Choroba dziedziczna choroba von Willebranda

choroby von Willebranda jest dziedziczna chorobą charakteryzującą się zaburzeniami krzepnięcia. Towarzyszy wyglądu samoistnego krwawienia, podobne do tych z chorobą hemofilię. Pierwszy choroba dziedziczna choroba von Willebranda opisany przez naukowców w imieniu Willebranda w 1926 roku. Patrzył całą rodzinę ze skazą krwotoczną, która miała charakter dziedziczny.

Ludzie, którzy mają diagnozę choroby von Willebranda zawsze powinna umieścić na niej w znanego lekarza, jak niektórych procedur medycznych wysokiego ryzyka nadmiernego krwawienia.

Przyczyną choroby

Aby zrozumieć, dlaczego nie jest choroba von Willebranda, konieczne jest, aby wiedzieć trochę o ludzkim układzie krzepnięcia krwi. W tym złożonym procesem biochemicznym udział wiele specjalnych cząsteczek, kompleksy molekularne. Skoordynowane kaskady pracy biochemicznych przekształceń zapewnia krzepnięcie krwi, na przykład, na powierzchni rany na ciele człowieka.

Jednym z czynników krzepnięcia - antihemophilic beta-globulin, tworząc kompleks osoczu glikoproteiny, która jest wywoływana czynnik von Willebranda. Obecność kompleksu z czynnikiem von Willebranda chroni antihemophilic globuliny działaniu proteolitycznych enzymów, które niszczą ją. Awaria czynnika von Willebranda prowadzi do tego, że anty-hemofiliczny globuliny beta jest niszczone przez enzymy osocza krwi. Więc nie jest zaburzeniem krwawienia.

typy choroby

Eksperci zidentyfikować trzy różne typy choroby von Willebranda, w oparciu o niektóre z jego cech:

• Pierwszy typ. Dziedziczna chorobą charakteryzującą się z niedoborem czynnika von Willebranda krwi u człowieka. To może prowadzić do pojawienia się drobnych lub umiarkowanych krwawień. Zatem nasilenia krwawienia, zależy od stopnia niedoboru czynnika. Według statystyk, ten rodzaj choroby obserwuje się u około 75% wszystkich osób cierpiących na chorobę von Willebranda. Często choroba ta nie objawiać się tak, że pacjenci nie są nawet świadomi.

• Drugi typ. Czynnika von Willebranda w tego typu choroby, choć jest obecny w ludzkiej krwi, ale nie wykonuje swoją funkcję. Drugi rodzaj choroby von Willebranda jest podzielone na kilka podtypów. Nasilenie krwawienia mogą być bardzo małe i bardzo ciężkie.

• Trzeci typ. Charakteryzuje się całkowitym brakiem czynnika von Willebranda we krwi lub materiałów w bardzo małych ilościach. Ta forma choroby jest najbardziej dotkliwe. Towarzyszy ciężkiego krwawienia. U pacjentów cierpiących na tego typu choroby von Willebranda często rozwija się niedokrwistość. Oprócz przygotowania urazów lub podczas operacji chirurgicznych mieć niebezpieczne krwawienie może wystąpić. Według statystyk, trzeci typ rozpoznaje się u około 5% osób z chorobą von Willebranda.

objawy

Jak już wspomniano, choroba von Willebranda przejawia się przede wszystkim częste krwawienie. Natężenie i natura zależy od rodzaju choroby i stanu pacjenta.

Dla łagodnych postaciach chorób charakteryzujących się objawami, takimi jak:

• ciężkie miesiączki u kobiet;

• częste występowanie krwawienia z nosa;

• krwawienie dziąseł;

• Rozwój ciężkiego krwawienia w urazach i zabiegach chirurgicznych.

Cięższe przypadki choroby von Willebranda charakteryzuje się:

• występowanie krwiomocz (obecność krwi w moczu);

• zabarwionego stolec;

• siniaki, nawet przy niewielkich urazach;

• krwawienie w stawach, które prowadzą do ograniczonego ruchu i obrzęk.

leczenie choroby

Co do zasady, to dziedziczna choroba wymaga regularnego leczenia. Jednak ludzie z chorobą von Willebranda trzeba pamiętać, że ryzyko krwawienia zawsze są wysokie.

Przed wykonaniem zabiegu pacjenci otrzymują leczenie zapobiegawcze. Najczęściej, to obejmuje podawanie preparatów z transfuzji koncentratu czynnika antihemophilic beta-globulin związanego z czynnikiem von Willebranda.

Jeśli choroba łagodna, pacjent jest przypisany desmopresyny syntetyczny lek, który ma zwężający naczynia i działanie antydiuretyczne i zapewnia wyraźne pobudzanie wytwarzania antihemophilic globuliną oraz beta-VWF.

Kobietom uniknąć poważnych krwawień miesiączkowych określone połączone preparaty doustne środki antykoncepcyjne zmniejszenie krwawienia i zmniejszając częstotliwość i czas trwania miesiączki.

Osoby z rozpoznaniem choroby von Willebranda należy poinformować lekarza przed wszelkich procedur medycznych. Specjalista powinien zdawać sobie sprawę z chorobą pacjenta, od różnych procedur medycznych (na przykład dentystyczne) mogą powodować krwawienie rozwoju.