Oznaki i objawy galaktozemii

Galaktozemię jest rzadką chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się rozwój zmian patologicznych układu nerwowego, wątroby soczewkach oczu z powodu przekroczenia przemiany galaktozy.

Przyczyny galaktozemii

Ponieważ choroba jest dziedziczną, można stwierdzić, że powodem pojawienia galaktozemii jest defektem genu odpowiedzialnego za produkcję tych enzymów przekształcających galaktozy do glukozy i glukozę, ponieważ - jest ważnym podłoże dla komórek w mózgu i mięśnia sercowego. Galaktozemię wywołuje pochodne akumulacji galaktozy w komórkach nerwowych, soczewki oka i narządów wewnętrznych, wywierając działanie toksyczne. Dostępność galaktozemia jest czynnikiem predysponującym do rozwoju poważnych chorób zakaźnych bakterii, ponieważ nadmierne liczba galaktozy leukocyty blokowe.

Odizolować 3 Typ Galaktozemia:

• galaktozemia klasyczny
• opcja Duart
• Negro wariant galaktozemia

Jednak objawy są bardzo podobne do nich. galaktozemia klasyczny - najbardziej popularny rodzaj choroby.

Objawy galaktozemii

Pierwsze oznaki galaktozemii u noworodków można znaleźć już w pierwszych dniach życia. Choroba objawia się w mlecznej jedzenia karmienia dziecka jak wymioty, łamanie krzesła, które towarzyszą wodnistej biegunki. Ponadto, dziecko cierpi na wzdęcia, kolki, samochody GAZ i zaczyna żółtaczkę. Wątroba dziecko rośnie, wpływa na układ nerwowy, który jest spowodowany spadkiem napięcia mięśniowego i wyglądu napadów.

Z biegiem czasu, galaktozemia przejawia się w postaci opóźnień umysłowych i fizycznych w rozwoju dziecka, jest zmętnienie soczewki oka nazywa zaćma. Brak odpowiedniej obróbka może prowadzić do śmierci spowodowanej do marskości wątroby, który towarzyszy chorobie.

Jest to forma galaktozemii, w którym objawy choroby nie ulega ekspresji. W takich przypadkach nie jest zazwyczaj nietolerancja pokarmowa do mleczarni, bóle brzucha, natomiast zaniepokojony biegunka i wymioty od czasu do czasu.

Galaktozemię z DUART i typu występuje w ogóle bez objawów, lecz jej obecność jest doskonałą podstawę do występowania choroby wątroby.

możliwe powikłania

• posocznica bakteryjna
• marskość
• niewydolność jajników
• krwotok do ciała szklistego
• zaćma oczu

Analiza dla galaktozemii

W nowoczesnych szpitalach położniczych do podjęcia analizy dla galaktozemii u noworodków jest studium koniecznością. Dla rozpoznania badania przeprowadzone na wchłanianie d-ksylozy, próby obciążenia z glukozy i galaktozy. Pełną potwierdzenia galaktozemii przeprowadzenia badań genetycznych, które mogą wykryć zmutowanego genu.

chemia krwi, moczu również prowadzone są w celu wykrycia Galaktozemia. Te metody badawcze mogą pokazać postęp choroby i stopnia zajęcia narządów.

Jakie inne badania dla galaktozemii odbywa się w nowoczesnej medycynie? Brzucha ultradźwięków, promieniowania soczewki oka z wykorzystaniem lampy szczelinowej, elektroencefalograficznych wątrobowa biopsji.