Wady i dziedziczna choroba płuc

Wady i dziedziczna choroba płuc, może być jednym z wielu objawów chorób dziedzicznych. W tym artykule, będziemy rozważać tylko te, w których zmiany chorobowe płuc, pierwotne, aw większości przypadków jedynym objawem wady.

Hemosyderoza płuc, Choroba charakteryzuje się odkładaniem hemosyderyna makrofagów (krwinek białych) i pęcherzykowego płuc septum mezhlveolyarnyh. Hemosyderyna jest ciemny pigment żółty wynikające z rozkładu hemoglobiny. Mechanizm działania: Anomalia małych naczyń włosowatych płuc prowadzi do wyjścia z czerwonych krwinek w tkance płucnej, co daje impuls do alergicznych reakcji antygen-przeciwciało, jest niszczenie krwinek czerwonych, krwawienie tkanki płuc osadzanie żelaza i zwłóknienie rozwój anemii z niedoboru żelaza.

Choroba jest zwykle najpierw objawia się w wieku przedszkolnym, kryzysy, przebiega z objawami przeziębieniach w płucach, gorączka, bóle brzucha bez konkretnej lokalizacji, pojawienie się żółtaczki skóry. Kryzys trwa zwykle 3-4 dni. W kolejnych kryzysów, takie dzieci skarżą się na znaczne osłabienie, zawroty głowy, duszność, która występuje nawet w spoczynku, zażółcenia skóry, ból w klatce piersiowej, kołatanie serca. Choroba jest epizodyczny. W okresie pomiędzy dwoma dzieci mają bladą skórę, niedokrwistość z niedoboru żelaza, palce zmieniają swój kształt w postaci „podudzia”, w ciężkich przypadkach, powiększenie wątroby i śledziony. Na zdjęciu rentgenowskim obserwuje się lekki obrzęk węzłów chłonnych, stwardnienia ogniskowych cienie pretornal. KLA mieć niedokrwistość z niedoboru żelaza, podwyższony poziom bilirubiny wolnej w plwocinie mają makrofagi, które obecne hemosyderyna.

Leczenie zależy od stopnia wady genetycznej i objawów klinicznych. Biorąc pod uwagę fakt, że choroba jest typu autoimmunologicznego, na pierwszym planie użyć kortykosteroidy Systemowego (metyloprednizolon, prednizolon). Dawkowanie zależy od nasilenia choroby i jej etapie. W przypadku braku wpływu monoterapii stosować w połączeniu ze środkami cytostatycznymi (azotioprin). Usunięcie hemosyderyna desfiral światła używane. Jest leczenie chorób współistniejących, korekcja niedokrwistości z niedoboru żelaza. Dieta: wyłączone z żywności zawierającej białko mleka krowiego, zwłaszcza mleka krowiego.

zespół Goodpasture'a, choroby dziedziczne znamienny połączony uszkodzeń nerek, płuc i niedokrwistości. Objawy kliniczne następujący: krwiopluciem z częstym krwotoku płuc mocz białka, czerwone krwinki. Pacjenci pojawić obrzęk, zwiększone ciśnienie w kolejnym niedokrwistości progresywnym. uszkodzenie nerek nie występują natychmiast. Mechanizm działania jest oparty na początku autoimmunologiczną mechanizmu wytwarzać przeciwciała do tkanek nerek i płuc. Rokowanie jest słaba. Pacjentów umiera z powodu niewydolności nerek lub masywnego krwotoku płuc. Leczenie polega na przeprowadzeniu plazmaferezy i hemosorption, nieskuteczność terapii i cytostatyczne stosowane hormonalne.

wyrostka microlithiasis, Charakteryzuje się równomierny rozkład w pęcherzykach trifosforanów i węglany wapnia, stopniowo prowadzi do blokady pęcherzyków i włośniczek przepływu krwi i otoczkowanie niewydolności oddechowej. Na początku choroby jest tylko zmiany na RTG jako małych zmian, a więc wszelkie dane lub osłuchiwanie płuc nieobecny lub bardzo skąpe. Dodatkowo zwiększa duszność, kaszel, stopniowo rozwija serce płucne. Ci pacjenci mają wtórny stan imunodefitsitnye, często naznaczone procesów zakaźnych. Rozpoznanie jest trudne, aby umieścić jedynie na podstawie danych laboratoryjnych i radiologicznych i badań genetycznych. Leczenie nie został opracowany i jest objawowe. Najczęściej stosowane glikokortykosteroidy, zaleca się unikać miejsc z zanieczyszczonego powietrza i palenia (aktywne i pasywne).

Zespół Aersa lub pierwotnej rozedma płuc Charakteryzuje się wyraźnym sinica, zwiększenie liczby krwinek, ból w klatce piersiowej, duszność, w ciężkich przypadkach niewydolności oddechowej, utrata przytomności, krwioplucie. Stopniowego utwardzenia błony pęcherzyków i włośniczek i rozwija w płucach chorych na serce umiera na choroby serca i płuc. W trakcie badania, tacy pacjenci mogą zauważyć zmiany palcami jako „podudzia”. Nawracające infekcje górnych dróg oddechowych zaostrzenia choroby. Leczenie jest objawowe.

Rodzinna rozedma płuc Charakteryzuje się niedoborem alfa-antytrypsyny. Choroba zaczyna się we wczesnym dzieciństwie częstych epizodów nawrotowego zapalenia oskrzeli, zapalenie krtani, zapalenie płuc. Co jest charakterystyczne kaszel i duszność nie mogą być traktowane i przechowywane po zakończeniu leczenia. Stopniowo rozwija się rozedma płuc i serca płucnego. Rozpoznanie opiera się na badaniach biochemicznych krwi, które mają niedobór antytrypsyny alfa. Inhibitorów oczyszczania enzymów proteolitycznych (trasiol), tlen, eufilin. W obecności antybiotyków procesów zakaźnych.

Leshke choroby bronhioloektaticheskaya lub rozedma płuc, jest porażka obwodowych oskrzeli wydziałów do dalszego rozwoju rozedmy płuc z powodu dziedzicznej słabości małych oskrzeli. Choroba rozpoczyna się w wieku przedszkolnym lub szkolnym, częste zapalenia oskrzeli, zapalenie płuc, z nawrotowym przebiegu. Diagnoza jest zazwyczaj wystawiona „przewlekłe zapalenie”, to jest takie samo jak w przewlekłym zapaleniu płuc.

Duża liczba dzieci umiera z powodu chorób dziedzicznych i wrodzonych płuc, dlatego przywiązuje wielką wagę do profilaktyki. Większość prac przypada na akcję genetyki.