Neuro choroby mięśni, leczenie dystrofię

Określenie „dystrofię” łączy dziedzicznych form patologii tkanki mięśni, wraz z powolnym postępującej degeneracji mięśni. Choroby te są nieuleczalne, ale ogromne znaczenie ma zmniejszenie objawów fizjoterapię. Neuro choroby mięśni dystrofię i leczenie jest uznawany w większości przypadków potwierdzenie rozpoznania tej choroby.

Określenie „dystrofię” odnoszą się do wielu chorób dziedzicznych charakteryzujących się osłabienie i zanik mięśni. Ich objawy i oczywiście zmieniać się w zależności od wagi, trybu dziedziczenia i lokalizacji chorej tkanki mięśniowej.

Istnieje kilka typów neuronowych choroby mięśni, dystrofia mięśni Duchenne i leczenia, z których większość jest rzadko. Poniżej wymienione są najbardziej powszechne:

• dystrofia mięśniowa Duchenne'a. To jest najbardziej rozpowszechnioną formą zabolevaniya- to dotyczy tylko chłopców i jest diagnozowany u około jednej spośród 3000 urodzeń. Choroba sprawia, że ​​jego debiut w wczesnym dzieciństwie i prowadzi do stopniowej redukcji silnik funktsiy- liczba dystrofię Beckera. Rzadziej niż dystrofia mięśniowa Duchenne'a, charakteryzującej się mniej ciężkich objawów, ale także prowadzi do niepełnosprawności u chłopców z czasem;

• wrodzona dystroficzne miotonię. Zauważono w zarówno dla chłopców i dziewcząt. Cierpiących jej dzieci często mają problemy z oddychaniem i słabą dystrofię mięśniową tonus- Leiden. Choroba ta dotyka kobietami i charakteryzuje się zmianami malchiki- mięśni ramię i miednicy.

Rozwój choroby neuro mięśni, dystrofii mięśniowej i zabiegi dla chłopców ma złe rokowanie, długość życia tych chorych rzadko przekracza 20 lat. Większość chłopców cierpiących na dystrofię Beckera, stają się całkowicie wyłączona. Oni często tracą swoje zdolności motorycznych przez 25 lat od początku choroby, jednak ich średnia długość życia jest zbliżony do średniej. Wrodzona dystroficzne miotonia mogą być śmiertelne, choć dzieci, którzy żyli jeden rok, zwykle osiągają dorosłość. Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a i Beckera są podobne. Jednak są one mniej nasilone w dystrofii mięśniowej Beckera, więc choroba zadebiutuje później - zwykle w wieku 11-15 lat.

Chłopcy z Duchenne'a rodzą się bez wad. Objawy pojawiają się, gdy dziecko zaczyna chodzić - w wieku około 1,5 lat. Wczesne objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a obejmują:

• Słabość mięśni pleców i talii kończyn dolnych;
• chore dziecko później zaczyna chodzić, jego chód może wyglądać jak kaczka, z częstymi upadkami;
• trudność rośnie od podłogi - w typowych przypadkach, dziecko pomaga siebie, poruszając dłoniach piszczelową;
• mięśnie goleni mogą być stałe w dotyku (ale słabszy) i pojawiają się w powiększeniu.

progresji choroby

Jako dodatkowe progresji objawów choroby mogą pojawić się:

• kończyna górna słabość;
• nieprawidłowe krzywizny kręgosłupa;
• progresywny walking trudność;
• w wieku około 12 lat, istnieje zapotrzebowanie na wózku inwalidzkim;
• pewne trudności w nauce.

Dane dotyczące objawów neuro chorób mięśni, dystrofii mięśniowej, a leczenie może towarzyszyć rozwojowi powikłań. Stopniowe zaangażowanie w proces patologicznych mięśni klatki piersiowej prowadzi do tego, że organizm staje się bardziej podatny na infekcje (w późniejszych stadiach choroby może być zagrażające życiu). Ponieważ choroba może mieć również wpływ na mięsień sercowy, który stopniowo zgęstnienia omdlenia w tym samym czasie odnotowano spadek jego pojemności skurczowej.

Powodem dla wszystkich rodzajów dystrofii mięśniowej jest anomalią genetyczną. Dystrofia mięśniowa Beckera i dystrofii spowodowane przez gen struktury defektów rodnych lokalizujących chromosom X. Gen ten jest odpowiedzialny za wytwarzanie disgrofina - białka potrzebne do prawidłowego funkcjonowania mięśni. W jego nieobecności, struktura włókien mięśniowych jest zakłócony przez co tworzy zanikowi.

Dziewczynki mogą być nosicielami genu nienormalnego, ale objawy choroby zazwyczaj nieobecny, ponieważ mają dwa chromosomy X, a normalna wersja genu w jednym z nich kompensuje istniejących anomalii. Jeśli nieprawidłowy gen męski potomek jest transmitowany, rozwija się choroba (ponieważ ma tylko jeden chromosom X i zapłatę na skutek normalnego wariantu genu niemożliwe).

Prawdopodobieństwo spadku genu patologicznych synami nośników wynosi 1: 2. Córka mają taką samą szansę być jej nosicielami. Dziedziczenie tej nienormalności genetycznej obserwuje się dość często, ale może pojawić się spontanicznie, a chłopiec nie ma rodzinną historię choroby. Leiden dystrofia mięśniowa - choroba z autosomalny recesywny trybie dziedziczenia. Rozwija u dziecka, którego oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu. diagnoza dystrofia często można postawić na podstawie przesłuchania objawów istniejącego dziecka oraz badanie fizykalne. Lekarz jest wymagane badanie krwi - w tym stanie jest znaczący wzrost aktywności kinazy kreatynowej (enzym w obecności normalnych zdrowych mięśnie).

EMG ocenić aktywność elektryczną mięśni. Kiedy dystrofia naruszone. Pacjenci Dzieci biopsja mięśni (ogrodzenie małą próbkę tkanki do późniejszej analizy) może ujawnić charakterystyczne zmiany w jego strukturze. Często uszkodzone włókna mięśniowe i nieprawidłowe złogi tłuszczu. W celu wykrycia oznak uszkodzenia mięśnia sercowego odbywa się badanie echokardiograficzne (USG serca). Obecnie nikt typ dystrofii mięśniowej nie jest uleczalna.