Diagnostyka i leczenie chorób dziedzicznych u dzieci

Diagnostyka i leczenie chorób dziedzicznych u dzieci - Jednym z głównych trendów w medycynie Rosyjskiej. Kto przywiązuje ogromną wagę do profilaktyki wrodzonych i dziedzicznych chorób dzieci. Do tej pory, możliwej diagnostyki i leczenia chorób dziedzicznych więcej na poziomie jaj.

Dlatego Zapłodnienie in vitro Metoda Dozwolona jest tylko normalne komórki lub w jego nieobecności, które są mniej podatne na inne choroby. Większość genów recesywne choroby dziedziczne, to znaczy nośniki obciążone gen choroby może być całkowicie zdrowe.

Ale kochanie, jeśli otrzyma takie geny od obojga rodziców urodzonych chory. W Rosji, na dość wysokim odsetkiem śmiertelności niemowląt, którym nie zależy tylko na poziomie instytucji medycznych i kwalifikacji lekarzy, ale również na Choroby dziedziczne u dzieci. Teraz, oczywiście, poprawia stan zdrowia ludności i zwiększa poziom opieki zdrowotnej.

Dużą uwagę przywiązuje się do zdrowia matki i dziecka. Jedną z głównych metod wykrywania choroba studiując genotypy rodziców, ich predyspozycji do pewnych schorzeń. Z powodu chorób dziedzicznych zwiększa procent dzieci niepełnosprawnych od urodzenia, dzieci z neuro - zaburzenia umysłowe, zaburzenia w jednym lub innym kierunku rozwoju.

U dzieci z wad wrodzonych ostro zmniejszona rozwoju fizycznego i / lub psychicznego, niski poziom umiejętności w szkole lub w innych instytucjach edukacyjnych. Chociaż, oczywiście, zależy od rodzaju danego schorzenia i złożoność jej leczenia. Ponad dziewięćdziesiąt procent chorób dziedzicznych i zespołów znajduje się w dzieciństwie. Ich pojawienie ułatwia szereg czynników: słabe otoczenie, brak witamin i minerałów, poziom życia dziecka, bezpieczeństwo rodziców, klimat, w którym żyją.

Medycyna jest zwracając szczególną uwagę na kwestie takie jak: diagnostyki i leczenia różnych chorób genetycznych u dzieci. Czasami byłoby prawo do postawienia diagnozy, lekarze i rodzice zrobili świetną robotę, a dziecko, aby przejść przez wiele badań i analiz.

Najlepszym rozwiązaniem - to czy to możliwe, aby drastycznie zawsze wyeliminować gen defektów lub „leczyć” sam gen. Oczywiście, nauka nie stoi w miejscu, a naukowcy robią wszystko, co mogłoby doprowadzić do życia. Powodzenie w tej dziedzinie w zależności od rozszerza się i pogłębia badanie DNA materiał genetyczny, diagnozowania chorób, wad metabolizmu i ich naruszenia. Ważne jest również, aby szkolić wysoko wykwalifikowanych specjalistów genetycy.

Wszystko to powinno być w skali całego kraju, we wszystkich regionach bez wyjątku. Po tym wszystkim, rodzice marzą o to zdrowe, grube dziecko, który zadowoli ich umacniać. Ale czasami zdarza się, że dziecko rodzi się z niepełnosprawnością, nie wiń nikogo, dobrymi rodzicami wziąć swoje dziecko do dowolnej, będą nadal go kocham, ale nie jest tajemnicą, że będą one napotykają wiele trudności. Oczywiście, są też tacy, którzy nie chcą dziecka, nie mamy prawa ich osądzać. Awaria może wystąpić z powodu różnych przyczyn: zbyt skomplikowane choroby lub leczenie, drogie leki i ewentualnie wszystkie obiecujący leczenie i środowiska społecznego, z którego sami rodzice, i tak dalej. Te dzieci pozostają pod opieką państwa, starają się pomóc lekarzom.

Ważne jest, aby nie tuszować te problemy i dać opis najczęstszych chorób dziedzicznych, które mogą wystąpić w tartej zaraz po urodzeniu lub w okresie życia dziecka. Po tym wszystkim, wiedząc, w jaki sposób można napotkać problemy, łatwiej jest reagować na pierwsze dzwonki ostrzegawcze. widziane genetyka przed planowaniem ciąży, uważając diagnoza zmniejsza ryzyko chorób dziedzicznych u dzieci. Również wielkie znaczenie dla tak ważnego procesu, ponieważ wczesne rozpoznanie i leczenie chorób genetycznych dzieci mają terminowe badanie ultrasonograficzne kobiet ciężarnych.

Większość chorób można wykryć u dziecka jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych. Odbywa się to za pomocą laboratoryjnego, biochemiczne molekularnych - badań cytogenetycznych i genetycznych. Nadal istnieje grupa chorób spowodowanych zmianą zestawu chromosomów.

Najczęstszym z nich jest tak zwany wrodzony acromicria. Pięćset - siedemset noworodki stanowią jedno dziecko z zespołem Downa. Ta diagnoza może być dosłownie na piątym - siódmego dnia po urodzeniu. Dziewczęta i chłopcy cierpią z powodu tej choroby, z równą częstotliwością.

Jest też chorobą To zależy od płci dziecka, więc choroba Turnera może być tylko dziewczęta. I patologia objawia się tylko w dziesięciu lub dwunastu lat. W tej chwili istnieją drobne aluzje upośledzenia umysłowego. U dorosłych choroba Turnera powoduje bezpłodność.

Jest też choroba, która dotyka tylko chłopców, to choroba Kleynfeltera. Taka diagnoza jest około szesnastu do osiemnastu lat. U mężczyzn, jest bardzo wysoki, prawie dwa metry i powyżej, lekki niedorozwój umysłowy, zbyt długie ramiona, nieproporcjonalne wzrostu. Dorosły mężczyzna obserwuje niepłodności. Opisane powyżej chorób chromosomalnych monogenowe chorób, w których występuje zmiana mutacja.

choroby genetyczne bardzo poważny wpływ na rozwój różnych układów, narządów i sensownego życia ludzkiego, tak w wieku od dwóch do trzech miesięcy jest wymagane do przeprowadzenia badania biochemiczne moczu specjalną wykluczyć fenyloketonurię lub pirogronowy niedorozwój umysłowy. Ale jeśli czas do identyfikacji choroby, jej objawy mogą być zredukowane do zera, po prostu obserwując pewną dietę.

Leczenie chorób dziedzicznych u dzieci musi odbywać się pod ścisłą kontrolą lekarzy!