Objawy i leczenie choroby Gauchera u ludzi

Trudno przecenić wpływ enzymów w organizmie człowieka. Te cząsteczki białkowe uczestniczą we wszystkich procesach chemicznych zachodzących w organizmie. W związku z tym, są one odpowiedzialne za zdrowie i ogólne samopoczucie. Właściwie brak enzymu o nazwie glukocerebrozydazę i prowadzi do poważnych patologii dojrzewania, zwany chorobą Gauchera. Ta dziedziczna anomalia zapowiada swoją obecność charakterystycznego gromadzeniu się złogów tłuszczowych w niektórych narządów i kości szkieletu, a to prowadzi do powstania niepełnosprawności pacjenta, a co gorsza - śmierć. W celu terminowego reagowania na powstawanie choroby, każdy powinien znać podstawy, jak również objawów i leczeniu choroby Gauchera u ludzi.

Przyczyny choroby Gauchera

Choroba Gauchera - dziedziczna anomalii określony przez niedoskonałości genu, który jest odpowiedzialny za tworzenie się enzymu, beta-glukocerebrozydazy. Jeżeli korpus jest dostępne w wystarczającej ilości tego materiału, to wywołuje specyficzną akumulację tłuszczu w nerkach i wątrobie, płucach i śledzionie, mózgu i innych narządach. Ważnym warunkiem wystąpienia choroby - jest obecność wadliwego genu zarówno od matki, jak i ojca dziecka. Zasadniczo, gdy modyfikowany gen ma tylko jeden element nadrzędny, choroba ta nie rozwija się (na nośniku danych statystycznych wykryciu nienormalnego gen 1 z 400).

rodzaje patologii

Eksperci wyróżnić trzy typy tej choroby:

1. Anomalia bez neuropatii. Tego rodzaju choroby objawia się 1 osoba 60000 może przejść bez objawów lub widocznych objawów, lecz mogą towarzyszyć anemii modyfikację materiału kostnego, częste złamania, ból kości i wzrost śledziony. Zasadniczo prace układu nerwowego i mózgu nie ma wpływu, pacjent w leczeniu ma szansę żyć 30, a może 50 lat.

2. Anomalia występuje neuropatia. Z częstotliwością 1 przypadku na 100000 osób. W tym przypadku choroba jest wyrażona charakterystyka i towarzyszą drgawki, wzmożone napięcie mięśni i opóźnieniem rozwoju umysłowego, który jest już widoczne w pierwszym roku dziecka. Dziecko z tą chorobą widział sztywnych rąk i stóp, zaburzenia motoryki oka i stanowiły wczesne paraliż u niektórych dzieci. Tacy pacjenci mają skłonność do przedwczesnego zgonu w ciągu pierwszych 2 lat życia.

3. Anomalia przewlekłą neuropatię. Najbardziej rzadki rodzaj choroby i występuje 1 raz na 150.000 osób. Ten typ anomalii przebiega powoli, a charakteryzuje się łagodne objawy. Zwykle po upływie 2 lat dziecko zaczyna rosnąć śledziony, następnie wykonany, widzialne i inne przejawy choroby: skurcze mięśni, drgawki, zez, słaba rozwój umysłowy i ataksja. W miarę upływu czasu, procesor oraz następujące trzewiami, co znacznie rozszerza zakres objawów. Wraz z tym, pacjenci z tego rodzaju choroby, w większości, nawet dożyć starości.

Rozpoznanie choroby Gauchera

W celu dokładnego potwierdzenia obecności rozpoznaniem choroby Gauchera, lekarze powinni przejść przez 3 rodzaje studiów:

• A badania krwi, który mógł potwierdzić, że ciało nie jest obecny enzym glukocerebrozydazy;

· Analizy DNA, co wskazuje na obecność mutacji genu;

· Analiza szpiku kostnego, z którym eksperci mogą być uważane za nietrwałe w komórkach szpiku kostnego.

leczenie choroby

Tylko 25 lat temu, choroba traktowana przez eliminację tylko jedno poważne oznaki zaburzeń. Jednak w pierwszej połowie lat 90-tych ubiegłego wieku, specjaliści muszą opracować metodę terapii zastępczej. Aby to zrobić, pacjent, który ma chorobę Gauchera, 2 razy w tygodniu, podać leki, które wpływają glukocerebrozydazą podobną akcję. Metoda ta jest szczególnie zły, gdy typ choroby 1, ponieważ skutecznie eliminuje objawy bólowe, a nawet w niektórych przypadkach całkowicie wyeliminować przyczyny powstawania patologii. Większości pacjentów 2 i 3, typ choroby lekarzy śledzionę usuwa się i po przeszczepie szpiku kostnego jest wykonywana. Jeśli kobieta ma dziecko rodzi się z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Gauchera, po ciąży starannie nadzorowane przez wykwalifikowany personel w celu zapobiegania rozwojowi podobną dolegliwość.