Przyczyny rzadką chorobą Huntingtona

Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) - rzadką chorobą dziedziczną, która dotyka około 1 na 10 000 osób na całym świecie. Chorobę powoduje postępującą destrukcję układu nerwowego. Największą utratę komórek nerwowych występuje w dwóch oddzielnych skupisk komórek nerwowych znajdujących się głęboko w mózgu substancji: jądra ogoniastego i skorupy. są zaangażowane w podświadomości regulacji dobrowolnego ruchu Obszary te. Powody rzadka choroba Huntingtona jest jeszcze nieznana, ale naukowcy są zaangażowani w tej kwestii.

Objawy i przyczyny choroby pojawiają się zwykle w średnim wieku, i obejmują:

- wykroczeń drogowych;

- rosnąca pogorszenie aktywności umysłowej aż do demencji;

- Inne objawy związane z uszkodzeniem układu nerwowego.

U 90% pacjentów, choroba charakteryzuje się mimowolnymi ruchami kurczowego (pląsawica), która często jest pierwszym objawem.

Inne zaburzenia ruchowe i przyczyny:

- zmiany napięcia mięśni lub sztywność;

- problemy z postawy i ruchów dowolnych;

- dyzartria - niezdolność do wyraźnie wymawiać słowa;

- dysfagia - trudności w połykaniu;

- nieadekwatne losowe ruchy oczu.

Dla pacjentów jest stopniowe pogorszenie zdolności umysłowych, są również narażone na rozwój zaburzeń psychicznych. W szczególności, pacjenci z zaznaczonymi: niezdolność do koncentracji vnimanie- utraty krótkotrwałego i długotrwałego pamyati- utraty zdolności pojmowania i racjonalnego rozwiązania problematyczne demencji. W niektórych przypadkach pacjenci mogą cierpieć z powodu zaburzeń psychicznych, takich jak zaburzenia osobowości (w tym drażliwość, apatia, agresja, zmiany zachowań seksualnych) - depressiya- psychoz.

Jeśli występują typowe objawy choroby zostać rozpoznanym jest nadal potrzebna i wywiadem rodzinnym potwierdzające przypadki choroby Huntingtona u krewnych. Ekspert badanie układu nerwowego ludzi - nosicielami genu Huntingtona może określić swoją małą szybkość zmian, kontroli ruchów i reakcji na długo przed silnikiem i inne zaburzenia będą widoczne. badania krwi z próbek DNA stosuje się do wykrywania nieprawidłowych genów w następujących grup:

- Pacjenci z objawami tej choroby;

- Pacjenci - nośniki zaburzenia genowej;

- dzieci w łonie matki.

Jednak badania genetyczne mogą spowodować wiele stresu, jak również konieczność umieścić serię pytań, łącznie z najtrudniejszych kwestii aborcji. Podczas diagnozowania innych powoduje pląsawica Huntingtona należy wykluczyć, takich jak udar mózgu, podejmowanie pewnych leków lub nadużywania alkoholu przez długi czas. Obecnie, choroba Huntingtona jest nieuleczalną. Terapia ma na celu zmniejszenie natężenia objawów choroby oraz świadczenie wsparcia psychologicznego dla pacjentów.

Niektóre leki mogą zmniejszyć nieprzyjemne objawy:

- fizykoterapia jest wskazany do łagodzenia depresji, lęku, apatia, rozdrażnienie i agresję;

- fenotiazyny stosowane do sterowania pląsawicy. Aby uniknąć efektów ubocznych leczenia jest starannie dobrana w zależności od potrzeb pacjenta;

- agoniści dopaminy są wykorzystywane do kontroli napięcia mięśni. Jednakże są one zazwyczaj mniej skuteczne niż w leczeniu choroby Parkinsona.

Pacjenci i ich rodziny zwykle wymaga kwalifikowanej pomocy psychologicznej i społecznej. Często pacjenci mają depresję, ponieważ zdają sobie sprawę z prognozą na rzadką chorobę. Kiedy dyzartria mianowany sesje z logopedą, profesjonalny terapeuta zajęciowy pomaga osobie do przystosowania się do życia z tą chorobą. W zaznaczonym postępem choroby może wymagać opieki pielęgniarki.

Jako perspektywy terapii rozważa się następujące opcje:

- neuroprotekcyjne leki, łagodzi choroby na jego początku;

- Neurotransplantation - przeszczep komórek płodów w mózgu pacjenta z chorobą Huntingtona;

- terapii genowej.

Przyszli rodzice są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z chorobą musiał poddać prenatalnych badań genetycznych. Konieczne jest określenie, czy nieprawidłowe genu nośnej płód. Z oferować pozytywne wyniki badań rodzice uważają aborcję. Objawy choroby Huntingtona, rzadkie, zazwyczaj występują tylko w średnim wieku, a do czasu rozpoznania pacjent jest często już mieć dzieci. Ten częściowo wyjaśnia przenoszenia choroby z pokolenia na pokolenie.