Czy muszę przesiewowych noworodków pod kątem wad wrodzonych?

Niedawno przeprowadzone badanie wśród rodziców w celu zbadania, czy wszystkie dzieci zidentyfikować potrzebę choroby do Krucha-X (Wspólne chorobą dziedziczną, która prowadzi do rozwoju dziedzicznego niższości i różnych właściwościach fizycznych, emocjonalnych i behawioralnych). Opinie respondentów były podzielone.

Po raz pierwszy obowiązkowe Program badań przesiewowych Newborn zaproponowany w 2006 roku przez American College of Medical Genetics. Lista poważnych chorób, które koniecznie muszą być zdiagnozowane wyniosła 29 pozycji. Wśród nich są tak powszechne choroby jak fenyloketonuria i łagodne formy mukowiscydozą.

Wtedy mówimy o syndrom kruchego chromosomu X To nie było. Po pierwsze, ze względu na wysoki koszt analizy (setki dolarów, jest teraz analiza jest znacznie spadła do 10 $). Po drugie, identyfikacja zmutowanego genu nie daje wyraźne korzyści.

Ponieważ choroba jest nieuleczalna. A co najważniejsze, objawy nie może nastąpić w trakcie życia dziecka. I w tym przypadku, wiedza rodziców na temat obecności dziecka tej podstępnej choroby spowodowane tylko bezsensowny niepokój. Tak, rodzice całe życie będzie żył jak na beczce prochu, wiedząc, że ich dziecko w każdej chwili może się rozwinąć nieuleczalne poważnych zaburzeń zdrowotnych.

Wśród młodych matek, których dzieci urodziły się w oddziałach położniczych na Uniwersytecie Północnej Karoliny, przeprowadzono badania z udziałem ponad 2000 kobiet. Naukowcy poprosił ich, aby odpowiedzieć na pytanie, czy chcą, aby ich nowo narodzone dziecko przeprowadziła badanie na wózku mutacje gen, powodując zespół lub Fragile-X i dlaczego.

ujemny Daje nam trochę więcej niż jedna trzecia badanych. Spośród nich jedna piąta jego niechęcią przyznał się martwić o wynikach badań. W przybliżeniu taka sama liczba badanych - przeciwko temu testowanie dzieci, w tym genetycznych. I trochę mniej młodych matek wolą nie myśleć o tym, co i kiedy ich dziecko jest chore.

Większość zgadzając się na badaniu ich nowonarodzonych dzieci, aby wyjaśnić jego pragnienie, że w przypadku pozytywnego wyniku, nie będzie czasu na przygotowanie odpowiednich warunków dla życia dziecka w czasie manifestacji swoich objawów. Co ciekawe, wielu jeszcze uzgodnić po prostu ze względu na chęć pomocy naukowcom w ich pracy.

statystyki zachorowalności syndrom kruchego chromosomu X Nie mogę mówić o tej chorobie, jak częste. Z tej diagnozy urodziła 1 dziecko w 4000 chłopców i 6000 dziewcząt. Najwyższą zachorowalność u dziewcząt niż chłopców, wyjaśnione bardzo prosto: dziewczyny na jeden chromosom X więcej.

Jak już wspomniano, choroba jest nieuleczalna, ale można zapobiec. Aby to zrobić, nawet podczas ciąża Kobiety przechodzą procedury analizy chromosomów.