Objawy fenyloketonurię

Fenyloketonuria lub choroby ścinki jest poważną chorobą dziedziczną, które występuje w wyniku zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Fenyloketonuria objawia się w postępującej demencji, jak również opóźnienie rozwoju fizycznego w leczeniu zaburzeń ruchowych i napięcia mięśni. Fenyloketonuria występuje u jednego dziecka na dziesięć tysięcy noworodków i równie u chłopców i dziewcząt (choć chłopców z fenyloketonurią często umiera w pierwszym roku życia).

Podstawą fenyloketonurię jest niewystarczająca syntezę fenyloalanina 4-hydroksylazę enzymu, który przekształca venilalanin w tyroksyny. W związku z tym w tkance i proiskhoditnakoplenie medium płynnego, przy czym duża, fenyloalanina i jego pochodnych, co z kolei prowadzi do zatrucia układu nerwowego. Rezultatem jest naruszenie hormonalnej procesu metabolicznego naruszenie metabolizmu białek, drgawki metabolizmu aminokwasów katecholamin i serotoniny.

Objawy fenyloketonurię

Noworodki z fenyloketonurią wygląda prawie zdrowy. Pierwsze objawy są wykrywane w wieku około 2-6 miesięcy, kiedy można zauważyć brak nawet niewielkiego zainteresowania innych. Dziecko ospały, apatyczny lub odwrotnie - drażliwy, niespokojny, dręczony przez jego wymiocin.

Po osiągnięciu wieku sześciu miesięcy opóźnienia w rozwoju umysłowym staje się wyraźnie zaznaczone: Sześćdziesiąt procent wszystkich dzieci z fenyloketonurią zaległości przekłada się idiotyzmu, dziesięć procent dzieci otrzymują niedorozwój umysłowy. Zewnętrznie fenyloketonuria również daje o sobie znać: czaszka nieznacznie obniżona, wzrost lub nieznacznie spada lub pozostaje normalny, zęby wyrzynają późno, idź i usiądź dzieci uczą się dobrze później niż inne dzieci. Ponadto opanowanie postawy i dzieci z fenildketonuriey całkiem szczególna: dzieci są daleko od siebie i zagiętych ramion, kolan i głowicy obniżona wahliwy chodu małych krokach. napięcie mięśniowe dzieci z fenyloketonurią wzrosły, stąd postawy - siedząc ze skrzyżowanymi nogami postawy, które są dostosowane.

Dzieci z tą chorobą są zazwyczaj niebieskooki i jasnowłosy. Skóra jest niemal całkowicie pozbawiony pigmentacji, blady. Czasami istnieją pewne chorych dzieci drgawki, które mogą mijać się z wiekiem.

Zatem najbardziej charakterystyczne objawy po fenyloketonurię.

• niedorozwój umysłowy, idiotyzm.
• Neurologiczne, zaburzenia psychiatryczne.
• Ciężkie niepokój we wczesnym dzieciństwie.
• Specyficzna postawa podczas siedzenia, postawy i chodu.
• Niezwykła pozycja rąk i stóp.
• Stereotypowe powtarzające się ruchy.
• drgawki.
• Zwiększ odruchy.
• Zmniejszone pigmentacji, suchość skóry.
• Małogłowie.
• Jasne tęczówki, zaćma, twardzinę.
• U noworodków i wymioty.
• Typowa „mysz” zapach ciała.