Ciężkie talasemii jest chorobą dziedziczną

Na naszej planecie, wielu ludzi cierpi na dziedziczną chorobą krwi o nazwie talasemia. Talasemii należy do grupy chorób genetycznych związanych z zaburzeniami syntezy hemoglobiny. Hemoglobina składa się z pigmentowanym i globiny części, z których zawiera żelazo. Globiny polipeptyd złożony z czterech części - dwa łańcuchy alfa i beta dwóch łańcuchów.

Kiedy łamanie syntezy łańcuchów alfa mówić o chorobie alfa talasemii. Jednakże, bardziej powszechne jest beta-talasemię, w których istnieje zaburzenie syntezę beta-globiny.

Przyczyny choroby

Jak już wspomniano, talasemia zachorowanie - poważnej choroby dziedzicznej. Obecnie jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych na świecie. Choroba jest dziedziczona przez dzieci od ich rodziców recesywny. Innymi słowy, dzieci są chore z talasemii w przypadkach, gdy oboje rodzice są nosicielami tego.

Ciężką chorobą dziedziczną talasemii występuje wtedy, gdy punkt mutacji w genach kodujących beta-globiny. Ludzie z talasemia beta łańcuchów hemoglobiny są syntetyzowane w mniejszych ilościach lub w ogóle nie produkowane. Zatem do syntezy innych składników globiny występuje, powodując nietrwałe kompleksy białkowe zniszczenia krwinek czerwonych w krwi. Podwyższony poziom niszczenia czerwonych krwinek prowadzi do anemii.

Choroba talasemia jest bardziej powszechne w krajach basenu Morza Śródziemnego, a także na północy i zachodzie Afryki. Prowadzi to do wielu ekspertów współpracownik talasemia malaria, bo to właśnie w tych częściach świata epidemii malarii były częściej obserwowane. Naukowcy uważają, że choroba ta występuje jest spowodowana Plasmodium falciparum.

Ponadto, choroby talasemii, a bardziej konkretnie, beta-talasemię, wspólny w Azerbajdżanie. W niektórych obszarach nizinnych stanu talasemii dotyka około 10% populacji.

Objawy talasemii

Ciężką chorobą dziedziczną charakteryzuje się objawami wyraźne. Talasemii towarzyszy rozwój anemii. Wraz z rozwojem niedokrwistości wczesnym wieku dzieci mają upośledzenie umysłowe i zaburzenia rozwoju fizycznego.

Ponadto, gdy zniszczenie erytrocytów występuje wcześnie rozrost szpiku kostnego. Takie zmiany są najeżone łamania czaszki. U pacjentów z talasemią lub kwadratowy widoku wieży czaszki, wad zgryzu, siodło w kształcie nosa.

Dziedziczna choroba charakteryzuje się również podwyższony poziom syntezy pośrednich bilirubiny. Z tego powodu pacjentów z talasemią występuje zażółcenia i powiększoną śledzionę.

W związku z wyżej opisanym obrazu klinicznego chorych na talasemii, podlegają różnym chorobom zakaźnym. Ciężka niedokrwistość u dzieci w pierwszym roku życia często prowadzi do śmierci. W łagodniejszych postaciach niedokrwistości, pacjenci mają szansę przetrwać do dorosłości.

Diagnostyka i leczenie choroby talasemii

talasemia choroba jest diagnozowana na podstawie badań laboratoryjnych. Ludzie, którzy cierpią z powodu tej choroby, wielkości czerwonych krwinek jest mniejsza niż normalnie. Molecular umożliwienia badania kliniczne w celu określenia postaci talasemii (specjalistów zidentyfikować małe i duże formy talasemii).

Obecnie diagnoza choroby genetycznej, możliwe jest w każdym wieku, a także w fazie rozwoju płodu.

Jak w leczeniu talasemii, można pokonać tę chorobę całkowicie, lekarze nie mogą jeszcze. Możliwe tylko korekcja niedokrwistości. Jest on wytwarzany drogą transfuzji czerwonych krwinek. Pacjentów wybiera się indywidualny dawkę, która pozwala na utrzymanie stężenia hemoglobiny w 85 g / l. Ponadto, talasemii prowadzi wycofanie z nadmiaru ilości żelaza.