Choroba Pompego

choroba Pompego (Choroba składowania glikogenu typ 2) - rzadkich genetyczny metaboliczne zaburzenie kierunek, co jest spowodowane wrodzonym brakiem lizosomalnego alfa-glukozydazy - enzym niezbędny do złamania glikogenu - substancję, która jest w źródła zasilania ciała.

Choroba objawia pompe w wyniku mutacji w genie lizosomach kwaśnym a-D-glukozydazy, co zapewnia zniszczenia glikogenu w lizosomach. rodzaj dziedziczenia choroby - autosomalny recesywny.

Gdy brak choroby Pompego enzymu prowadzi do osadzania się w lizosomach sercowego i mięśni szkieletowych glikogenu niezhydrolizowanego który charakteryzuje się postępującym zanikiem mięśni. Objawy kliniczne choroby są różne. Zauważyć wczesne i późne infantylne, form młodocianych i dorosłych z chorobą.

Diagnoza i objawy choroby Pompego

Wczesna forma infantylne Przejawia się to w pierwszych miesiącach życia. Charakteryzuje się spadkiem aktywności ruchowej, płaczliwość, postępujące uogólnione osłabienie mięśni, w tym mięśni oddechowych. Nie pskhomotornogo opóźnienie rozwoju - dziecko nie siedzi, nie trzymając głowę, palpacyjne ujawniło przerost mięśni. W związku z niedoborem masy ciała i problemy z połykaniem wystąpić karmienia. Typowe objawy choroby - nienormalnie duże sprężysty (przerost), co oznacza wzrost o serca (kardiomegalii) i zwiększenie wielkości wątroby (wątroby). Śmierć tych pacjentów pochodzi z serca-płuc lub niewydolność serca w wieku około jednego roku.

 Nieletnich i późno forma infantylne pojawiają się od 3 do 10 lat - we wczesnym i późnym dzieciństwie, charakteryzuje się postępującą degenerację mięśni i zwiększenie wielkości narządów wewnętrznych (vistseromegaliya). Śmierć z niewyrównaną niewydolnością serca i płuc występuje w drugiej dekadzie.

Postać dorosła Wydaje się na 20 - 40 lat życia i charakteryzuje się lordozy, skoliozy piersiowej, objawy dystalnej miopatii, postępującej niewydolności serca. W tej postaci choroby nie wpływa serce a progresja choroby jest powolny, więc pacjenci dożyć starości.

Leczenie choroby Pompego

Specyficzne metody lecheniyaotsutstvuyut, jako leczenie objawowe. Obecnie, firma stworzyła Genzyme zapalenie farmakoterapia zastąpienie brakującego enzymu. Gdy Pompego terapia zastępcza choroba skierowane bezpośrednio na podstawową defektu metabolicznego, w celu skompensowania braku enzymu przeprowadza się przez infuzję dożylną rekombinowanej ludzkiej a-glikozydazy. Efekt leczenia zależy od stopnia zaawansowania choroby. Wielu pacjentów z oznaczonym poprawy klinicznej, podczas gdy inni - minimalna odpowiedź na terapię.

Ze względu na niską penetrację enzymu w tkance mięśniowej, przeszczep szpiku kostnego okazały się nieskuteczne. Przyjmuje się, że przeszczep komórek macierzystych mezenchymalnych będzie bardziej skuteczne.

Przewidywania w tym przypadku zależy od wieku przejawów choroby.