Ciężki złożony niedobór odporności u dzieci

Ciężki złożony niedobór odporności u dzieci - rzadko patologia dziecka, charakteryzuje się zaburzeniami czynności układu odpornościowego. Chore dzieci mają zwiększoną podatność na infekcje. Ciężkie zespół złożony niedobór odporności na choroby związane z 50 zawiera pierwotne zaburzenia czynności układu odpornościowego. Ich przyczyną jest defekt genetyczny. Wszystkie z nich są wrodzone, ale objawy mogą pojawić się później w niemowlęctwie lub dzieciństwie.

niedoboru odporności mogą również wystąpić w każdym wieku, w wyniku różnych chorób, na przykład, odra i cukrzycy. Takie wtórne niedobory odporności są znacznie bardziej powszechne niż podstawowy. Układ odpornościowy składa się z kilku elementów. Pierwotne niedobory odporności różnią się w zależności od stopnia ciężkości, który z tych elementów są uderzyło. Syndrom ciężki złożony niedobór odporności cechuje znaczny brak B i T-limfocytów jest niezbędna do prawidłowej odpowiedzi immunologicznej, w połączeniu ze zmniejszeniem poziomu przeciwciał (białka wytwarzane przez limfocyty B, aby chronić organizm przed zakażeniem i innych substancji obcych).

Naruszenie odpowiedzi immunologicznej prowadzi do częstych i ciężkich zakażeń występujących we wczesnym dzieciństwie i często zagrażających życiu. W ciągu pierwszych kilku miesięcy życia, niemowlęta mogą być częściowo chronione przed infekcją bakteryjną przez przeciwciała matczyne przenika przez łożysko. Jak zmniejszenie chorób zakaźnych zacząć częściej występować. Dzieci z ciężkimi zespół złożony niedobór odporności na zwiększone ryzyko wystąpienia jakichkolwiek chorób zakaźnych, w tym bakteryjnych, wirusowych i grzybiczych. Występują one zazwyczaj po sześciu miesiącach życia, aw najcięższych przypadkach, aw miesiącach życia.

Sporadycznie obserwowane pozdnee- debiut choroba diagnoza może być nawet pięć dzieci. Pacjentów podatnych na zakażenia oportunistyczne - wywołane przez drobnoustroje, że zdrowe dzieci nie prowadzą do choroby. Najczęściej obserwuje się uszkodzenia układu oddechowego, przewodu pokarmowego, skóry i dróg oddechowych, ale proces zakaźne mogą rozwijać się w każdym narządzie. Objawy złożony niedobór odporności obejmują:

• Czas trwania biegunki;
• pleśniawki (kandydoza - zakażenie grzybicze);
• infekcje ucha;
• zapalenie płuc.

Wiele dzieci z ciężki złożony niedobór odporności obserwowano zahamowanie wzrostu w wyniku częstych chorób zakaźnych i wchłaniania składników odżywczych w jelicie. Dzieci również często pojawiają się przewlekłe zakażenie skóry, które mogą towarzyszyć suchość skóry przypominające wyprysk. Leczenia młodych pacjentów z ciężkim niedoborem odporności kombinowanego należy rozpocząć jak najwcześniej. Dzięki odpowiedniej obróbce, wiele dzieci może prowadzić stosunkowo normalne życie.

Przyczyną odporności może być połączenie wielu wad genetycznych. Choroba może znacznie zmieniać się od ciężkości i charakterem objawów. W klasycznym i najcięższą postacią choroby krwi całkowicie pozbawione limfocytów B i T. Przyczyną pewnych postaci połączonego niedoboru odporności, w tym klasyczne, to defekt genetyczny w chromosomie X (chromosomu płciowego dostępne obu płci u ludzi). W innych przypadkach, choroba rozwija się w wyniku spadku genetycznej wady autosomalne recesywne. W tym przypadku nieprawidłowego genu musi być obecny w obu rodziców, a prawdopodobieństwo urodzenia chorego jest jednym z czterech.

Zmiany genetyczne czasami pojawia się spontanicznie (spontaniczna mutacja) tak, patologia odporności mogą również wystąpić u dzieci, których rodzice nie są nosicielami defektu genetycznego. powinna ona jak najwięcej wczesnego leczenia odpowiednich antybiotyków i innych środków przeciwzakaźnych w zapobieganiu uszkodzenia tkanek i rozwoju sepsy. Wybór odpowiedniej kompozycji może być trudne, u dzieci z uwagi na ich skłonności do rozwoju zakażenia rzadko. Do identyfikacji czynnika sprawczego jest często wymagane posiewów krwi i innych biomateriałów. Niektóre dzieci przypisane dożylne podawanie przeciwciał, aby pomóc organizmowi zwalczać zakażenia.

Głównym leczenia objawów choroby przeszczep szpiku kostnego. Pożądane jest, że dawca był chory brat lub siostra. Jeśli się powiedzie, przeszczepiony szpik kostny zaczyna produkować białe krwinki do zwalczania infekcji. Niektóre formy ciężki złożony niedobór odporności, można zidentyfikować w prenatalnej diagnostyki prowadzone w grupach wysokiego ryzyka. Krewni chorych dzieci może być również oferowane badań genetycznych. Pary, w których istnieje prawdopodobieństwo urodzenia pacjenta, mogą być również oferowane poradnictwo genetyczne.