Talasemia, dziedziczna choroba krwi

Talasemia, dziedziczna choroba krwi - niebezpieczna choroba. Pacjenci z niskim poziomem hemoglobiny (erytrocytów pigmentu zapewniającego transport tlenu do narządów i tkanek) w związku z tym, co obserwuje się w niedotlenienia organizmu. Choroba ta odnosi się do grupy hemoglobinopatiami. Warunek ten jest zwykle wykrywane w dzieciństwie i jego nasilenie może być zmieniana.

Rozróżnić dwie formy talasemii:

• Beta-talasemia - znaleziono około 200 odmian tej choroby genetycznej. Dzieci z ciężką postacią choroby dziedziczne (talasemia major) wymaga leczenia przez całe życie. Pacjenci z niskim beta-talasemii są nosicielami wadliwego genu, ale nie mogą wystąpić objawy;

• alfa-talasemia - w zależności od liczby dziedzicznej choroby dziedziczne zaburzenia genu może być łagodne formy lub zakończyć śmiertelne przed porodem.

Łagodną formę choroby jest często bezobjawowe lub z niewielkimi objawami. U dzieci z ciężkimi objawami, zwykle w pierwszym roku życia, i obejmują:

- blada skóra;

- żółtaczka;

- Niezdolność do jedzenia;

- dysplazja;

- sporadyczne epizody gorączki;

- trwałe trwałe zakażenie;

- napady bólu brzucha;

- duszność.

W miarę postępu choroby jest aktywacja czynności szpiku kostnego, wątroby i śledziony, które starają się wytwarzać więcej czerwonych krwinek w celu uzupełnienia jego niedoboru w krwi obwodowej. Towarzyszy następujących objawów:

- Zgrubienie kości czaszki i twarzy na skutek rozszerzania jamy szpiku. Chore dzieci mogą wystąpić przerost kości szczęki;

- przedłużenie i pogrubienie kości rąk;

- powiększenie śledziony (splenomegalię);

- zwiększenie wątroby (wątroby).

Hemoglobina składa się z czterech łańcuchów białkowych (Globinów) - dwie alfa i dwóch łańcuchów beta. Zwykle są one produkowane w sposób zrównoważony ilości. Do tworzenia różnych typów globinami odpowiadają różne geny. Powodem talasemii jest defekt genetyczny, powodując niezdolność do wytworzenia wystarczającej ilości łańcucha alfa lub beta. Prowadzi to do niedoboru jednego z globiny i nadmiarem drugiej. Beta-talasemię, w których defektywny gen odziedziczone z jednego z rodziców, z reguły przebiega w prosty sposób. Jeśli pacjent dostaje to od obojga rodziców, objawy są bardziej nasilone. Alfa talasemia jest spowodowany delecją (brak) genu, a nie mutacji. Wytwarzanie normalnych genów alfa-globiny jest przez cztery. ciężkość choroby zależy od liczby brakujących genów. Usunięcie wszystkich czterech z nich są nie do pogodzenia z życiem i prowadzi do śmierci płodu.

Częstość występowania waha się w zależności od rodzaju talasemii:

• Beta-talasemia jest rozłożona na szeroki obszar, obejmujący region Morza Śródziemnego, Afryki Północnej i Zachodniej, Bliskiego Wschodu, Indii i Azji Południowo-Wschodniej. W niektórych obszarach nośniki wadliwego genu wynosi do 30% w populacji;

• alpha-talasemia ma podobny rozkład, ale ciężką postać choroby występuje głównie wśród osób mieszkających na wyspach Morza Śródziemnego i Azji Południowo-Wschodniej.

Duża liczba nośnych talasemii w tych obszarach, częściowo ze względu na to, że pacjenci ci mają zwiększoną odporność na malarii złośliwej. W ostatnich latach nastąpił bardziej rozpowszechnione talasemia powodu migracji i małżeństw pomiędzy członkami różnych grup etnicznych. Diagnoza talasemii jest oparta na badaniu historii, wyniki badań i potwierdzone przez badania krwi. W badaniu, dziecko może być bardzo blada. Często istnieje znaczne powiększenie śledziony. bez leczenia obserwowano wzrost kości czaszkowej (ze względu na przerost szpiku kostnego).

testy krwi zwykle jawnie

• Niski poziom hemoglobiny - jego wartość może osiągnąć 2-8 g / l (w normalnym poziomie 12-16 g / l u kobiet i 14-17 g / l u mężczyzn .. Nośniki genu beta-talasemię często obserwuje się na łagodną anemię (poziom hemoglobiny 9-11 g / l), to może także występować w czasie ciąży w czasie stresu lub choroby zakaźnej u takich pacjentów śledziony prawdopodobne .;

• Niski poziom leukocytów i płytek krwi, - w przypadku wzrostu śledziony.

W badaniu szpiku kostnego otrzymanego przez odessanie, postacie niedojrzałe wykazały nadmiar krwinek czerwonych, co wskazuje na próbę zwalczania skutków niedokrwistości ciała. Elektroforezy (metoda stosowana do rozdzielania białek przez przepuszczanie prądu przez roztwór) służy do dokładnego wykrywania nieprawidłowego hemoglobiny. Talasemia jak wykazały badania poubojowego martwo urodzonych niemowląt i noworodków zmarło. Zwykle dzieci martwo urodzonych w 28-40 tygodniu ciąży lub umierają wkrótce po urodzeniu. Są one bardzo blade, które Uogólnione obrzęk (ze względu na zatrzymanie płynów w organizmie) wzdęcia spowodowane wzrostem wątroby i śledziony. Łożysko jest często rozbudowany i charakteryzuje się nieprawidłową niestabilności.

Bezobjawowe wózek nieprawidłowy gen talasemii może być wykryty przez prosty test krwi. Kobiety w ciąży mogą być przeszukiwane pod kątem talasemii. Jeśli oboje rodzice mają objawy choroby, ryzyko urodzenia dziecka z ciężką postacią talasemii. Po omówieniu skutków choroby pary oferowanych diagnostyka prenatalna. Polega ona na opracowanie materiału DNA z błon płodowych (kosmków kosmówki biopsji) od 10 do 12 tygodniu ciąży lub w okresie późniejszym krwi płodu. Kobieta może zdecydować się na przerwanie ciąży.