Galaktozemię oraz podwyższona liczba krwinek białych

Grupa chorób dziedzicznych, które są bardzo trudne do przerwania łańcucha niestety dotyczy galaktozemii. Rozwija się w organizmie w wyniku formowania bloku przekształcania glukozy z galaktozy. Gdy korpus jest podzielony opracowanie szczególnego enzymu odpowiedzialnego za tę konwersję, galaktozy nie gromadzi się wydalonego na skutek krwi, które wchodzą do jego produktów rozpadu - substancje toksyczne. Substancje te wpływają na wątrobę, zakłócać ośrodkowy układ nerwowy, soczewka oka. W konsekwencji, galaktozemia zaczyna przejawiać objawy żółtaczki, powiększeniem wątroby. Przejawia hipotonia, wystąpić drgawki, a spazmatyczny skurcz mięśni. Z biegiem czasu, galaktozemii i podwyższonych białych krwinek we krwi powodują nerwice, zaburzenia psychiczne, dzieci zaczynają wyraźnie w tyle w rozwoju, zarówno psychicznie i fizycznie.

Gdy opcja światło choroby może być tylko naruszenie funkcji wzrokowych - zaćma. W najbardziej optymalny wariant Galaktozemia manifestacji - to tylko nie-percepcji ciała mleka i jego przetworów, reakcji alergicznej na tego rodzaju produkty.

Dzieci, u których zdiagnozowano galaktozemii może nadążyć dość znacznie od swoich rówieśników, na przykład, że nie rozwijają się lub rozwijać się bardzo późnym wieku. Zapamiętywanie słów jest tak słaby, że jest bardzo ograniczone słownictwo. Możesz potrzebować pomocy wykwalifikowanego logopedy, niż tylko oglądanie pediatra i neurolog.

Ludzie, którzy cierpią z galaktozemii, przeżywa ostry niedobór wapnia, bez których normalny rozwój kości jest niemożliwe. W rezultacie okazuje się, ich kruchość, trudności z chodzeniem i dysfunkcję całego układu mięśniowo-szkieletowego. Podwyższone białych krwinek we krwi może być szczególnie niebezpieczne pojawiać dla dziewczynek. W przyszłości, rozwijają niewydolność jajników, zaburzenia seksualne, zawieszenie produkcji żeńskich hormonów odpowiedzialnych za prokreację i całego okresu dojrzewania. Mężczyźni zazwyczaj nie mają problemów z chorobami układu rozrodczego z galaktozemii.

Galaktozemia mogą pojawić się już w pierwszych dniach życia z maleńkim dzieckiem. Organizm nie jest w stanie rozszczepić cukru, który jest obecny w mleku matki. Okruchy z zachowania nie można ustalić od razu, że to boli na choroby. Jedynie analiza i badania w celu ustalenia, że ​​ciała podwyższonych białych krwinek we krwi. Noworodki mogą być nadmierne, nieuzasadnione obawy, może on rozpocząć wymioty i biegunkę. W diagnostyce galaktozemii posiadać specjalny egzamin, podczas którego podejmują moczu i krwi, i określenia ilości zawartości galaktozy.

Forma niebezpiecznych, które mogą się objawiać podwyższonych białych krwinek we krwi i, ponieważ rozwój tych galaktozemii, powodując śmierć. Niestety, organizm niemowlęcia nie może walczyć w pierwszych miesiącach z niebezpiecznej choroby nawet przy odpowiednim leczeniu. Dlatego też, jeśli ciężką postacią choroby w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka, należy być bardzo ostrożnym w kontaktach z nimi.

Dziecko, pacjenci galaktozemię, jest surowo zabronione podawać mleka spożywczego. Regulacja mocy należy przeprowadzić natychmiast po odpowiednich analiz i zidentyfikować nieprawidłowości we krwi. Nie piersi lub mleko krowie nie mogą być zawarte w diecie diety pacjenta. owsianka gotowanie i puree wszystkie powinny być wykonywane tylko na zwykłej wody, bulion, bulion. Wprowadzanie pokarmów uzupełniających dla niemowląt cierpiących na galaktozemii, powinny rozpocząć się znacznie wcześniej niż u zdrowych dzieci. Jeśli zasilanie zostanie odebrany poprawnie, istnieje znaczne prawdopodobieństwo, że organizm radzić sobie z żółtaczką po kilku tygodniach lub mniej. Po zniknięciu jego masy zaczną rosnąć i zostanie przywrócony zgodnie z rozwojem życia. Wraz z rozwojem problemów psychicznych i fizycznych, a nie powinno występować.

Szczególnie zwracać uwagę na swoje zdrowie muszą być kobiety, które przygotowują się zostać matkami. Są pewni, umieścić na koncie klinicznej zalecić odpowiednią dietę, która pomaga zrobić dziecko i normalnie czuć przez cały okres ciąży. Oni także surowo zabronione używać mleko. Dokładne badanie powinno być poddane wszystkich krewnych w rodzinach, w których znajduje się co najmniej jeden chory. Wykryć chorobę Nowoczesne medycznych postęp umożliwi wczesne etapy rozwoju płodu w łonie matki.

Niestety, w pełni galaktozemia nie można wyleczyć. Być może wyciszanie wszystkie jej objawy, jeśli ktoś ściśle przestrzega laktozy diety i spożywa mleko sojowe lub kazeiny, lub substytut mleka matki krowiego. I wsparcie psychologiczne jest ważne, ponieważ starsza osoba będzie dostępny z podobną chorobę, tym trudniej jest konieczne, aby kierować się w życiu wokół nich i komunikować się z ludźmi z powodu zaburzeń układu nerwowego. Pacjent musi stale czuć wsparcie i miłość, zrozumienie i gotowość do przyjść w każdej chwili, aby pomóc. Jako nastolatka, nawet zwykli chłopcy i dziewczęta potrzebują wsparcia psychologicznego i młodzieży z galaktozemii - nawet bardziej. Rozwój i stan każdego pacjenta jest to jedyny przypadek, ale dlatego, indywidualne podejście jest bardzo ważne w opiece nad pacjentami. Choroba jest niebezpieczna, ponieważ nie można przewidzieć, w którym kierunku, aby włączyć swój rozwój, a zatem dbać - co jest niezbędne w komunikacji i opieki nad chorymi.