Bielactwo

Bielactwo jest chorobą wrodzoną. ta choroba Oznacza to brak skóry, włosów, paznokci i błon ocznych tęczówki pigmentowane pigmentu melaniny. Nazwa „bielactwo” pochodzi od łacińskiego „Albus”, co w języku rosyjskim znaczy „biały”. Choroba ta jest znana od dawna, ponieważ jego opis jest, nawet w dokumentach starożytnym Rzymie i Grecji.

Przyczyny bielactwo

Nie bielactwo powodu braku enzymu tyrozynazy lub blokady. Jest to niezwykle ważne dla produkcji melaniny (nazwa pochodzi od greckiego słowa „melanos”, co w języku rosyjskim znaczy „czarny”). Kolor skóry zależy od ilości melaniny w nim. Co to jest, tym ciemniejszy skóry. W tych przypadkach, kiedy problemy z wytwarzaniem tyrozynazy nie jest przestrzegana, przyczyną bielactwa jest uważany za mutacja w genach.

Bielactwo jest dziedziczona od rodziców. On pojawia się w dzieciństwie, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. Gdy wadliwy gen występuje w tylko jedno z rodziców, bielactwo nie rozwija się u dzieci, ale ciało jest nadal zmutowany gen, który może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Cały ten proces jest nazywany autosomalne recesywne.

rodzaje bielactwo

Bielactwo jest podzielony na trzy rodzaje:

• całości;
• niekompletne;
• częściowe.

Bielactwo u osób z ogółu poglądów obserwowanych od urodzenia autosomalny recesywny. Dodatkowo pojawia pigmentacji skóry suchej, hiper lub hypotrichosis (często w otwartych obszarach), nieprawidłowości w gruczołach potowych. Pacjenci mogą łatwo rozwijać keratomas, teleangiektazje, nabłoniaka, rogowacenie warg i oparzenia słoneczne. Wystąpić bezpłodność, zaćma, zez, słaba wzroku (ze względu na zaburzenia refrakcji) mikroftalmia, upośledzenie umysłowe, nieprawidłowy rozwój, niedobór odporności (z tego powodu są często podatne na choroby zakaźne) oraz spadek średniej długości życia. Osób cierpi na światłowstręt i oczopląsu poziomego. Ponieważ uczeń ma pigment, mają czerwoną barwę.

Częściowa bielactwo, który jest również nazywany piebaldizmom również widoczne od urodzenia. Czasami może to być objawem zespołu Klein-Waardenburg, Chedaka-Higashi, Mende, Cross-MakKyuzika-Breen, Tietze, Hermanski-Pudlaka. Typowe objawy to achromia części o wyraźnych granicach, ale nieregularny kształt, które są obecne na powierzchni małych drobin ciemnobrązowej. Zasadniczo, częściowy albinizm u ludzi występuje na twarzy, nóg i brzucha, a także grizzled nici koloru włosów. W okolicy tych plam jest często obserwowane skóra zwiększonej pigmentacji. Ten typ bielactwo jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący sposób.

Z częściowym bielactwo, który nazywany jest również albinoidizmom istnieje tylko hipopigmentacja włosów, tęczówki oczu i skóry. Bardzo rzadko obserwowano światłowstręt. Powodem jest niska aktywność tyrozynazy, a jej synteza nie jest zablokowana. Częściowa bielactwo jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co najmniej - recesywny.

Również odróżnić oczu i skóry, bielactwo oczu (xanthochromism). Przyczyną mutacji xanthochromism jest w jednej z 4 genów. Objawy bielactwo danego gatunku są skóra, pigmentacja włosów, pigmentacja tęczówki oka i widzenia problemów. Jest on podzielony na cztery typy:

• 1 typu powstaje w wyniku mutacji w jedenastym chromosomie. Ten typ bielactwo u ludzi powstaje od urodzenia. Skóry i kolor włosów mleka chorego i jego oczy - niebieskie. Czasami wiek może zacząć wytwarzać melaninę: oczy, a skóra staje się nieco ciemniejszy.
• Typu 2 występuje z powodu mutacji w chromosomie XV. Skóra jest biała lub jasnobrązowe włosy - żółty, czerwonawy lub złote brązowe oczy mają kolor żółto-brązowy lub szaro-niebieski. Zasadniczo chorzy mieszkańcy Sahary, Afroamerykanie i Indianie mieszkający w Ameryce Północnej. Pod słońcem na skórze niemal natychmiast piegi.
• 3 Typ prowokuje mutację w dziewiątym chromosomie. Jest to bardzo rzadkie. Skóra jest brązowy z czerwonawym odcieniem, oczy - Czerwone włosy ma czerwony odcień. Zasadniczo chorzy ludzie żyjący w południowej Afryce.
• Typ 4 jest również niezwykle rzadko i jest spowodowane przez mutacje w piątym chromosomie. Chorych, głównie osób mieszkających w południowo-wschodniej Azji. Objawy są takie same jak drugiego typu.

Objawy bielactwo

Ludzie z bielactwo, skóra jest bardzo miękka blady różowy kolor, więc nie jest łatwo błyszczeć przez naczynia włosowate. Skóra jest bardzo podatne na pojawienie teleangiektazji (popękane) epitaleom, zapalenie rogówki i oparzeń słonecznych. Jest to również znak bielactwo są bardzo cienkie i miękkie włosy, które są białe, rzadziej - żółty.

leczenie bielactwo

na Dziś nie jest jeszcze opracowany takich metod leczenia bielactwa u ludzi, które byłyby skuteczne. Mogą być poprawione tylko przez korygowanie zez mięśni oka i zaburzenia widzenia, jak również rodzaju częściowego lub całkowitego bielactwo można nadać skórze odcień żółtawy, przy użyciu od 90 do 180 mg beta-karotenu na dzień.

Porady dla pacjentów

Nawet jeśli okno nie jest tak dużo świeci słońce, trzeba jeszcze mieć pewność, aby nosić okulary i chronić skórę za pomocą specjalnych środków mających współczynnik ochrony przeciwsłonecznej (SPF) co najmniej 30. W czasie upałów, nie jest zalecane, aby wyjść. Ubrania powinny być wykonane z naturalnych materiałów i pokryć całą powierzchnię ciała. Wskazane jest również, aby nosić kapelusze z dość szerokim zakresie. Koniecznością jest wizyta w ścisłym porządku neurologa, okulisty, dermatologa.

Powikłania bielactwo

Bielactwo u ludzi wywołuje komplikacje jako strony fizycznej, a od emocji, aż do całkowitej izolacji społecznej. Fizyczne - rak skóry i ciężkie oparzenia słoneczne. Emocjonalnego - dyskryminacja ze strony innych, depresji i stresu.

Zapobieganie bielactwo

Jest tylko jeden sposób, aby uniknąć choroby genetycznej - badanie par, które mają zamiar stać się rodzicami. Dzięki nowoczesnej technice można łatwo wykryć defekty ze strony genetyki, pary, którzy później stają się przyczyną bielactwa u dzieci.