Fenyloketonuria

fenyloketonuria - rzadki genetyczną chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniami przemiany materii (metabolizmu aminokwasów głównie - fenyloalaninę). Fenyloketonuria bez odpowiedniej obróbki prowadzi do nagromadzenia fenyloalaniny w organizmie i jego produktów toksycznych. To z kolei kończy się poważnych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego, a w konsekwencji z naruszeniem rozwoju umysłowego.

Całkowicie uniknąć patologiczne konsekwencje mogą być tylko diagnoza terminowe i prawidłowe zachowanie terapeutyczny. Ponieważ potwierdzenie rozpoznania konieczne jest znacznie ograniczyć spożycie fenyloalaniny. Jeśli leczenie rozpoczyna się później, to jest w pewnym efektu terapeutycznego, nie eliminuje jednak już opracowane uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Kiedy przejawia fenyloketonurię?

Objawy kliniczne fenyloketonuria manifestują od pierwszych dni życia ludzkiego. Identyfikacji choroby przyczynia fenyloalaniny, która pochodzi z mleka lub mleka wzoru matki. Aby mieć czas, aby zidentyfikować chorobę wrodzoną we wszystkich szpitalach położniczych Rosja w ciągu 3-4 dni od noworodka życie należące przesiewowych noworodków - specjalny badanie krwi. W ten sposób, dzięki wczesnej diagnozie staje się możliwe, aby rozpocząć natychmiastowe leczenie, a tym samym zapobiec niepożądanym skutkom.

leczenie fenilketonurii

Leczenie PKU składa ścisłego przestrzegania określonej diety z ścisłe ograniczenie spożycia fenyloalaniny. Dieta musi być kontynuowane do zakończenia dojrzewania. Niektórzy zagraniczni lekarze uważają, że dieta z ograniczeniem otrzymania fenyloalaniny z pożywienia powinna trwać przez całe życie.

Fenyloalaniny w dużych ilościach zawartych w białku zwierzęcym, więc dieta dziecka powinna być całkowicie wykluczone produkty zwierzęce: mięsa, drobiu, ryb, podroby, jajka, mleko i produkty mleczne, rośliny strączkowe, grzyby i orzechy. Białko roślinne jest dawkowany ostrożnie, jest on uprawniony do korzystania, z uwzględnieniem masy ciała i wieku dziecka.

Substancje zawarte w Vital zakazanych produktów, muszą być wyrównane. Aby to zrobić, pacjent musi je specjalny zdrowej żywności z niezbędne aminokwasy, witaminy, minerały (z wyjątkiem fenyloalaniny) - to znaczy tak zwanego mieszaninę aminokwasów. Te leki są drogie, więc państwo bierze na siebie odpowiedzialność za finansowanie i monitorowanie pacjenta przez wykwalifikowany personel. Dieta jest obliczana lekarza dla każdego pacjenta indywidualnie.

Karmienie piersią jest możliwe?

Jeśli PKU jest całkiem możliwe, karmienie piersią. Musimy tylko być monitorowany poprzez analizę stężenia fenyloalaniny we krwi chorego dziecka. Sam, w okresie karmienia piersią należy ograniczyć spożycie białka nie robi, jak ilość mleka matki jest prawie zawsze, niezależnie od pokarmu matki.
Ponadto piersią pacjentów z fenyloketonurią dzieci jest bardzo cenna, a jeśli nie ma najmniejszej szansy, aby karmić chore dziecko z mlekiem matki, taka możliwość nie można pominąć.

informacje dodatkowe

Poza zakazem nieobjętych owoców i warzyw w diecie pacjentów z produktów białkowych wolne dzieci są wykorzystywane w produkcji przemysłowej w ciągu 1 roku. Obecnie istnieje wiele firm - rosyjskie i zagraniczne, udział w produkcji takich wyrobów. Są też już sprawdzony lek Kuvan®, co znacznie ogranicza dietę. W Rosji, ten lek nie jest zarejestrowany, ale badania kliniczne rozpoczęły już (od 2013 roku).