Fenyloketonuria u dzieci

fenyloketonuria - choroby dziedziczne, co przejawia się u dzieci uszkodzenia układu nerwowego.

objawy kliniczne

Objawy fenyloketonurii u dzieci są już znaleźć w pierwszych tygodniach i miesiącach życia.
Jest opóźnienie w neuro-psychologicznego i fizycznego rozwoju dzieci powolne, senne, lub, wręcz przeciwnie, płaczliwy i drażliwego.
Ponieważ choroba może wystąpić, napady padaczkowe, drgawki (bessudorozhnyh wdrożone, takie jak Nods, szarpnięcia, łuki, chwilowe odłączenia świadomości).
Czasami można zobaczyć tzw „krawiec” (postawy założonymi rękami, zacisnął stóp), który powstaje w wyniku nadciśnienia poszczególnych mięśni.

Występują często drżenie kończyn, hiperkinezy, ataksja, niedowład (centralne typu).
W jasnej karnacji blond dzieci często obserwowane zapalenie skóry, wyprysk, nadmierne pocenie się ciężkie (zapach potu i konkretnego moczu, myszy).

Mamy tendencję do hipotonii.
Jeśli nie prawidłowo leczona, może rozwijać idiotyzm, głupota, upośledzenie umysłowe występuje.

diagnostyka

Diagnoza powinna być wykonana już w fazie braku objawów, albo przynajmniej nie później niż dziecko przekroczył 2 miesięcy życia (wiek jest możliwe wystąpienie objawów). Za terminowe diagnozy wszystkich noworodków powinny być sprawdzane przez specjalne metody badań przesiewowych, który wykrywa stężenie w fenilalalina krwi w pierwszych tygodniach życia.

Jeśli dziecko znalazła rozwojowy objawy opóźnienia lub objawy neurologiczne, należy zbadać wymiany patologia fenilalalina. W tym celu, metody fluorometryczne i mikrobiologiczne i badania Fehlinga do kwasu w moczu.

Jeśli wynik pozytywny należy przeprowadzić specjalne badanie, przeprowadzone laboratoriów biochemicznych.

Należy również przeprowadzić diagnozę ze zróżnicowanego wewnątrzmacicznego zakażenia i wewnątrzczaszkowego urodzenie uraz.

Leczenie PKU u dzieci

W przypadku potwierdzenia diagnozy fenyloketonurię dziecko jest przenoszone na specjalny posiłek dla dalszego prawidłowego rozwoju neuropsychologicznej. Wykluczyć z diety produktów pochodzenia zwierzęcego, w tym mleka i przetworów mlecznych. Zamiast tego, są one wprowadzane do diety hydrolizatów białkowych, zapewniając potrzebę białka, które są centralne pokarmy. Są one mieszane z zupy, przeciery, soki.

Podczas obróbki prowadzi się stałą kontrolę nad fenilalalina zawartości we krwi, które nie powinno przekraczać poziom 0.03-0.04 g / litr. Taka dieta powinna być utrzymana przez okres pierwszych trzech lat życia.

profilaktyka

W rodzinach dzieci z fenyloketonurią, inne dzieci powinny być zawsze przestrzegane. Noworodek obowiązkowo powinny zostać zbadane biochemicznie.

Masowe programy przesiewowe umożliwiają również, aby zapobiec rozwojowi niepełnosprawności umysłowej.