Antytrypsyny

autosomalny - codominant choroby genetycznej, w których istnieją zakłócenia w tworzeniu alfa-1-antytrypsyny (A1AT), działanie A1AT oraz zmniejszenie płuc i krwi obarczona nienormalnego osadzania A1AT białka w komórkach wątroby, zwany niedobór alfa-1-antytrypsyny.

Mają wiele form i stopni takich ubytków są przypisane w oparciu o liczbę (jedna lub dwie kopie) wadliwego genu u pacjenta. U dorosłych, ciężka postać niedoboru A1AT jest wysoce prawdopodobne, aby doprowadzić do powstania rozedmy panatsinarnoy lub przewlekłej obturacyjnej choroby płuc. Istotnym czynnikiem ryzyka jest działanie dymu papierosowego lub innych czynników szkodliwych, w szczególności może być pył przemysłowej.

W kilku rzadkich przypadkach, jak również u dzieci, niedobór A1AT może prowokować i inne naruszenia, zwłaszcza w ciężkiej postaci choroby wątroby.

Alpha - 1 ATD traktowane izolacji pacjenta przed działaniem czynników szkodliwych oskrzeli i płuc, dożylne podawanie białka A1AT, płuc lub transplantacji wątroby. Możliwe szereg działań medycznych. Ale choroba ta prowadzi do mniejszego niepełnosprawności, mimo że jest to możliwe i nieznaczny spadek średniej długości życia. Innymi słowy, poprawę i racjonalizację sposobu życia, środków zapobiegawczych i terminowego leczenia POChP jest uważane za bardzo skuteczne terapie. Szczególnie dotyczy to pacjentów z łagodnymi do umiarkowanych objawów choroby.

Główne objawy niedoboru alfa-1 antytrypsyny są świszczący oddech, duszność i suche rzężenia w płucach. Należy odróżnić objawy tej choroby o podobnych objawach astmy lub zakażenia układu oddechowego. Pacjenci z A1AD wieku trzydziestu lub czterdziestu lat, nawet niepalący może trafić rozedmę płuc. Palenie może zwiększać ryzyko rozedmy. Niedobór alfa-1-antitriptisina widoczne w wątrobie, co prowadzi do marskości i niewydolności wątroby. Dlatego też często przepisywane do przeszczepienia wątroby u noworodków.

Sam niedobór 1 antytrypsyny jest czynnikiem ryzyka dla powstania i rozwoju wielu groźnych chorób. Należą do nich marskość wątroby, odma, POChP, zespół Wegenera, astmę, zapalenie trzustki, oskrzeli, kamień żółciowy, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, narządów miednicy wypadnięcie, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, rozedma płuc dolnych, raka wątroby, pęcherzyka żółciowego, płuc i lmfomu.

A1AT jest wytwarzana w wątrobie, a jeden z jego funkcji jest ochrona płuca przed elastazą enzymu, który jest zdolny do uszkodzenia tkanki łącznej.

A1AT za normalne stężenie we krwi od 1,5 do 3,5 g na litr. Niektórzy z fenotypem PiMZ, siki, Pisz A1AT poziomy we krwi nie wzrośnie powyżej 60,0% normalnego poziomu, lecz to wystarczy, aby chronić płuca przed ekspozycją na elastazy (bez tytoniu). Ale fenotipome na pizz, a poziom a1AT do 15% normy jest bardzo prawdopodobne, aby rozwijać w młodym rozedmy wiekowej. Połowa z tych pacjentów, które mogą rozwinąć się marskość wątroby, ze względu na nagromadzenie A1AT w wątrobie. Biopsja wątroby wskazuje na obecność struktur diastazy, odporne PAS-dodatnie.

Szczególnie szkodliwe dla pacjentów z niedoborem A1AT ma dymu papierosowego i innych zanieczyszczeń powietrza. Tutaj nie tylko wzmaga reakcję zapalną dróg oddechowych, ale zdarza się, a inaktivvatsiya utleniania alfa-1-antytrypsyny z reszt metioniny w formie sulfotlenku. Aktywność enzymu zmniejszona zatem do kilku tysięcy razy.