Objawy galaktozemii u noworodków

Jest to bardzo rzadki nieprawidłowości genetycznych u noworodków, w którym organizm dziecka nie może rozbić cukru zawartego w mleku. Choroba ma starożytne korzenie, ale wzrost przypadków rośnie z każdym rokiem.

to galaktozemia, Występuje z powodu nieprawidłowości w strukturze genu odpowiedzialnego za syntezę enzymu, która rozszczepia jedno z cukrów prostych - galaktoza.

Główne objawy galaktozemii

Pierwsze objawy choroby są często widoczne już w pierwszym tygodniu życia, Nieprawidłowości funkcji wątroby. Żółtaczka występuje, jest określony niski poziom cukru we krwi. Po tym, istnieją oznaki uszkodzenia układu nerwowego, takie jak drgawki i podniecenia, są wymioty, biegunka i inne zaburzenia w układzie pokarmowym. Maluchy wpływa na oczy, przede wszystkim, to zaćma często rozwija się marskość wątroby, staje się widoczny i opóźnienie umysłowe. Wczesne leczenie może uratować dziecko od wszystkich tych bardzo ciężkich objawów choroby.

dziedziczność

Rodzaj dziedziczenia jest nazywany galaktozemię autosomalny recesywny, w którym pacjenci są skoncentrowane w rodzinie w jednej generacji.

Jesteśmy zainteresowani w chromosomie mogą mieć normalne lub zmutowane gen galaktozemia. Jeśli zbadać rodowód nad chorym dzieckiem, można określić, że w jego zarówno chromosom ma mutację genu, który powoduje Galaktozemia, to znaczy chory. I każdy z rodziców ma zmutowany gen tylko jeden chromosom, ale drugi chromosom jest normalne, więc są one zdrowe. Babka ma zmutowany gen i tylko jeden chromosom, a także dziadków Ojca. W związku z tym, wszystkie z nich są zdrowe, jednak przeszedł chromosom z zmutowanego genu do swoich dzieci, dlaczego rodzice dziecka, jak ludzi zdrowych, są jednocześnie nosicielami zmutowanego genu. Pacjenci będą mieć tylko jeden członek rodziny, której rodzice dali mu dwa chromosomy zawierające gen zmutowany. Cała reszta, w tym nosicieli zmutowanego genu są zdrowi ludzie.

W chorego dziecka może również pojawić się chore dzieci.

Wielu rodziców nie rozumiem, nie wiem tego obwodu, dlaczego choroba jest dziedziczna, ponieważ oboje są zdrowi. Wyjaśnić naturę tego zjawiska jest genetyka vracha zadaniem.

Test galaktozemii

Noworodek powinien być przetestowany na galaktozemia, która jest wybór czwartego dnia życia kilka kropel krwi z pięty. Próbka ta była stosowana do specjalnego papieru filtracyjnego i wysłany do działu medycyny genetycznej. W laboratorium identyfikacji noworodków z nadmiernej zawartości galaktozy we krwi, to jest objawy galaktozemię. Dla uściślenia zrobić dwa testy dla galaktozemii.

Leczenie galaktozemia u niemowląt

Jeśli dziecko jest chore galaktozemney, rodziny zostały zaproszone do konsultacji i zalecić leczenie. Wczesne leczenie zapewnia całkowite zdrowie dziecka. Leczenie jest uniknięcie produktów zawierających galaktozę mleka z piersi oraz inne mieszaniny mlecznego i przydzielania specjalne mieszanki sojowe nie zawierające galaktozy.