Objawy i leczenie fenyloketonurii

Fenyloketonuria jest dość ciężka patologia dziedziczna. Zatem choroba genetyczna jest zakłócony metabolizm aminokwasów. Choroba ta ma wpływ na układ nerwowy jest całkowicie ze względu na brak transformowanych fenyloalaniny. Enzym ten jest odpowiedzialny za rozwój aktywności umysłowej.

Fenyloalanina, która jest podstawą do tworzenia białek zaangażowanych w powstawanie tyroksyny, który jest hormon tarczycy. Jeśli fenyloalanina nie jest przetwarzany ustalonego porządku, produktów jego rozpadu są w stanie zablokować pracę mózgu, co prowadzi do demencji.

Terminowe rozpoznanie fenyloketonurię pozwala całkowicie uniknąć zmian patologicznych.

Najbardziej niebezpieczne dla dziecka jest sytuacja, w której oboje rodzice - nosiciele genu pacjenta. Prawdopodobieństwo W tej sytuacji, co czwarty dziecko rodzi się z chorobą. Jednakże, jeśli gen fenyloketonuria przeniesiona do płodu tylko z jednego rodzica, dziecko wynosi 50%, że będzie jego pojazd, choć ratologiya nie pojawi.

Objawy fenyloketonurię

Objawy fenyloketonurię w dzieciństwie może być określona przez hipotonia mięśni i zaburzenia koordynacji, która przejawia się w drżenie kończyn, ruchy mimowolne jerky, osłabienie, obfite i częste zarzucanie, wymioty.

Inną wspólną cechą jest „anielski” wygląd widoków podrzędnych. Ludzie są one nazywane anioły, ponieważ są one we wczesnych stadiach choroby jest bardzo ładne i przyciągają uwagę niebieskie oczy, blond włosy i nadmiernie wrażliwą skórę. Jednak wraz z rozwojem choroby występują w łącznej naruszenie ciała i cały czar znika. Budowa traci proporcje, pojawiają się na skórze egzema i zapalenie skóry, idiopatyczne twarz przybiera formę maski.

Charakterystyczną cechą jest brak jakichkolwiek zaburzeń w podczas rozwoju płodowego, Dzieci rodzą się z prawidłową masą ciała w czasie i pierwszych miesiącach po urodzeniu, tylko uporczywe wymioty mogą wydawać obecność na fenyloketonurię.

Od dwóch do sześciu miesięcy, to już można zauważyć opóźnienia w zestawie wagi, dziecko nie trzyma głowę, nie próbuje się przewrócić, nie ma zainteresowania światem zewnętrznym, jest on realizowany przez senność i drażliwość.

Inną charakterystyczną cechą tej choroby - nadmierne pocenie się dziecka, przy czym odróżnia się mysie zwłaszcza zapachu. W tym wieku, to już można zauważyć spadek czaszki i drgawek przejawach. Obawy musiał zadzwonić później wygląd zębów i bezmyślnego agresji.

Jeśli to nie rozpocząć leczenie, objawy fenyloketonurię będą coraz częstsze i wyraźny. Już w drugiej połowie roku można zaobserwować opóźnienia w rozwoju umysłowym, a pierwsze sukcesy w jego rozwoju może być zastąpiony przez kompletną degradacją.

leczenie fenyloketonurii

Już w piątym - siódmy dzień życia noworodków przesiewowe przeprowadzono w celu określenia stężenia fenyloalaniny.

Główną zasadą leczenia PKU - leczenie dietą. Dziecko odsadzonych od karmienie piersią, przeniesienie go do określonej mieszaniny. A potem dziecko przeciwwskazane produkty białkowe dowolnego pochodzenia - mleko i jego pochodne, mięso, fasola, jaja, kakao, mąka, zboża i czekoladę.

Ponadto, mieszaniny, na który należy spożywać pacjenta, który pojawia się w wieku dorosłym. Z naturalnych tłuszczów spożywać tylko warzyw i masła ghee. Nie musi być dużo owoców i warzyw. W ciężkich przypadkach hormonalną terapię zastępczą rsuschesvlyaetsya.