Czerwienica prawdziwa (PV) - Diagnostyka i Leczenie

Mieloproliferacyjne choroba nowotworowa cechuje znaczny wzrost liczby czerwonych krwinek i często towarzyszy zwiększone wytwarzanie białych krwinek i płytek krwi. Choroba rozwija się w wyniku rozrostu guza zmutowany klon, co dzieje się polypotent krwiotwórczych komórek macierzystych szpik kostny.

typowy obraz kliniczny i przebieg

Objawy zależą od stopnia zaawansowania choroby, ilości komórek krwi, zwiększenie objętości krwi, jak również powikłań zakrzepowo-zatorowych i krwotoczny. Większość pacjentów z rozpoznaniem PV wypadku w badaniu ogólnym analizy krwi.

1. Subiektywne objawy: objawy związane z zespołem tętniczego Lepkość - bóle i zawroty głowy, szumy uszne, zaburzenia widzenia, eritromelalgiya, świądu skóry (40%), który jest wzmacniany za pomocą gorącej kąpieli (patologicznym), objawy choroby wrzodowej, zakrzepica tętnic lub żył (udar mózgu, zawał serca, zakrzepica, powierzchowne lub zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna), nadciśnienie tętnicze, objawy dny moczanowej, objawy niespecyficzne (w późniejszych stadiach choroby) - ogólne osłabienie, utrata masy ciała, uczucie ciężkości w brzuchu.
2. Cel objawy: powiększenie rozmiaru śledziony (80%), w kolorze fioletowym twarzy, rąk, stóp, uszy, usta sinica, zwiększenie wielkości wątroby, uderzenia gorąca i zaczerwienienie błony śluzowej jamy ustnej i spojówek, badanie dna oka jest zastoinowa siatki naczyniowej (policytemicznych eyeground).
3. Przebieg kliniczny może być realizowane bez objawów wielu lat-objawów związanych ze wzrostem czerwienicy, zwiększenie objętości krwi, płytek krwi, powiększoną śledzionę i wielkości wątroby. W przypadku przekształcenia zwłóknienie szpiku rozwija się ciężka anemię, małopłytkowość, pojawiają się ogniska pozaszpikową hematopoezę w śledzionie i wątrobie. Przemiana 10% do ostrej białaczki szpikowej lub zespołu mielodysplastycznego. Najczęstszą przyczyną śmierci jest powikłań zakrzepowych.

DIAGNOZA

wspieranie badań

1. Ogólna analiza krwi obwodowej: zwiększona ilość czerwonych krwinek, podwyższony poziom hemoglobiny i HT płytek krwi (> 400000 / ul w 60%), często - zmienia kształt i rozmiar, a także zaburzeń czynności trombotsitov- leukocytozę (> 10000 / ul 40%), przed zwiększoną liczbę krwinek białych obojętnochłonnych i często bazofile.
2. Badanie aspiracji szpiku kostnego biopsji - giperklitinny szpiku ze wzrostem erytropoezę, granulocytów i megakariocytami zarazków megakariocyty często mają nieregularny kształtu i różnym velichiny- trepanobiopsy dodatkowo ujawniły nieznaczne objawy zwłóknienie, że progresja w dalszych etapach choroby.
3. Badania molekularne: mutacji V617F (96% przypadków), JAK -2 genów lub innych mutacji w eksonie 12 (3%).
4. Inne testy: ustalenie etiologii czerwienicy wtórnej.

kryteria diagnostyczne

Musisz mieć dwa główne kryteria i 1 mały lub pierwszego kryterium poważnej i 2 mniejsze kryteria.

1. Główne kryteria:

1) Hb> 18,5 g / dl u mężczyzn,> 16,5 g / dl u kobiet lub obecność innej potwierdzeniu zwiększonych erytrocytów masowe (IIB lub hematokrytu> 99 centów zgodnie z wartościami odniesienia, w tym wieku, płci, wysokość zamieszkania lub stężenie hemoglobiny> 17 g / dl u mężczyzn> 15 g / dl u kobiet, jeśli jest on połączony z udokumentowanym stabilnego wzrostu 2 rA / l, od początkowej wartości u danego pacjenta, a jeżeli ten wzrost nie opatrunków jest związany z uchwytem korekcji deficytu żelaza, lub obecność zwiększonej masy krwinek czerwonych> 25% średniej Pokazują jodły normy);

2) obecności mutacji genu V617F JAK -2 lub inne funkcjonalnie podobne mutacje.

2. Drobne kryteria:

1) identyfikację w trepanobiopsy giperklitinnogo proliferacji szpiku kostnego erytroidalnych, granulocytowe i megakariocytami bakterii;

2) zmniejszone erytropoetyny w surowicy;

3) nie jest wywoływana (bez dodawania erytropoetyny), wzrost kolonii erytroidalnych erytropoezy vitro komórek progenitorowych.