Albinos przyczyny i leczenie bielactwa

Jak często słyszałeś wyrażenie „biały kruk”? Staje się w rzeczywistości przenośnia, to znaczy różnicę bądź izolacja człowieka (lub zwierzęcia) z otoczeniem. Czy uważasz, że to tyle rzadkość spotkać osobiście absolutną przedstawiciela „białego świata”? Dlaczego rodzą albinosów przyczyny i leczenie bielactwa.

Bielactwo - wrodzony brak pigmentu w błonach włosów, skóry, oczu. Gdy pigment jest nieobecny w organizmie, zjawisko nazywa się kompletny, a w przypadku braku konkretnych narządów - częściowy. Łacińskie słowo «albeus» oznacza „biała”, a ci, którzy się urodzić z tych cech nazywa albinos. I to dotyczy nie tylko ludzkiego. Wśród przedstawicieli fauny wiele gatunków zwierząt, których przeznaczeniem było się urodzić różni się od ich odpowiedników.

Odróżnić człowieka od wszystkich innych albinosów jest dość prosta: mają białe włosy, bladą skórę aż do przezroczystych, bezbarwnych rzęsach, a zwłaszcza oczu. Według niektórych doniesień, w Stanach Zjednoczonych istnieje około 18 tysięcy osób z rozpoznaniem „bielactwo”, a około 1 na 17 000 ma jeden z jej podgatunków. W Europie, numery nie różnią się - jeden z 20 tysięcy osób jest albinos. Ale najbardziej zdumiewające jest to, że od około 14.000 nigeryjskich dzieci, 5 mieć białą skórę i blond włosy (około 1 Man w 3000). Wyniki pokonać Indian Panamy. Częstotliwość oni z takich zjawisk jest 1 na 132 osób.

Powoduje objawy bielactwo

Zwykli rodzice mogą urodzić dziecka albinosa. Jest to związane z chorobą dziedziczną, co jest przyczyną częściowego lub całkowitego zablokowania zawierającego miedź enzymu tyrozynazy, odpowiedzialne za wytwarzanie melaniny barwnika. Synteza tej substancji przechodzi skomplikowany proces biochemiczny, w którym wiele enzymów uczestniczących w procesie, ale jeśli jest złamany, wynik można zobaczyć na nowy kolor komórek skóry, w torebkach włosowych i pęcherzyków w oczach.

Geny odpowiedzialne za powstawanie tyrozynazy, mogą wystąpić różne zaburzenia. Ze swej natury zależy od stopnia braku pigmentu u osób z bielactwo. W niektórych przypadkach, ludzie mają bielactwo, z tworzeniem tyrozynazy wszystko jest dobrze, a naukowcy sugerują, że w tych przypadkach jest to możliwe, jest mutacja genów, które regulują powstawanie innej ważnej kwestii - enzymu.

Do tej pory nauka wie o około 5 tysięcy różnych chorób, które są związane z czynnikami genetycznymi. Postępująca niewydolność genów, które regulują proces „tworzenia koloru” nie jest często pojedyncze przypadki, a przypisane do potomków. Świadomy 700 rodowody rodzin, w których rodzą się pokolenia albinosa.

Oczne bielactwo jest najczęściej przekazywane przez recesywny sposób, czasem związane z płcią. Oznacza to, że kobieta nie może mieć widocznych objawów choroby, ale nosicielem „wadliwego” genu, które następnie przechodzą w drodze dziedziczenia. Jeśli chodzi o przewoźników, takich jak gen, około 85% przypadków, mają łagodne objawy choroby: mała pigmentację skóry, oczu i włosów.

Co stanowi naruszenie występujące geny - nauka nie jest jeszcze znana. Naukowcy pamiętać, że choroba dziedziczna natura rozprowadzane są jednymi z najbardziej aktywnych małych grup etnicznych, z powodu dużej liczby małżeństw spokrewnionych.

objawy związane

Przyczyny patogenezą, który rozwija fotofobia - światłowstręt, w którym światło powoduje nieprzyjemne odczucia w oczach, powodując mrużąc oczy i nosi okulary. Jest to spowodowane brakiem melaniny w naczyniówki, a światło wchodzi nie tylko przez źrenicę. Niewystarczająca ilość pigmentu w siatkówce oka może powodować wystąpienie zaburzeń wizualnych - kurza ślepota.

Rozpoznanie bielactwo

Współczesna medycyna metody, które pozwalają na identyfikację mutacji genów odpowiedzialnych za rozwój choroby, lub do identyfikacji markera DNA, który jest genetycznie sprzężony z wadliwego genu. Na podstawie analizy DNA, genetyczne testy diagnostyczne można wykryć odchylenia we wczesnych stadiach choroby przed urodzeniem. Ten rodzaj dziedzicznymi zaburzeniami nie są poważne i postępujące i nie są podstawą do przerwania ciąży, ale pytanie jest zawsze rozwiązywane indywidualnie.

leczenie bielactwo

Znajdź wadliwy gen, który wpływa na brak pigmentacji jest możliwe dzięki genetyce molekularnej. Selektywne i ukierunkowane leczenie bielactwa jest możliwe, ale do tej pory tylko w teorii. Aby to zrobić, trzeba zrekonstruować geny „z odchyleniami”. W procesie skomplikowanych manipulacji występuje rozwarstwienie cząsteczki DNA i jej późniejsze, po sieciowaniu poprawy. Nowy DNA wprowadza się do komórki, gdzie albinos zacznie w pełni funkcjonować.

Badania w tej dziedzinie pójść, ale do tej pory takie operacje na ludziach nie. Fakt, że geny są ściśle współdziałać ze sobą i najmniejsze zmiany w strukturze audio mogą być nieprzewidywalne do drugiego. Ryzyko jest wystarczająco duża i nie jest uzasadnione. Aw przypadku bielactwo patologii może wystąpić w kilku genów. W celu zapobiegania przenoszeniu anomalii dziedzicznych potrzebne poradnictwo genetyczne.

Zachorowalność i śmiertelność

„Biali” można znaleźć pośród wszystkich narodów, a zarówno u mężczyzn jak i kobiet. Charakterystyczne cechy zewnętrzne i nadmierna wrażliwość na światło, to, być może, z tą tylko różnicą, a reszta - to zwykli ludzie. Bielactwo nie dotyczy chorób wysokiego ryzyka, które powodują wysoką śmiertelność. Czas trwania cyklu jest taka sama jak u zdrowych osób, a obniżony poziom melaniny nie wpływa na zdrowie fizyczne. Odnotowano brak odchyleń w rozwoju intelektualnym lub wzrostu.