Diagnostyka, leczenie i profilaktyka chorób dziedzicznych u dzieci

Główną przyczyną tej choroby mutacji. Mutacje są normą dla genomu ludzkiego i występują dość często. Ale dzięki specjalnemu systemów ochronnych, większość mutacji są eliminowane. Jeśli mutacje występują pod wpływem czynników środowiskowych (fizyczne, chemiczne lub biologiczne), prawdopodobieństwo, że takie mutacje są bardzo wysokie.

Dlatego zdrowie przyszłych pokoleń zależy wyłącznie od nas. Przyszła matka powinna unikać wszelkich teratogenne działanie na organizm dziecka. Jeśli planujesz ciążę, należy unikać alkoholu i paleniem tytoniu. Obejmuje to elementarna i profilaktyki tych chorób. Ponadto, warto zastanowić się warunków prac matki.

Jeżeli praca jest związana z liczbą szkodliwych roślin, powinien zmienić pracę i należy skonsultować się z lekarzem w celu ustalenia ewentualnego uszkodzenia przyszłego dziecka. Ponadto przyczyną mutacji może być infekcja wirusowa, kobieta, która poniosła zarówno przed ciążą iw czasie ciąży dziecko.

Nie powinniśmy zapominać o promieniowanie jonizujące. Zapomnij na chwilę o ciąży rentgenowskich, prześwietlenia itp unikać silnego promieniowania elektromagnetycznego (CRT stary monitor komputera). Postępując zgodnie z tymi wskazówkami, będzie w stanie zapobiec wystąpieniu niepożądanych mutacji w małym ciele przyszłego dziecka.

Co do metod diagnozowania chorób dziedzicznych, stworzyli ogromną ilość. Diagnostyka można przeprowadzić na każdym etapie rozwoju dziecka, ale najlepiej jest dowiedzieć się o obecności predyspozycje do choroby z góry. Jest w tym celu stworzył ogromną ilość konsultacji medycznych genetycznych. Wracając, można uzyskać odpowiedzi na wszystkie pytania, które dotyczą Ciebie i Twojego nienarodzonego dziecka.

Jeśli dziecko już zaczęło się rozwijać, a następnie rozpoznanie chorób dziedzicznych odbywa się na materiale, który daje nam owoce. Sposoby te można podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. USA - najbardziej rozpowszechnioną metodą nieinwazyjną, że jest bezpieczny dla Twojego dziecka. Wszystkie metody inwazyjne wiążą podjęciem tkanki lub komórki płodowe. To jest związane z niewielkim ryzykiem, ale to metody najbardziej pouczające.

Porozmawiajmy o najczęstszych chorób dziedzicznych u ludzi.
Najpierw musimy stwierdzić, że mutacje mogą wystąpić na kilku poziomach. Aby rozpocząć, pomówmy o chorobie, która wpływa na cały genom ludzki (czyli liczby chromosomów).

Najbardziej powszechne w tej grupie są zespoły Klinefeltera, Shershevskii-Turner i zespół Downa.

Mutacja z zespołem Downa nie ma wpływu na chromosomy płciowe, jest ona spowodowana trisomią chromosomu 21, czyli jajko matki zawiera 24 chromosomów, zamiast wymaganych 23. Gdy nastąpi zapłodnienie, ciało staje się trochę bardziej 23 chromosomów od papieża, a teraz ta liczba jest 47 chromosomów w każdej komórce.

choroba Dine Spełnia jedną częstotliwość zarówno wśród chłopców i dziewcząt. Choroba ta jest bardzo łatwa do zidentyfikowania. Małe uszy, łeb płaski, skośny kształt oczu z niewielką fałdę skóry na wewnętrznym kąciku mówi o zespole Downa. Ponadto dzieci te pozostają w tyle w rozwoju intelektualnego, fizycznego z rówieśnikami.

zespół Klinefeltera Stwierdzono jedynie u chłopców. Komórki te dzieci mają dwa chromosomy X i jeden chromosom Y. Chłopcy mają wysoki wzrost, zniewieściały budowy ciała, osłabieniem mięśni, zaburzenia seksualne. Wszystko to w połączeniu z upośledzeniem umysłowym.

Shershevskii zespół Turnera implikuje obecność 45 chromosomów zamiast wymaganych dwóch chromosomów X, istnieje tylko jeden. Rozwija dziewczynę niskiej postury, z deformacjami uszu oraz opóźnienie rozwoju płciowego. Cechą charakterystyczną choroby jest obecność szerokiego fałdy skóry, który biegnie od wyrostka sutkowatego na ramieniu na obu stronach. Mówi się, że rozwój umysłowy nie jest zwykle ograniczona.

Oprócz ogólnej liczby chromosomów, mutacji i może wpływać samego DNA. Następnie rozwój choroby związanej z zaburzeniem żadnych enzymów - fermentopathy.

Najczęstszym jest fermentopathy fenyloketonuria. Ta choroba jest spowodowana przez zaburzenie metaboliczne aminokwasu fenyloalaniny. Ona nie był zaangażowany w metabolizm organizmu i jest szkodliwe dla ich akumulacji.

Należy unikać stosowania produktów zawierających ten związek. Diety usunie objawy choroby. Takie choroby obejmują, homogentisuria cystynoza, glikogenolizę, galaktozemię, etc.

Leczenie chorób dziedzicznych dość problematyczne. Dziś jeszcze nie opracowano skutecznych metod i środków do leczenia przyczyn tych chorób. Dlatego, dopóki wszystkie terapia sprowadza się do leczenia objawowego. W większości przypadków, ale również daje dobre rezultaty. Dlatego profilaktyka i diagnostyka chorób dziedzicznych - ważnym czynnikiem w zapobieganiu im.

Julia Ermolenko, medicsguru.ru