Chorobą dziedziczną fenyloketonurię dziecka

Fenyloketonuria - wrodzone choroby dziedziczne, co spowodowane jest przez przekroczenie metabolizmu fenyloalaniny, co prowadzi do opóźnienia rozwoju. Choroba objawia się w obu chłopców i dziewcząt, ale większość chłopców umiera przed osiągnięciem lat.

Opis choroby:

Jeśli nie identyfikują choroby dziedziczne fenyloketonurię pierwsze dziecko za dni jego życia, będzie on w tyle w rozwoju fizycznym i psychicznym.

Fenyloketonuria prowadzi do zaburzeń układu nerwowego, co prowadzi do naruszenia całego organizmu. Bez leczenia, osoba matryc, które osiągnęły dojrzałość, zaburzeń układu nerwowego.

Przyczyny:

Fenyloketonuria występuje z powodu mutacji w genie. Fenyloalanina - jest istotną AA (aminokwas) - co nie jest syntetyzowany w organizmie i jest wyłącznie z pożywienia. Normalnie przeprowadza się tyrozyny. Tylko 10% fenyloalaniny wyświetlane w nerkach, a sam przekształca się w keton, wyciągania z moczem. Jeżeli dziecko nie jest w korpusie hydroksylazy fenyloalaniny (odpowiedzialną za przekształcenie fenialanina tyrozyny), wszystkie fenyloalaniny przekształca się w keton. Keton jest silnie toksyczny dla organizmu.

tkanka nerwowa jest wrażliwy na ketonu fenylowego. Keton hamuje dofomina produkcji, noradrenalina, serotonina, a te z kolei są wymagane do pracy na całe ciało.

opcji fenyloketonurię:

1. fenyloketonuria klasycznej. Dziedziczona przez recesywny, powodując przez mutację genu, który znajduje się w chromosomie 12. Opiera się ona na tym, że organizm nie ma fenyloalaniny-4-hydroksylazy. Kumulacja w fenialanina ciała. Przy takich fenyloketonurię zaobserwowano:

- Działanie toksyczne fenyloalaniny na OUN.

- Naruszenie transportu aminokwasów.

- Naruszenie przemiany hormonów.

- Naruszenie różnych funkcji wątroby.

2. Nietypowy PKU. defekt genu występuje w czwartej chromosomu. Podstawowym digidropteridinreduktazy deficyt.

3. PKU jest dziedziczona recesywnie. Podstawą jest brak piruvoiltetragidropterinsintetazy 6- (uchuvstvuet syntezy tetrahydrobiopteryny).

4. Matczyne fenyloketonurią. Rozwijanie u dzieci kobiet, które cierpią z PKU i którzy nie otrzymują dietę jako osoba dorosła. Ciężkość tej postaci płodu zależy od poziomu fenyloalaniny w osoczu matki.

objawy:

Dzieci w wieku poniżej jednego roku jest bezprzyczynowa lęk i płaczliwość. W pierwszych dniach życia, lekarze mogą umieścić tę diagnozę. Objawy mogą pojawić się w przypadku, gdy ze względu na chorobę dziedziczną nie jest leczona.

Objawy nie pierwszy raz życie dziecka. Dziecko rodzi się w czasie i ma normalną wagę. Po kilku tygodniach stopniowo objawy, takie jak:

- „Mysz” zapach;

- Naruszenie rozwoju intelektualnego;

- Zaburzona rozwój fizyczny;

- drgawki;

- wyprysk;

- mitralnej;

- Dziecko nie rozpoznaje rodziców;

- Bezprzyczynowa wymioty;

- pocenie się;

- małogłowie;

- Późne ząbkowanie;

Spowodować rozwój genetycznym defektem różnych powodów takich jak:

• rodzice alkoholizm

• zapalenie narządów płciowych,

• skutki promieniowania.

diagnoza:

Dla postawienia diagnozy fenyloketonurię dziecko pobiera się do analizy moczu, w którym zawartość keton wykryte w moczu. Fenyloketonuria jest dziedziczona w typie recesywnym (tj chorej siostry, brata, ale oboje rodzice są zdrowe - są heterozygotycznych nośników, możliwe jest zidentyfikowanie nosicieli genu, i obliczyć prawdopodobieństwo narodzin potomka z chorobą tolerancję przewód testowy fenialaninu metodologię testu: .. ludzki fenialanina otrzymując 10 g produktu w postaci roztworu w czasie i sprawdzenia zawartości tyrozyny we krwi. Jeśli wartości od około 9-10 g oznacza, że ​​dana osoba nie jest nosicielem choroby. Fe ilketonuriyu może być określona w pierwszym tygodniu po urodzeniu dziecka, gdy krew zostaje zabrany i mierzy się jego zawartości fenyloalaniny. Przy wysokich stężeniach, dziecko zostaje wysłany do konsultacji CIM (genetyczne) w ostatecznej diagnozy.

Dzieci z feniketonuriey muszą być zarejestrowane w klinice i pod nadzorem specjalistów. koniecznie dzieci powinny przechodzić badania lekarskie. W badaniu, lekarz monitoruje rozwój dziecka i pojawienie się odchyleń.

leczenie:

Dla wczesnej diagnozy, leczenia całkowicie łagodzi choroby dziecka, a on dorasta zdrowe. Jeśli nie leczyć choroby z wiekiem, to pogarsza ze względu na nagromadzenie substancji toksycznych w organizmie, które mają minimalną ilość wydalanego.

Najbardziej podstawowym lekarstwem na PKU jest dieta. Dziecko, jeśli jest przestrzegać diety, która ma ograniczyć spożycie fenyloalaniny z pożywienia. Dla niemowląt, nie są mieszaninami sztucznego karmienia, która zawiera wszystkie substancje niezbędne do dziecka, ale nie ma fenialanin. To - "Afenilak" mieszanina "Lofenilak". Odpowiednia mieszanka takich jak „fenylo-wolny”, „Tetrafen” dla dzieci starszych niż jeden rok. Mieszanina „Maksamum-XP” podawać dzieciom po 6-8 kolejnych lat i kobiet w ciąży, które cierpią z PKU. Jeśli ciało dziecka, aby ograniczyć spożycie tego aminokwasu, to dziedziczna choroba nie postępuje. Ważne jest, aby utrzymać dietę w wysokości do 12 lat, gdy końce tworząc układ nerwowy.

unikać:

- Mięso, ryby, wędliny, sery, jajka, mąka, zboża, orzechy, czekolada, fasola.

Terapia lekowa jest to, że konieczne jest, aby pić witaminy i wapnia, suplementy żelaza, fosfor (rejestry lek lekarza). Lekarze zalecają masaż i wychowania fizycznego.

Utrzymanie bardzo ścisłe obliczenie zawartości fenyloalaniny tymi produktami:

- Mleko, warzywa, owoce.

Kryterium skuteczności diet jest jeśli stężenie w osoczu krwi fenyloalaniny nie może przekraczać:

• Z roku na trzy 119-239 pmol / l.

• od trzech do sześciu lat - 359 mmol / l.