzice muszą być bardzo dobrze zaznajomieni z ich krewnych.

Drugi stosowana metoda - biochemiczne. Sposób ten sprawia, że ​​możliwe jest zidentyfikowanie chorób dziedzicznych związanych z metabolizmem. Używa specjalnych reagentów, który reaguje z krwi lub moczu dziecka, udzielić odpowiedzi na to pytanie. Testy diagnostyczne choroby dość pracochłonne.

Zarówno dzieci, jak i rodzice mogą identyfikować chorób dziedzicznych za pomocą metod cytogenetycznych. Metoda ta opiera się na badaniu dziecka fizycznego skrobania komórek lub komórek rozrodczych rodziców. Metoda ta pozwala na poszukiwanie siebie chromosom, stopień wykrywania chorób jest bardzo wysoka.

Dla niektórych chorób dziedzicznych charakteryzujących zmiany wzorca na palcach rąk i nóg. Badanie odcisków palców nazywa papilarnych. Zmiany ujawnione w trakcie tego badania pozwalają zdiagnozować dokładnie.

U noworodków z zastosowaniem metod mikrobiologicznych szybkiej diagnozy. Jest to bardzo szybki i dość dokładne metody wykrywania chorób dziedzicznych.

Leczenie chorób dziedzicznych do tej pory tylko jeden - leczenie objawowe. Rozwój Farmakologii dziś oferuje szeroką gamę leków w celu zminimalizowania objawów chorób dziedzicznych.

Do leczenia różnych powszechnie stosowanych chorób genetycznych hormonu dzieci, zastąpienie, diety, itp Zmiana i terapii dieta są szeroko stosowane w leczeniu wrodzonych schorzeń metabolicznych. Ponadto, zarówno w korpusie wprowadza analogi brakujące substancje lub sporządzane specjalne diety, która zapobiega wciąganiu niektórych substancji.

Na przykład, w przypadku przypisania bezalaninovaya PKU diety, jak w przypadku hemofilii ciągły wprowadza się czynnik krzepnięcia krwi. Nowoczesne leczenie objawowe w większości przypadków daje pozytywne rezultaty. Dzięki niemu ludzie cierpiący z powodu chorób dziedzicznych, aby żyć pełnią życia i reprodukcji zdrowe potomstwo.

Do tej pory, znaleźliśmy inne rozwiązanie problemu chorób dziedzicznych - terapii genowej. Metoda ta opiera się na zastąpieniu uszkodzonych genów w komórkach somatycznych.

Skuteczność tej metody okazały się w praktyce. Dzięki terapii genowej, wiele dzieci całkowicie pozbył chorobą dziedziczną.

Julia Ermolenko, medicsguru.ru