Podstawowym hemochromatoza - diagnostyka i leczenie

choroby wrodzone, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób. Powodem, dla 80% przypadków (tj N. klasyczny hemochromatoza). Mutacja S282Y gen kodujący HFE białko błonowe odpowiedzialne (wraz z innymi czynnikami) stymulowania wątrobowej produkcji hepcydyny - białko ostrej fazy, która jest inhibitorem gruczołu ssania Przewód pokarmowy, i jego zwolnienie z makrofagów. penetracja kliniczne tej mutacji jest niska (28% mężczyzn i 1% kobiet) [dzięki „ochrona” Wpływ utrata krwi podczas menstruacji i ciąży]).

W pozostałych przypadkach konieczności innych mutacji HFE lub inne mutacje genów, np. Sam Hepcydyna. Zwiększone wchłanianie żelaza w narządach miąższowych w akumulacji, głównie w wątrobie, trzustce, serca i stawów.